
Congenital and inherited disorders for professionals
Our congenital and inherited disorders hub provides clear, current insights for medical professionals working across the NHS and beyond. From condition overviews to specialist updates, the content supports both quick reference and deeper learning. The goal is to help clinicians deliver safe, effective, and informed care in every patient interaction involving congenital and inherited disorders.
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Acatalasaemia
- एकोंड्रोप्लासिया
- Agenesis of the corpus callosum
- अल्बिनिज़्म
- अलकप्टोनूरिया
- अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी
- एलपोर्ट सिंड्रोम
- एलस्ट्रॉम सिंड्रोम
- अस्पष्ट जननांग
- Aminoacidurias
- Anderson-Fabry disease
- एंजेलमैन सिंड्रोम
- आर्थ्रोग्रिपोसिस मल्टीप्लेक्स कॉन्जेनिटा
- टेलैंगिएक्टेसिया के साथ एटैक्सिया
- एट्रियल सेप्टल दोष
- ऑटोइम्यून लिम्फोप्रोलिफेरेटिव सिंड्रोम
- ऑटोसोमल डोमिनेंट सेरेबेलर एटैक्सिया
- ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग
- बार्डेट-बीडल सिंड्रोम
- बैटन सिंड्रोम
- बेकर की मांसपेशीय डिस्ट्रॉफी
- बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम
- सौम्य जन्मजात हाइपोटोनिया
- बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम
- बीटा हेक्स की कमी
- पित्त नलिका का अवरोध
- बायोटिनिडेज की कमी
- रक्तस्राव विकार
- आंत (कोलोनिक) पॉलीप्स
- बोवेन-आर्मस्ट्रांग सिंड्रोम
- ब्रूटन का अगामाग्लोबुलिनेमिया
- हृदय की मांसपेशियों की बीमारियाँ
- मस्तिष्क ऑटोसोमल प्रमुख धमनीरोग
- शार्कोट-मारी-टूथ रोग
- चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम
- कियारी विकृतियाँ
- बचपन और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म
- कोलेडोकल सिस्ट
- क्रॉनिक ग्रैनुलोमैटस रोग
- कटा हुआ होंठ और तालु
- Coloboma
- रंग दृष्टि और इसके विकार
- पूरक की कमी
- जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि
- जन्मजात डायाफ्रामेटिक हर्निया
- जन्मजात कान की समस्याएं
- जन्मजात जठरांत्र संबंधी विकृतियाँ
- वयस्कों में जन्मजात हृदय रोग
- बच्चों में जन्मजात हृदय रोग
- जन्मजात एचआईवी और बाल्यावस्था एड्स
- Congenital nasal problems
- जन्मजात रूबेला सिंड्रोम
- जन्मजात गले की समस्याएं
- जन्मजात मूत्रजननांग विकृतियाँ
- जन्मजात, प्रसवकालीन और नवजात संक्रमण
- कॉर्नेलिया डी लैंगे सिंड्रोम
- क्री डू चैट सिंड्रोम
- क्रिगलर-नजर सिंड्रोम
- सिस्टिक फाइब्रोसिस
- साइटोमेगालोवायरस
- डैंडी-वॉकर सिंड्रोम
- डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम
- Diaphyseal aclasis
- डाउन सिंड्रोम
- डुबिन-जॉनसन सिंड्रोम
- ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
- एब्स्टीन की विसंगति
- एडवर्ड्स सिंड्रोम
- एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम
- आइज़ेनमेंगर सिंड्रोम
- एंडोकार्डियल फाइब्रोइलास्टोसिस
- एक्सोम्फालोस और गैस्ट्रोस्कीसिस
- फैक्टर V लीडेन उत्परिवर्तन थ्रोम्बोफिलिया का कारण बनता है
- फैलोट का चतुष्टय
- पारिवारिक सौम्य पेफिगस
- पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार
- फैनकोनी का एनीमिया
- फेविज्म
- Female genital abnormalities
- फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम
- फ्रेडरिक्स एटैक्सिया
- गैलेक्टोसीमिया
- Gaucher's disease
- गिल्बर्ट का सिंड्रोम
- ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी
- Glutaric acidaemia
- ग्लाइकोजन भंडारण विकार
- गोल्डनहार सिंड्रोम
- ग्रे प्लेटलेट सिंड्रोम
- त्वचा के हीमांगीयोमाटा
- हीमोफीलिया ए
- हीमोफीलिया बी
- Hamartomas
- वंशानुगत एंजियो-एडेमा
- वंशानुगत हीमोक्रोमैटोसिस
- वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफीज़
- वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस
- होमोसिस्टिन्यूरिया
- हंटर सिंड्रोम
- हंटिंगटन की बीमारी
- हाइपरएल्डोस्टेरोनिज्म
- हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम
- Hyperoxaluria
- हाइपोकैलेमिक अल्कलोसिस
- हाइपोकैलेमिक आवधिक लकवा
- हाइपोफॉस्फेटेमिया
- हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स
- Ichthyosis hystrix
- प्रतिरक्षा अपूर्णता
- जन्मजात चयापचय त्रुटियाँ - एक परिचय
- शिशु हाइपरकैल्सीमिया
- शिशु हाइपरट्रॉफिक पाइलोरिक स्टेनोसिस
- विरासत में मिली गुर्दे की बीमारियाँ
- जौबर्ट का सिंड्रोम
- किशोर पैगेट की बीमारी
- कार्टाजेनर सिंड्रोम
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
- क्लिप्पेल-फील सिंड्रोम
- क्लिपेल-ट्रेनौने सिंड्रोम
- क्रैब की बीमारी
- लॉरेंस-मून सिंड्रोम
- लेबर की वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी
- लेश-निहान सिंड्रोम
- लिंब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
- लोव्स (आंख-मस्तिष्क-किडनी) सिंड्रोम
- लुटेमबाचर का सिंड्रोम
- मेपल सिरप मूत्र रोग
- मार्फन का सिंड्रोम
- एमसीएडी की कमी
- मैकआर्डल की बीमारी
- McCune-Albright syndrome
- मेडुलरी स्पंज किडनी
- मोएबियस सिंड्रोम
- मॉर्कियो सिंड्रोम
- Mucopolysaccharidosis type I
- मुलिब्रे नैनिज्म
- मायोपैथीज़
- Nephronophthisis
- तंत्रिका नलिका दोष
- न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस
- नीमन-पिक रोग
- नूनन का सिंड्रोम
- ओस्लर-वेबर-रेंडू सिंड्रोम
- Osteochondrodysplasias
- ऑस्टियोकोंड्रोसिस
- पार्क्स वेबर का सिंड्रोम
- पैरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिन्यूरिया
- पाटाऊ सिंड्रोम
- पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- घातक रक्ताल्पता और B12 की कमी
- Phenylketonuria
- फॉस्फोएनोलपाइरुवेट कार्बोक्सीकिनेज की कमी
- फॉस्फोफ्रक्टोकाइनेज की कमी
- फॉस्फोग्लिसरेट किनेज 1 की कमी
- पियरे रॉबिन अनुक्रम
- रंजित पर्पुरिक डर्माटोसिस
- पॉलीसिस्टिक किडनी रोग
- पॉम्पे की ग्लाइकोजन भंडारण बीमारी
- Porphyrias
- पॉटर सिंड्रोम
- प्राडर-विली सिंड्रोम
- प्रोपियोनिक एसिडेमिया
- प्रोटीन C की कमी
- प्रोटीन S की कमी
- Prune belly syndrome
- Pseudoxanthoma elasticum
- फुफ्फुसीय वाल्व रोग
- पाइरुवेट कार्बोक्सिलेज की कमी
- पाइरूवेट किनेज की कमी
- रेफ्सम की बीमारी
- गुर्दे का फैनकोनी सिंड्रोम
- रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा
- रेट सिंड्रोम
- रोमानो-वॉर्ड सिंड्रोम
- Rotor syndrome
- रुबिनस्टीन-टेबी सिंड्रोम
- शिल्डर की बीमारी
- सेप्टो-ऑप्टिक डिस्प्लेसिया
- सिकल सेल रोग और सिकल सेल एनीमिया
- सिल्वर-रसेल सिंड्रोम
- स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
- Sneddon's syndrome
- स्पाइना बिफिडा
- Spinal muscular atrophy
- स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम
- सिफलिस
- TAR syndrome
- टे-सैक्स रोग
- थैलेसीमिया
- थ्रोम्बोफिलिया
- टॉरेट सिंड्रोम और अन्य टिक विकार
- महान धमनियों का स्थानांतरण
- Treacher Collins' syndrome
- ट्यूबरस स्क्लेरोसिस
- टर्नर सिंड्रोम
- टायरोसीनेमिया
- अशर का सिंड्रोम
- वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष
- वॉन गिर्के की ग्लाइकोजन भंडारण बीमारी
- वॉन हिप्पल-लिंडौ रोग
- Werdnig-Hoffmann disease
- Werner's syndrome
- विल्सन की बीमारी
- विस्कॉट-ऑल्ड्रिच सिंड्रोम
- वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम
- वोल्फ-पार्किंसन-व्हाइट सिंड्रोम
- एक्स-लिंक्ड लिम्फोप्रोलिफेरेटिव सिंड्रोम
- ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम



