चारकोट-मारी-टूथ रोग प्रकार 1A में चिकित्सीय मूल्यांकन के लिए उपकरण: परिणाम माप और बायोमार्कर

इस अध्ययन में शामिल होने के लिए, आपके पास चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 1ए (CMT1A) होना चाहिए, और आपके निदान की पुष्टि एक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा होनी चाहिए जो गुणसूत्र 17 पर एक विशिष्ट परिवर्तन दिखाता है।.

कुछ कारण हैं जिनकी वजह से आप भाग नहीं ले सकते हैं। उदाहरण के लिए, यदि आपको ऐसी अन्य स्वास्थ्य स्थितियाँ हैं जो आपकी नसों को प्रभावित करती हैं, जैसे मधुमेह, या यदि आपको एचआईवी या कैंसर जैसी बीमारियाँ हैं। यदि पिछले महीने में आपकी कोई महत्वपूर्ण स्वास्थ्य समस्या बिगड़ गई है, या यदि हाल ही में आपको कुछ चोटें या सर्जरी हुई हैं, तो आप भी शामिल नहीं हो सकते।.

इसके अतिरिक्त, आप गर्भवती या स्तनपान कराने वाली नहीं हो सकतीं। यदि आप कुछ विशेष सूजनरोधी दवाएं ले रहे हैं, शराब या नशीली दवाओं के दुरुपयोग की समस्या है, या यदि आपके पास कोई चिकित्सा कारण है जो आपको एमआरआई स्कैन कराने से रोकता है, तो आप भाग नहीं ले पाएंगे। यह अध्ययन 18 से 70 वर्ष की आयु के पुरुषों और महिलाओं दोनों के लिए खुला है।.

यदि आप इस अध्ययन में भाग लेने का निर्णय लेते हैं, तो शोध टीम द्वारा आपको दो वर्षों तक फॉलो किया जाएगा। इस दौरान, आपके कई अपॉइंटमेंट्स होंगे जहां डॉक्टर आपकी स्थिति की जांच के लिए शारीरिक परीक्षण करेंगे। आप विशेष परीक्षणों से भी गुजरेंगे जो यह मापते हैं कि आपकी नसें कैसे काम कर रही हैं, जिन्हें इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल रिकॉर्डिंग्स कहा जाता है। आपके मांसपेशियों की विस्तृत तस्वीरें प्राप्त करने के लिए एमआरआई का उपयोग करके स्कैन किया जाएगा।.

अध्ययन के दौरान विभिन्न बिंदुओं पर रक्त के नमूने लिए जाएंगे। इन नमूनों का विश्लेषण आपके रोग से संबंधित विशिष्ट मार्करों की खोज के लिए किया जाएगा। इस अध्ययन के हिस्से के रूप में शोधकर्ता आपको कोई नई दवा नहीं देंगे। आपको दो साल की अवधि में नियमित रूप से दौरे की उम्मीद करनी चाहिए, लेकिन इन दौरों की सटीक संख्या और समय का विवरण अध्ययन टीम द्वारा समझाया जाएगा।.