लौह अधिभार

आयरन ओवरलोड तब होता है जब शरीर में अतिरिक्त आयरन जमा हो जाता है। जो लोग आयरन थेरेपी प्राप्त कर रहे हैं, वे आयरन ओवरलोड के प्रति संवेदनशील होते हैं क्योंकि हमारे पास आयरन के निष्कासन के लिए प्रमुख तंत्र नहीं हैं (छोटे तंत्र सेल डेस्क्वामेशन और गुप्त रक्त हानि हैं)। अतिरिक्त आयरन शरीर के अंगों में जमा हो जाता है (विशेष रूप से हृदय, यकृत और अंतःस्रावी ग्रंथियों में), जिससे अंगों को नुकसान होता है। संभवतः, आयरन पहले यकृत को संतृप्त करता है और फिर अन्य अंगों में जमा होता है।¹.

कारण विज्ञान²

वंशानुगत हीमोक्रोमैटोसिस

यह एक आनुवंशिक स्थिति है जहां व्यक्तियों में आयरन अवशोषण और अंगों में जमाव बढ़ जाता है। इसके विभिन्न प्रकार होते हैं, जिनमें HFE जीन उत्परिवर्तन शामिल हैं, जो उत्तरी यूरोपीय जनसंख्या में अपेक्षाकृत सामान्य हैं।.

बार-बार लाल रक्त कोशिका संक्रमण

लोहे की अधिकता केवल 10 ट्रांसफ्यूजन से हो सकती है। यह ट्रांसफ्यूजन-निर्भर रोगियों में एक सामान्य समस्या है - उदाहरण के लिए, थैलेसीमिया मेजर, सिकल सेल रोग और मायलोडिसप्लास्टिक सिंड्रोम वाले रोगियों में³. बीटा थैलेसीमिया मेजर के मरीजों में सबसे अधिक आयरन ओवरलोड हो सकता है क्योंकि उनकी आयरन अवशोषण भी बढ़ जाती है¹.

आयरन अधिभार के अन्य कारण

• यकृत रोग।.

• अत्यधिक आयरन का सेवन या पूरक आहार।.

• पॉर्फिरिया क्यूटेनिया टारडा।.

• एसेरुलोप्लास्मिनेमिया (दुर्लभ)।.

प्रस्तुति

• आमतौर पर तब तक कोई लक्षण नहीं होते जब तक अंगों को नुकसान (संभवतः अपरिवर्तनीय) नहीं हो जाता। इसलिए, जोखिम में रहने वालों की जागरूकता और निगरानी महत्वपूर्ण है।.

• वंशानुगत हीमोक्रोमैटोसिस के प्रारंभिक लक्षणों में थकान और गठिया शामिल हैं (अक्सर हाथों का गठिया, विशेष रूप से तर्जनी और मध्यमा उंगलियों का)⁴.

• थैलेसीमिया वाले रोगियों में, हृदय में आयरन की अधिकता कम व्यायाम सहनशीलता या दाईं ओर के हृदय विफलता के लक्षणों के रूप में प्रकट हो सकती है।.

• यह आकस्मिक खोज के रूप में प्रस्तुत हो सकता है - उदाहरण के लिए, अज्ञात कारणों से बढ़े हुए सीरम फेरिटिन स्तर या अज्ञात यकृत रोग हीमोक्रोमैटोसिस की जांच को प्रेरित कर सकते हैं।.

जांच

कारण की पहचान करना

This may be known - eg, multiple transfusions. See also separate वंशानुगत हीमोक्रोमैटोसिस article, which details investigation of suspected hereditary haemochromatosis.

वंशानुगत हीमोक्रोमैटोसिस के संदेह वाले लोगों की जांच के लिए दिशानिर्देश यूरोपीय एसोसिएशन फॉर द स्टडी ऑफ द लिवर क्लिनिकल प्रैक्टिस गाइडलाइन्स फॉर HFE हीमोक्रोमैटोसिस (अप्रैल 2010) में भी पाए जा सकते हैं⁵.

लोहे के भार का मूल्यांकन¹

• फेरिटिन स्तर शरीर में आयरन भंडार का संकेत देते हैं। हालांकि, वे अन्य स्थितियों से भी प्रभावित होते हैं (फेरिटिन एक तीव्र-चरण प्रोटीन है), इसलिए प्रवृत्तियाँ व्यक्तिगत मापों की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण होती हैं।⁶.

• Liver iron may be assessed by:
  

  • एमआरआई स्कैन, या तो आर2 (फेरिस्कैन®) विधि के साथ, या टी2* (उच्चारित "टी2-स्टार") तकनीक का उपयोग करके।.

  • यकृत बायोप्सी (आक्रामक)।.

• हृदय संबंधी जांच:
  

  • T2* एमआरआई स्कैन हृदय में आयरन ओवरलोड का मूल्यांकन करने के लिए एक उपयोगी तकनीक है। यह महत्वपूर्ण है क्योंकि हृदय में आयरन का भार हमेशा यकृत आयरन या फेरिटिन स्तरों से मेल नहीं खाता। हृदय में आयरन की माप से चिलेशन उपचार का उचित समायोजन संभव होता है, जो हृदय संबंधी जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है।.

  • इकोकार्डियोग्राफी (इको) और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी (ईसीजी) - हृदय की कार्यप्रणाली की निगरानी करने और जटिलताओं का शीघ्र पता लगाने के लिए।.

  • जहां एमआरआई उपलब्ध नहीं है, फेरिटिन स्तर, यकृत आयरन स्थिति, इको और ईसीजी को सावधानीपूर्वक मॉनिटर करें।.

प्रबंधन

वंशानुगत हीमोक्रोमैटोसिस का उपचार आयरन को हटाने के लिए वेनिसेक्शन द्वारा किया जा सकता है। उन लोगों में जिनमें बार-बार वेनिसेक्शन संभव नहीं है, आयरन चिलेशन का उपयोग किया जा सकता है। चिलेटिंग एजेंट चिलेटर-आयरन कॉम्प्लेक्स बनाते हैं जो फिर सुरक्षित रूप से मूत्र या मल में उत्सर्जित होते हैं।.

चिलेशन उपचार को सामान्यतः इस क्षेत्र में अनुभव रखने वाले एक सलाहकार हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा प्रबंधित किया जाना चाहिए।.

चिलेशन दवाएं

वर्तमान में उपयोग किए जाने वाले आयरन चेलेटर्स डेसफेरिओक्सामाइन, डिफेरिप्रोन और डेसफेरासिरॉक्स हैं⁷:

• डेसफेरिओक्सामाइन 30 वर्षों से क्रोनिक आयरन ओवरलोड के लिए महत्वपूर्ण प्रथम-पंक्ति उपचार रहा है। इसे आमतौर पर 8-12 घंटे के लिए, सप्ताह में 3-7 बार, अक्सर रात में पंप के साथ सबक्यूटेनियसली दिया जाता है। इसने थैलेसीमिया मेजर जैसी स्थितियों वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा में महत्वपूर्ण वृद्धि की है।³. हालांकि, संक्रमण व्यवस्था मांगलिक है और इसलिए अनुपालन कठिन हो सकता है।.

• डेफेरिप्रोन और डेफेरासिरॉक्स नए, मौखिक चेलेटर्स हैं जिनकी चेलेटिंग विशेषताएँ थोड़ी भिन्न हैं⁸. डेसफेरिओक्सामाइन की तुलना में, डिफेरिप्रोन हृदय के लोहे को हटाने में अधिक प्रभावी है। डिफेरासिरॉक्स के हृदय के लोहे पर प्रभाव के बारे में कम जानकारी है¹.

• संयोजन चिकित्सा में शामिल नई रणनीतियाँ उभर कर आई हैं। डेसफेरिओक्सामाइन और डेफेरिप्रोन का एक साथ उपयोग करने के फायदे हैं, जैसे कि मोनोथेरेपी की तुलना में हृदय में आयरन लोड को कम करना⁹¹⁰.

जटिलताएँ

• Cardiac disease:
  

  • Cardiac failure:
    

    • थैलेसीमिया में, यह धीरे-धीरे शारीरिक गतिविधि में कमी और दाएं वेंट्रिकुलर डिसफंक्शन की विशेषताओं के साथ प्रकट होता है - जैसे, थकान और पेट दर्द¹.

  • अतालता।.

  • पेरीकार्डिटिस।.

• यकृत क्षति।.

• अंतःस्रावी विकार, जिनमें मधुमेह शामिल है।.

• Infections - यर्सिनिया spp. and क्लेब्सिएला spp.

पूर्वानुमान

पूर्वानुमान अंतर्निहित स्थिति और आयरन ओवरलोड की डिग्री पर निर्भर करता है - उदाहरण के लिए:

• For thalassaemia major (one of the most severe forms of iron overload):
  

  • चिलेशन के बिना, आयरन ओवरलोड किशोरावस्था या 20 के दशक में मृत्यु का कारण बनता है।.

  • चिलेशन उपचार के साथ, जीवन प्रत्याशा में काफी सुधार होता है। इष्टतम उपचार के साथ, हृदय विफलता आमतौर पर 30 या 40 की उम्र में होती है¹.

  • चिलेशन में हाल के विकास से रोग का निदान बेहतर हो सकता है।.

• For hereditary haemochromatosis:
  

  • जल्दी इलाज से सामान्य जीवन प्रत्याशा प्राप्त की जा सकती है।.

  • बिना इलाज के मरीजों में उनके 40 के दशक में जटिलताएँ विकसित होने की प्रवृत्ति होती है (जिसमें उम्र की एक विस्तृत श्रृंखला शामिल होती है)।.

कुछ जटिलताओं को उलटा जा सकता है - उदाहरण के लिए:

• थैलेसीमिया रोगियों के साथ हाल के अनुभव से पता चला है कि गहन केलेशन कुछ मामलों में हृदय में आयरन की अधिकता को कम कर सकता है और यहां तक कि इसे पूरी तरह से हटा भी सकता है, साथ ही हृदय विफलता का समाधान भी कर सकता है¹.

• वंशानुगत हीमोक्रोमैटोसिस की कुछ जटिलताएँ वेनेसेक्शन उपचार के बाद उलट सकती हैं⁴.