Hyperoxaluria

समानार्थी: ऑक्सालोसिस, ऑक्सालुरिया

इसके अलावा अलग लेख देखें मूत्र मार्ग की पथरी (यूरोलिथियासिस).

हाइपरऑक्सालूरिया को मूत्र में ऑक्सालिक एसिड (ऑक्सालेट) की अत्यधिक मात्रा की उपस्थिति द्वारा परिभाषित किया जाता है।.¹यह कैल्शियम ऑक्सालेट गुर्दे की पथरी से पीड़ित लोगों में अपेक्षाकृत सामान्य खोज है। उच्च सांद्रता कैल्शियम ऑक्सालेट-एपेटाइट क्रिस्टल के निर्माण और अंततः नेफ्रोलिथियासिस की ओर ले जाती है।.

वर्गीकरण

प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया आनुवंशिक विकारों के एक समूह का प्रतिनिधित्व करता है, जिसके परिणामस्वरूप ऑक्सालेट का आंतरिक रूप से अत्यधिक उत्पादन होता है।.²माध्यमिक हाइपरऑक्सालूरिया वसा के अवशोषण में कमी और आहार ऑक्सालेट के बढ़े हुए अवशोषण से संबंधित जठरांत्र संबंधी विकारों के परिणामस्वरूप होता है।.¹

• प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया:
  

  • प्रकार I - यकृत एलानिन-ग्लाइऑक्सिलेट एमिनोट्रांसफरेज़ (AGXT) को एन्कोड करने वाले जीन में रिसेसिव उत्परिवर्तन के कारण। यह ग्लाइकोलिक एसिड्यूरिया और हाइपरऑक्साल्यूरिया की ओर ले जाता है। इसमें ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम होता है और यह प्राथमिक हाइपरऑक्साल्यूरियास में सबसे आम है।.

  • प्रकार II - यकृत ग्लाइऑक्सिलेट रिडक्टेस/हाइड्रोक्सीपाइरूवेट रिडक्टेस (GRHPR) को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण। यह L-ग्लिसेरिक एसिड्यूरिया और हाइपरऑक्साल्यूरिया की ओर ले जाता है।.

  • प्रकार III - इसमें कोई पहचानी गई एंजाइम की कमी नहीं है। यह ऑक्सालेट अवशोषण/उत्सर्जन की जन्मजात त्रुटि या पेरॉक्सिसोम बायोजेनेसिस की असामान्यता के कारण हो सकता है।.

• आंत्र हाइपरऑक्सालुरिया:
  

  • हाइपरऑक्सालुरिया के मामलों में लगभग 5% के लिए जिम्मेदार है।.

  • आंत की श्लेष्मा के पित्त लवणों के अत्यधिक संपर्क से ऑक्सालेट अवशोषण बढ़ता है।.

  • यह विभिन्न आंतों के विकारों के कारण होता है जो पुरानी दस्त का कारण बनते हैं।.

  • आंतों में कैल्शियम की कमी से ऑक्सालेट का अवशोषण बढ़ जाता है और इसके बाद मूत्र में उत्सर्जन होता है।.

  • संबंधित स्थितियों में जेजुनो-इलियल बाईपास, छोटी आंत का रिसेक्शन, ब्लाइंड लूप्स, क्रोहन रोग, और पुरानी अग्न्याशय और पित्त नली की बीमारी शामिल हैं जो वसा के अवशोषण को प्रभावित करती हैं (जिसमें सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल है)।.

• अज्ञातहेतुक (हल्का) हाइपरऑक्सालुरिया:
  

  • यह अब तक की सबसे आम प्रकार की हाइपरऑक्सालुरिया है।.

  • यह आहार में अत्यधिक ऑक्सालेट सेवन या अंतर्जात उत्पादन में वृद्धि के कारण हो सकता है।.

  • यह उन लोगों में अधिक समस्याग्रस्त हो सकता है जिनकी मूत्र मात्रा कम होती है।.

• उत्तेजित हाइपरऑक्सालुरिया: अत्यधिक विटामिन सी का सेवन, ऑक्सालेट या एथिलीन ग्लाइकोल विषाक्तता, इनहेलेशनल एनेस्थेटिक प्रतिक्रियाएं, मूत्र पथ ग्लाइसिन सिंचाई, एस्परगिलस संक्रमण, पाइरिडोक्सिन की कमी।.

महामारी विज्ञान

कुल मिलाकर, हाइपरऑक्सालुरिया विकसित देशों में अधिक समस्या प्रतीत होती है।. मूत्रमार्ग में पथरी यह निस्संदेह यूके में आम है, हालांकि सटीक आंकड़े प्राप्त करना कठिन है। ऑक्सालेट पत्थर मूत्र पथरी का सबसे आम प्रकार है।.

प्रस्तुति

• आइडियोपैथिक हाइपरऑक्सालुरिया (जिसमें आहार संबंधी कारण शामिल हैं) आमतौर पर तब तक लक्षणहीन होता है जब तक कि नेफ्रोलिथियासिस की जटिलताएँ विकसित नहीं हो जातीं।.

• प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया:²

  • यह जीवन के पहले महीनों में दौरे, उन्नत गुर्दा विफलता और कुछ, यदि कोई हो, तो पत्थरों के साथ लेकिन घनी नेफ्रोकेल्सिनोसिस के साथ प्रकट हो सकता है।.

  • रोगी आमतौर पर बचपन में बार-बार होने वाले मूत्राश्मरी के साथ प्रस्तुत होते हैं।.

  • यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए तो गुर्दे की विफलता से मृत्यु आमतौर पर 20 वर्ष की आयु से पहले हो जाती है, लेकिन कुछ रोगियों में अधिक सौम्य पाठ्यक्रम हो सकता है।.

  • रोग के अंतिम चरण घने कैल्शियम ऑक्सलेट नेफ्रोकेल्सिनोसिस और अंगों में इस्केमिक घावों के विकास (विशेष रूप से उंगलियों और पैर की उंगलियों के पैड में) से जुड़े होते हैं।.

  • यहां एक प्रगतिशील परिधीय न्यूरोपैथी भी है।.

  • सामान्य नैदानिक पाठ्यक्रम में बार-बार होने वाले पत्थरों के कारण अनिवार्य रूप से गुर्दे की विफलता होती है।.

जांच

• दैनिक मूत्र ऑक्सालेट उत्सर्जन का आकलन करने के लिए 24 घंटे का मूत्र नमूना (और संग्रह की पर्याप्तता सुनिश्चित करने के लिए 24 घंटे का मूत्र क्रिएटिनिन उत्सर्जन/क्लीयरेंस)। इसके अलावा मापने पर विचार करें:
  

  • अन्य उत्पाद जो पथरी के निर्माण की ओर ले जाते हैं, जैसे कैल्शियम, यूरिक, सोडियम और फॉस्फेट।.

  • पत्थर बनने से रोकने वाले (उदाहरण के लिए, पोटेशियम साइट्रेट और मैग्नीशियम)।.

  • 24 घंटे का मूत्र मात्रा और पीएच (पथरी के निर्माण में निर्जलीकरण और पीएच के योगदान का आकलन करने के लिए)।.

• गुर्दे की कार्यक्षमता का आकलन करने के लिए U&E की जाँच करें।.

• यदि प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया संभव है, तो AGXT या GRHPR गतिविधि परीक्षण के लिए पर्क्यूटेनियस सुई यकृत बायोप्सी करें।.

• इमेजिंग अध्ययन। हाइपरऑक्सालुरिया के लिए कोई विशिष्ट परीक्षण नहीं हैं। हालांकि, अध्ययन किसी भी यूरोलिथियासिस और/या हाइड्रोनेफ्रोसिस का पता लगाने और मूल्यांकन करने के लिए उपयोगी हो सकते हैं, जैसे कि इंट्रावेनस पाइलोग्राम (IVP), अल्ट्रासाउंड और सीटी/एमआरआई स्कैनिंग।.

• एक आहार प्रश्नावली मदद कर सकती है पता लगाने में:
  

  • जिनका ऑक्सालेट का अत्यधिक सेवन होता है (उदाहरण के लिए, पालक, रूबर्ब, क्रैनबेरी, नट्स)।.

  • अत्यधिक विटामिन सी का सेवन (विवादास्पद)।.

  • उच्च मांस प्रोटीन खपत।.

• तरल सेवन का रिकॉर्ड उन रोगियों का पता लगाने में मदद कर सकता है जो अधिक पीने से लाभान्वित हो सकते हैं।.

प्रबंधन

• प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया:
  

  • अंतिम इलाज प्रारंभिक यकृत और गुर्दा प्रत्यारोपण द्वारा होता है।.³⁴⁵

  • यदि मूत्र ऑक्सालेट निगरानी एक लाभकारी प्रतिक्रिया दिखाती है, तो पाइरिडोक्सिन का उपयोग किया जा सकता है और इसे जारी रखा जाना चाहिए।.²

  • मैग्नीशियम हाइड्रॉक्साइड/ऑक्साइड आंतों में ऑक्सालेट के साथ चिलेट करता है और अवशोषण को कम कर सकता है।.

  • मूत्र की मात्रा को 3-4 लीटर/दिन पर बनाए रखना चाहिए।.

  • पेंटोसान पॉलीसल्फेट जैसे ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्स का भी कुछ सफलता के साथ उपयोग किया जाता है।.

  • Oxalobacter formigenes एक बैक्टीरिया है जो ऑक्सालेट को विघटित करता है। इसे खाने से प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया का उपचार हो सकता है।.⁴⁶

  • गंभीर डायलिसिस की आवश्यकता होती है जब गुर्दे की विफलता होती है (साधारण यूरिमिया की तुलना में अधिक)।.

  • सभी मरीज जिन्हें पाइरिडॉक्सिन का जवाब नहीं मिलता, अंततः आवश्यकता होती है यकृत प्रत्यारोपण ± गुर्दा प्रत्यारोपण।.⁷

  • अंततः यह आशा की जाती है कि जीन थेरेपी इस स्थिति में मदद कर सकती है।.

• आंत्र हाइपरऑक्सालुरिया:
  

  • मरीजों को कम वसा वाला मांस खाना चाहिए और ऑक्सालेट की कम मात्रा वाला आहार लेना चाहिए।.

  • कैल्शियम साइट्रेट सप्लीमेंटेशन सबसे प्रभावी उपचार है।.

  • पोटेशियम साइट्रेट मूत्र के पीएच और साइट्रेट स्तर को बढ़ाने के लिए दिया जा सकता है, जो पत्थर के निर्माण को कम करता है।.

  • कोलेस्टायरामाइन और जैविक समुद्री हाइड्रोकोलॉइड का उपयोग ऑक्सालेट अवशोषण को कम करने के लिए भी किया जा सकता है।.

  • जैविक समुद्री कोलाइड आंत में ऑक्सालेट को बांधने और मूत्र उत्सर्जन को कम करने में सहायक हो सकता है।.

  • अंतर्निहित आंत्रिक कारणों का उपचार सहायक हो सकता है।.

• अज्ञातहेतुक हाइपरऑक्सालुरिया:
  

  • आहार में ऑक्सालेट की मात्रा को सीमित करें और उच्च मूत्र प्रवाह बनाए रखें। पालक, रुबर्ब, नट्स, चुकंदर, चॉकलेट, गेहूं की भूसी, चाय और अत्यधिक मांस का सेवन जैसे खाद्य पदार्थों से बचें जो ऑक्सालेट के अवशोषण को बढ़ाते हैं।.

  • पाइरिडोक्सिन का परीक्षण किया जा सकता है और उन लोगों में जारी रखा जा सकता है जो मूत्र ऑक्सालेट प्रतिबंध में कमी दिखाते हैं।.

  • फॉस्फेट और मैग्नीशियम की पूरकता का उपयोग किया जा सकता है।.

  • अधिक मात्रा में विटामिन C का सेवन करने से बचें।.

  • तरल पदार्थ का सेवन बढ़ाएं (प्रति दिन प्रति वर्ग मीटर 1.5 लीटर से अधिक)।.⁸

  • ऑक्सालेट-क्षयकारी बैक्टीरिया का प्रशासन जैसे O. formigenes, जो आंत में ऑक्सालेट को तोड़ता है, एक उपयोगी चिकित्सीय मार्ग साबित हो सकता है। ये बैक्टीरिया कुछ हाइपरऑक्सालुरिया वाले मरीजों में कमी के रूप में दिखाई देते हैं, लेकिन विश्वसनीय आंत उपनिवेशीकरण प्राप्त करना कठिन रहा है।.⁸⁹

पूर्वानुमान¹⁰¹¹

हाइपरऑक्सालुरिया न केवल नेफ्रोलिथियासिस और नेफ्रोकेल्सिनोसिस का कारण बन सकता है, बल्कि गुर्दे के पूरे हिस्से में कैल्शियम ऑक्सालेट क्रिस्टल के जमाव के साथ गुर्दे के पैरेन्काइमल रोग, गंभीर ट्यूबलर क्षति और इंटरस्टिशियल सूजन और फाइब्रोसिस का भी कारण बन सकता है। हाइपरऑक्साल्यूरिक नेफ्रोपैथी नैदानिक रूप से इस प्रकार प्रस्तुत होती है तीव्र गुर्दा चोट या दीर्घकालिक गुर्दा रोग जो अंतिम चरण गुर्दा रोग (ESRD) तक बढ़ सकता है।.