सौम्य जन्मजात हाइपोटोनिया

समानार्थी: अनुकूल परिणाम के साथ जन्मजात हाइपोटोनिया (सीएचएफओ)

पृष्ठभूमि

सौम्य जन्मजात हाइपोटोनिया (बीसीएच) का निदान अब एक विवादास्पद विषय है।.¹ 1956 में पहली बार वर्णन के बाद से, उन बच्चों का अधिक सटीक निदान करना संभव हो गया है जिन्हें अन्यथा यह निदान प्राप्त होता।.²

हालांकि, 'सौम्य जन्मजात हाइपोटोनिया' शब्द का अभी भी उपयोग उन बच्चों का वर्णन करने के लिए किया जाता है जिनमें हल्की हाइपोटोनिया होती है और जो अनुकूल परिणाम दिखाते हैं (हालांकि मोटर माइलस्टोन में देरी हो सकती है) ³ और जिनमें इस चरण में कोई अन्य निदान नहीं किया जा सकता है। यह मूल रूप से गैर-प्रगतिशील लक्षणों का वर्णन है जो तब किया जाता है जब अन्य कारणों को बाहर रखा जाता है।.

नैदानिक मानदंड

जन्मजात हाइपोटोनिया के निदान के लिए प्रारंभ में सुझाए गए मानदंड हैं:⁴

• प्रारंभिक हाइपोटोनिया - आमतौर पर जन्म से ही।.

• अंगों की सक्रिय गतिविधियाँ और सामान्य टेंडन रिफ्लेक्स।.

• सामान्य या हल्की मोटर मंदता जो उम्र के साथ सुधरती है।.

• मांसपेशी एंजाइमों का सामान्य स्तर।.

• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी) और तंत्रिका चालन अध्ययन के सामान्य परिणाम।.⁵

• सामान्य मांसपेशी बायोप्सी अध्ययन।.

घटना

• BCH की वास्तविक घटना ज्ञात नहीं है, लेकिन यह पहले सोची गई तुलना में कम है, क्योंकि अब कई लोगों को अन्य निदान प्राप्त हो चुके हैं।.

• पारिवारिक प्रवृत्ति होती है।.

• लड़के और लड़कियाँ समान रूप से प्रभावित प्रतीत होते हैं।.

कारण विज्ञान

सभी हाइपोटोनिया के लिए अंतर्निहित विकृति को चार श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है:

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) - 66-88%।.⁶

• परिधीय तंत्रिकाएं (मोटर और संवेदी).

• तंत्रिका-मांसपेशी जंक्शन।.

• मांसपेशी।.

कुछ जन्मजात विकारों में हाइपोटोनिया के लिए केंद्रीय और परिधीय दोनों उत्पत्ति होती हैं।.

प्रस्तुति

बच्चे जन्म के समय 'फ्लॉपी बेबी सिंड्रोम' के साथ सामान्यीकृत हाइपोटोनिया के साथ उपस्थित होते हैं। उनमें निम्नलिखित विशेषताओं का कोई भी संयोजन हो सकता है:

• रीढ़ की वक्रता का उच्चारण - जैसे, हाइपरलॉर्डोसिस।.

• पेट का उभार।.

• खड़े होने पर सपाट पैर।.

• पेस कैवस - जब भार वहन नहीं कर रहे हों।.

• पंजों के बल चलना,

• एड़ी पर चलने में असमर्थता (सामान्य)।.

• विकासात्मक देरी, अर्थात बैठने, खड़े होने और चलने के लिए मोटर मील के पत्थर को पूरा करने में विफलता।.

• मांसपेशियों के संकुचन (8 वर्ष की आयु से पहले नहीं)।.

• संयुक्त अतिलचीलापन।.

• मांसपेशियों का उपयोग करते समय मायाल्जिया के बार-बार होने वाले एपिसोड।.

हाइपोटोनिया वाले किसी भी बच्चे के माता-पिता से पूरी जानकारी लेनी चाहिए, जिसमें निम्नलिखित के प्रमाण की तलाश की जानी चाहिए:

• ओलिगोहाइड्राम्नियोस या पॉलीहाइड्राम्नियोस।.

• जन्म आघात।.

• हाइपोटोनिया का पारिवारिक इतिहास (46% में पाया गया)।.⁶

• प्रसवकालीन श्वासावरोध।.

• गर्भावस्था के दौरान माँ द्वारा ली गई संक्रमण और/या दवाएं।.

• माँ द्वारा भ्रूण की गतिविधियों का वर्णन।.

परीक्षा³⁷

इसमें शामिल होना चाहिए:

• सिर की परिधि (केंद्रीय हाइपोटोनिया में माइक्रोसेफली होने की अधिक संभावना होती है)।.

• विकासात्मक मूल्यांकन।.

• मांसपेशियों के स्वर का मूल्यांकन।.

• प्रतिवर्तियाँ।.

• प्रोन और सुपाइन में विश्राम की मुद्राएँ।.

• खींचकर बैठें।.

• विरोधी गुरुत्वाकर्षण गतिविधियाँ।.

• दृश्य अनुगमन/सतर्कता।.

परिधीय उत्पत्ति के हाइपोटोनिया वाले शिशुओं (जैसे, जन्मजात मांसपेशीय डिस्ट्रोफी, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी या जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम) में अक्सर जोड़ों के संकुचन भी होते हैं।.

विभेदक निदान^{2 36}

हाइपोटोनिया के केंद्रीय और परिधीय उत्पत्ति के भेद को निदान में सहायता के लिए किया जाना चाहिए।.

हाइपोटोनिया के अन्य कारणों को बाहर करना आवश्यक है। इनमें शामिल हैं:

• जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी।.

• नेमालाइन मायोपैथी: जन्मजात मायोपैथी जो मांसपेशी तंतुओं में असामान्य छड़ जैसी संरचनाओं द्वारा विशेषता होती है, हिस्टोलॉजिकल परीक्षा पर।.⁸

• चयापचय विकार - जैसे, ज़ेलवेगर सिंड्रोम।.

• प्राडर-विली सिंड्रोम.

• वर्डनिग-हॉफमैन रोग.

• डाउन सिंड्रोम.

• शिशु बोटुलिज़्म।.

जांच

इनमें शामिल हो सकते हैं:

• संक्रमण स्क्रीन - जिसमें सीएसएफ और रक्त संस्कृति शामिल है।.

• रक्त परीक्षण - जैसे, ग्लूकोज, मैग्नीशियम, क्रिएटिन किनेज के लिए।.

• कैरीोटाइपिंग।.

• सीटी/एमआरआई स्कैन।.

• मांसपेशी बायोप्सी।.

• EMG:

  • सामान्य ईएमजी परीक्षा जांचकर्ताओं को हाइपोटोनिया द्वारा विशेषता वाली कई न्यूरोलॉजिकल बीमारियों को बाहर करने में मदद करती है।.

  • यह BCH के नैदानिक निदान की पुष्टि के लिए मूल्यवान जानकारी प्रदान कर सकता है।.⁵

• तंत्रिका संवहन अध्ययन।.

प्रबंधन

सामान्य उपाय

हालांकि BCH के उपचार के लिए वर्तमान में कोई दवा चिकित्सा उपलब्ध नहीं है, बच्चों को फिजियोथेरेपी के उपचार से लाभ होता है जो सक्रिय और निष्क्रिय दोनों प्रकार की गतियों में मदद करता है ताकि मांसपेशियों की ताकत को अनुकूलित किया जा सके और मांसपेशियों के किसी भी संकुचन के विकास को रोका जा सके।.⁴

पूर्वानुमान

Parents will benefit from reassurance that the disorder is usually self-limiting, is not associated with any intellectual deficit and disappears by puberty in the majority of cases.⁴