हाइपरलिपिडेमिया

हाइपरलिपिडेमिया क्या है?^{1 2}

हाइपरलिपिडेमिया वह शब्द है जिसका उपयोग कुल कोलेस्ट्रॉल (टीकोल), निम्न-घनत्व लिपोप्रोटीन कोलेस्ट्रॉल (एलडीएल-सी), ट्राइग्लिसराइड्स (टीजी), या दोनों टीकोल और टीजी (संयुक्त हाइपरलिपिडेमिया) के एक या अधिक के बढ़े हुए सीरम स्तर को दर्शाने के लिए किया जाता है।.

डिसलिपिडेमिया एक व्यापक शब्द है जिसमें उच्च घनत्व वाले लिपोप्रोटीन कोलेस्ट्रॉल (एचडीएल-सी) के निम्न स्तर भी शामिल हैं।.^{1 2} Many types of hyperlipidaemias carry an increased risk of cardiovascular disease (CVD), but HDL-C confers protection. It is important as one of the three main modifiable risk factors for CVD (the others being smoking and hypertension).

पारिवारिक हाइपरलिपिडेमिया (एफएच) एक वंशानुगत स्थिति (ऑटोसोमल डोमिनेंट) है जिसमें यकृत अतिरिक्त एलडीएल कोलेस्ट्रॉल को हटाने में कम सक्षम होता है। एफएच में शामिल होने वाले तीन मुख्य जीन होते हैं:

• एलडीएल रिसेप्टर जीन: अब तक के सबसे सामान्य रूप से प्रभावित जीन।.

• एपोलिपोप्रोटीन बी (APOB) जीन: एलडीएल कोलेस्ट्रॉल एलडीएल रिसेप्टर्स से अच्छी तरह से नहीं जुड़ता है।.

• PCSK9 जीन: यकृत में एलडीएल रिसेप्टर्स टूट जाते हैं, इसलिए वे रक्त प्रवाह से कोलेस्ट्रॉल नहीं निकाल सकते।.

हाइपरलिपिडेमिया कितना आम है? (महामारी विज्ञान)³

• यूके की जनसंख्या में दुनिया में सबसे अधिक औसत सीरम कोलेस्ट्रॉल स्तरों में से एक है। यूके की दो तिहाई जनसंख्या का सीरम कोलेस्ट्रॉल स्तर 5.2 mmol/L से अधिक है।.

• एचडीएल-सी के निम्न स्तर अक्सर टीजी स्तरों में वृद्धि के साथ जुड़े होते हैं (जैसे, पारिवारिक संयुक्त हाइपरलिपिडेमिया और टाइप 2 मधुमेह में डिसलिपिडेमिया में)।.

• हेटेरोज़ाइगस पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) अपेक्षाकृत सामान्य है। यूके की जनसंख्या में से 250 में 1 और 500 में 1 के बीच हेटेरोज़ाइगस एफएच होता है।.

• होमोज़ाइगस एफएच दुर्लभ है, जिसकी घटना दर लगभग दस लाख में एक होती है। लक्षण बचपन में पहली बार दिखाई देते हैं।.

• हेटेरोज़ाइगस पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के लिए सैद्धांतिक अनुमानित प्रसार 1/500 में से, अधिकांश देशों में 1% से कम का निदान किया जाता है।.⁴

हाइपरलिपिडेमिया के कारण क्या हैं? (एटियोलॉजी)^{5 6 7}

अलग देखें हृदय रोग की रोकथाम लेख।.

वंशानुगत विकार

• पारिवारिक डिसलिपिडेमिया।.

• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

• पारिवारिक संयुक्त हाइपरलिपिडेमिया।.

• एपोप्रोटीन विकार।.

द्वितीयक कारण

• Medical conditions - eg, हाइपोथायरायडिज्म, अवरोधक पीलिया, कुशिंग सिंड्रोम, एनोरेक्सिया नर्वोसा, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, मधुमेह, मेटाबोलिक सिंड्रोम, HIV, पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम और दीर्घकालिक गुर्दा रोग.

• दवाएं - जैसे, थायाजाइड मूत्रवर्धक, ग्लूकोकोर्टिकोइड्स, इम्यूनोसप्रेसिव एजेंट्स, एंटीरेट्रोवायरल थेरेपी, बीटा-ब्लॉकर्स, संयुक्त मौखिक गर्भनिरोधक गोली, एटिपिकल एंटीसाइकोटिक्स, और रेटिनोइक एसिड डेरिवेटिव्स।.

• गर्भावस्था।.

• मोटापा.

• शराब का दुरुपयोग.

मूल्यांकन^{5 6}

For the estimation of cardiovascular risk, measure both total blood cholesterol and high-density lipoprotein (HDL) cholesterol. See also the separate हृदय संबंधी जोखिम मूल्यांकन और हृदय रोग की रोकथाम लेख।.

वयस्कों में पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) का संदेह करें:

• कुल कोलेस्ट्रॉल स्तर 7.5 mmol/L से अधिक और/या

• व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास में समय से पहले कोरोनरी हृदय रोग (सीएचडी, एक घटना जो 60 वर्ष से पहले एक व्यक्ति या प्रथम-डिग्री संबंधी [माता-पिता, भाई-बहन, बच्चे] में होती है)।.

उन लोगों के लिए प्राथमिक देखभाल रिकॉर्ड को व्यवस्थित रूप से खोजें जो FH के उच्चतम जोखिम में हैं, जिसमें शामिल हैं:

• 30 वर्ष से कम आयु के लोग जिनकी कुल कोलेस्ट्रॉल सांद्रता 7.5 mmol/L से अधिक है और

• 30 वर्ष या उससे अधिक आयु के लोग जिनकी कुल कोलेस्ट्रॉल सांद्रता 9.0 mmol/L से अधिक है।.

• उन लोगों के लिए जिनके पास व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है समयपूर्व CHD का (60 वर्ष से पहले किसी व्यक्ति या प्रथम-डिग्री रिश्तेदार में घटना) जिनका कुल कोलेस्ट्रॉल अज्ञात है, उनके कुल कोलेस्ट्रॉल को मापने की पेशकश करें।.

0-10 वर्ष की आयु के उन बच्चों में, जिनमें एक प्रभावित माता-पिता के कारण FH का जोखिम है, उन्हें जल्द से जल्द डीएनए परीक्षण के लिए भेजें। यदि 10 वर्ष की आयु तक जोखिम वाले बच्चे का परीक्षण नहीं किया गया है, तो डीएनए परीक्षण के लिए एक अतिरिक्त अवसर प्रदान करें।.

जिन बच्चों में दो प्रभावित माता-पिता के कारण या नैदानिक संकेतों की उपस्थिति के कारण समजातीय FH का जोखिम होता है, जैसे कि त्वचीय लिपिड जमा (जैंथोमाटा), उनमें निम्न-घनत्व लिपोप्रोटीन (LDL) कोलेस्ट्रॉल की सांद्रता 5 वर्ष की आयु से पहले या उसके बाद के सबसे पहले अवसर पर मापी जानी चाहिए।.

यदि पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) का संदेह है, तो बच्चों और युवाओं [15 वर्ष की आयु तक] को मूल्यांकन के लिए विशेषज्ञ के पास भेजने पर विचार करें।.

लो-डेंसिटी लिपोप्रोटीन (एलडीएल) कोलेस्ट्रॉल सांद्रता के दो माप लें।.

• वयस्कों में 13 mmol/L से अधिक एलडीएल कोलेस्ट्रॉल सांद्रता के साथ होमोज़ाइगस एफएच के नैदानिक निदान पर विचार करें।.

• 11 mmol/L से अधिक एलडीएल कोलेस्ट्रॉल सांद्रता वाले बच्चे या युवा व्यक्ति (15 वर्ष तक की आयु) में होमोज़ाइगस एफएच के नैदानिक निदान पर विचार करें।.

एफएच के नैदानिक संकेतों की तलाश करें, जैसे कि टेंडन ज़ैंथोमाटा, लेकिन ध्यान रखें कि नैदानिक संकेतों की अनुपस्थिति एफएच के निदान को बाहर नहीं करती है।.

प्राथमिक देखभाल में FH के नैदानिक निदान में सहायता के लिए साइमन ब्रूम मानदंड या डच लिपिड क्लिनिक नेटवर्क (DLCN) मानदंड का उपयोग करें (नीचे देखें)। उन लोगों में FH का नैदानिक निदान करें जो 'संभावित' या 'निश्चित' FH के लिए साइमन ब्रूम मानदंड को पूरा करते हैं, या जिनका DLCN स्कोर 5 से अधिक है।.
साइमन ब्रूम मानदंडों में वयस्कों और बच्चों के लिए विभिन्न लिपिड सांद्रता स्तर होते हैं।.

एफएच (हेटेरोजाइगस या होमोजाइगस) के नैदानिक निदान वाले सभी लोगों को निदान की पुष्टि और कैस्केड परीक्षण की शुरुआत के लिए एक विशेषज्ञ के पास भेजें (जिसमें डीएनए परीक्षण द्वारा प्रभावित रिश्तेदारों की पहचान शामिल है)।.

टेंडन ज़ैंथोमाटा

टेंडन ज़ैंथोमाटा कठोर, गैर-कोमल, गांठदार वृद्धि होते हैं जो सबसे अधिक हाथों के नकल्स और अकिलीज़ टेंडन पर पाए जाते हैं, लेकिन शायद ही कभी एक्स्टेंसर हैलुसिस लोंगस और ट्राइसेप्स टेंडन पर मौजूद हो सकते हैं।.

वे कठोर महसूस होते हैं क्योंकि वे फाइब्रोसिस होते हैं, और अकिलीज़ टेंडन में सूजन हो सकती है (कभी-कभी इसे क्रोनिक अकिलीज़ टेनोसाइनोवाइटिस के रूप में प्रस्तुत किया जाता है, जिसे एक स्टेटिन द्वारा बढ़ाया जा सकता है)।.
क्योंकि ऊपर की त्वचा का रंग सामान्य होता है, उन्हें पहचानना मुश्किल हो सकता है।.

टेंडन ज़ैंथोमाटा विषमलैंगिक पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) वाले लोगों में 20 वर्ष की आयु से दिखाई देते हैं (जब तक कि व्यक्ति को जीवन में जल्दी स्टेटिन पर नहीं रखा गया हो), लेकिन अक्सर बचपन से समलैंगिक एफएच में स्पष्ट होते हैं। वे एफएच का अत्यधिक सुझाव देते हैं, लेकिन उनकी अनुपस्थिति एफएच को बाहर नहीं करती है।.

अन्य प्रकार के ज़ैंथोमाटा (जैसे पलक पर ज़ैंथेलास्माटा) और समय से पहले कॉर्नियल आर्कस एफएच वाले लोगों में हो सकते हैं, लेकिन वे कम विशिष्ट होते हैं।.

ट्राइग्लिसराइड्स⁸

20mmol/L से अधिक:

• यदि यह अत्यधिक शराब या खराब ग्लाइसेमिक नियंत्रण का परिणाम नहीं है, तो तत्काल विशेषज्ञ समीक्षा के लिए लिपिड क्लिनिक में संदर्भित करें।.

• तीव्र अग्नाशयशोथ के जोखिम में।.

10 - 20mmol/L:

• टीजी माप को उपवास परीक्षण के साथ दोहराएं (5 दिनों के अंतराल के बाद, लेकिन 2 सप्ताह के भीतर) और हाइपरलिपिडेमिया के संभावित द्वितीयक कारणों की समीक्षा करें।.

• यदि टीजी सांद्रता > 10mmol/लीटर बनी रहती है, तो विशेषज्ञ सलाह लें।.

• तीव्र अग्नाशयशोथ के जोखिम में।.

4.5 - 9.9mmol/L:

• यदि गैर-उपवास ट्राइग्लिसराइड्स 4.5mmol/L से अधिक हैं, तो उपवास TG माप के साथ पुनः परीक्षण करें।.

• जोखिम मूल्यांकन उपकरणों द्वारा सीवीडी जोखिम को कम आंका जा सकता है।.

• अन्य CVD जोखिम कारकों के प्रबंधन को अनुकूलित करें और यदि गैर-HDL-C सांद्रता > 7.5 mmol/litre है तो विशेषज्ञ सलाह लें।.

नैदानिक मानदंड

Tसाइमन ब्रूम निदान मानदंड

• निश्चित: familial hypercholesterolaemia is diagnosed if an individual has:

  • एक वयस्क में TChol स्तर >7.5 mmol/L (>6.7 mmol/L एक बच्चे में) और LDL-C >4.9 mmol/L (>4.0 mmol/L एक बच्चे में); साथ ही

  • टेंडन ज़ैंथोमाटा या इन संकेतों का प्रमाण पहले या दूसरे दर्जे के रिश्तेदार में; या

  • एलडीएल रिसेप्टर उत्परिवर्तन, पारिवारिक दोषपूर्ण एपो-बी-100 या पीसीएसके9 उत्परिवर्तन का डीएनए प्रमाण।.

• Possible: पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का निदान किया जाना चाहिए यदि कोलेस्ट्रॉल सांद्रता इन मानदंडों के अनुरूप हो और व्यक्ति के पास निम्नलिखित में से कम से कम एक हो:

  • 50 वर्ष या उससे कम उम्र के दूसरे दर्जे के रिश्तेदार में मायोकार्डियल इंफार्क्शन का पारिवारिक इतिहास, या 60 वर्ष या उससे कम उम्र के पहले दर्जे के रिश्तेदार में।.

  • वयस्क प्रथम-डिग्री या द्वितीय-डिग्री रिश्तेदारों में 7.5 mmol/L से अधिक या 16 वर्ष से कम आयु के बच्चे, भाई या बहन में 6.7 mmol/L से अधिक टीकोल बढ़ने का पारिवारिक इतिहास।.

डच लिपिड क्लिनिक नेटवर्क (DLCN) मानदंड
साइमन ब्रूम मानदंडों का एक विकल्प, यह विधि व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास, नैदानिक संकेत, एलडीएल-सी सांद्रता और डीएनए परीक्षण के आधार पर यह आकलन करती है कि किसी व्यक्ति को एफएच है या नहीं। प्रत्येक घटक को एक स्कोर दिया जाता है; जितना अधिक स्कोर, व्यक्ति के पास एफएच होने की संभावना उतनी ही अधिक होती है।.

पारिवारिक संयुक्त हाइपरलिपिडेमिया⁹

यह सबसे सामान्य आनुवंशिक डिसलिपिडेमिया है, जो लगभग 100 में से 1 व्यक्ति में होता है, लेकिन आमतौर पर यह बहुजीनिक उत्पत्ति का होता है (इसे कभी-कभी बहुजीनिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया भी कहा जाता है)।.

पारिवारिक संयुक्त हाइपरलिपिडेमिया में लिपिड फेनोटाइप काफी भिन्न होते हैं, लेकिन संदेह करें जहां:

• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के कारण नहीं, बल्कि हाइपरलिपिडेमिया या समय से पहले सीएचडी का पारिवारिक इतिहास है।.

• मध्यम से गंभीर मिश्रित हाइपरलिपिडेमिया है (आमतौर पर TChol 6.5-8.0 mmol/L और TG 2.3-5.0 mmol/L)।.

डिसलिपिडेमिया के फार्माकोलॉजिकल उपचार पर विचार करने से पहले, हमेशा किसी भी द्वितीयक या सहायक कारणों की पहचान करने और उन्हें सुधारने/सुधारने का प्रयास करें।.

जांच^{5 8}

लिपिड प्रोफाइल: इसमें टीकोल, एलडीएल-सी (या नॉन-एचडीएल-सी), एचडीएल-सी और टीजीएस शामिल हैं।.

माध्यमिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया को बाहर करने के लिए:

• आधारभूत कारण आमतौर पर इतिहास और परीक्षण से और थायरॉयड उत्तेजक हार्मोन, HbA1c, गुर्दे की कार्यक्षमता, इलेक्ट्रोलाइट्स, और यकृत की कार्यक्षमता की जांच करके पता लगाया जा सकता है।.

• कोई अंतर्निहित स्थिति या दवा प्राथमिक FH को बढ़ा सकती है, और स्थिति के हल होने या दवा को बंद करने के बाद (यदि संभव हो) सीरम लिपिड्स की पुनः जाँच की जानी चाहिए।.

यदि हाइपरलिपिडेमिया के किसी अन्य अंतर्निहित कारण का संदेह है, जैसे कि कुशिंग सिंड्रोम या पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम, तो आगे की जांच की आवश्यकता हो सकती है।.

डीएनए परीक्षण⁵

जिन लोगों को पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का नैदानिक निदान है, उन्हें उनके निदान की निश्चितता बढ़ाने और उनके रिश्तेदारों में निदान में सहायता के लिए डीएनए परीक्षण की पेशकश की जानी चाहिए। उन सभी लोगों को सूचित करें जिनमें FH का निदान करने वाला उत्परिवर्तन पहचाना गया है कि उनके पास FH का स्पष्ट निदान है, भले ही उनका LDL‑C सांद्रण नैदानिक मानदंडों को पूरा न करता हो।.

बच्चे⁵

• ऐसे बच्चे जिनमें एक प्रभावित माता-पिता के कारण पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का जोखिम है, उनमें निम्नलिखित निदान परीक्षण 10 वर्ष की आयु तक या जल्द से जल्द किए जाने चाहिए:

  • यदि पारिवारिक उत्परिवर्तन ज्ञात है तो डीएनए परीक्षण।.

  • यदि पारिवारिक उत्परिवर्तन ज्ञात नहीं है तो LDL-C सांद्रता माप। पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के निदान को बाहर करते समय, एक और LDL-C माप को किशोरावस्था के बाद दोहराया जाना चाहिए क्योंकि किशोरावस्था के दौरान LDL-C सांद्रता बदलती है।.

• यदि जोखिम में एक बच्चे का 10 वर्ष की आयु तक डीएनए परीक्षण नहीं किया गया है, तो परीक्षण के लिए एक और अवसर प्रदान करें।.

• जिन बच्चों में होमोज़ाइगस एफएच का खतरा होता है, उनके दो प्रभावित माता-पिता होने के कारण या क्लिनिकल संकेतों की उपस्थिति के कारण - जैसे कि त्वचीय लिपिड जमा (ज़ैंथोमाटा) - एलडीएल-सी की सांद्रता 5 वर्ष की आयु से पहले या उसके बाद के सबसे पहले अवसर पर मापी जानी चाहिए। यदि एलडीएल-सी की सांद्रता 11 mmol/Ll से अधिक है, तो होमोज़ाइगस एफएच का क्लिनिकल निदान विचार किया जाना चाहिए।.

हाइपरलिपिडेमिया का उपचार और प्रबंधन^{5 6 8}

हाइपरलिपिडेमिया के उपचार का उद्देश्य सीवीडी के जोखिम और जटिलताओं को रोकना या कम करना है। ऐसे जोखिम में कमी में गैर-दवा उपाय (जैसे जीवनशैली कारकों को संबोधित करना) और लिपिड-घटाने वाली चिकित्सा का उपयोग करके दवा उपचार शामिल है।.

अलग से भी देखें हृदय रोग की रोकथाम और लिपिड-नियंत्रित करने वाली दवाएं (स्टैटिन्स सहित) लेख।.

स्टैटिन्स और अन्य लिपिड-घटाने वाली दवाओं के अलावा, हाइपरलिपिडेमिया का उपचार शामिल हो सकता है:

• वयस्कों और बच्चों/युवाओं में होमोज़ाइगस FH के उपचार के लिए LDL अपहेरेसिस पर विचार किया जाना चाहिए।.

• लिपिड-संशोधित दवा चिकित्सा और एलडीएल अफेरेसिस के उपचार के बाद, होमोजाइगस एफएच वाले लोगों के उपचार के लिए यकृत प्रत्यारोपण को एक विकल्प के रूप में माना जाना चाहिए।.

जीवनशैली सलाह

जीवनशैली में बदलाव की सिफारिश सभी के लिए की जानी चाहिए, चाहे हृदय संबंधी जोखिम, लिपिड स्तर या कोई अन्य सहवर्ती रोग हो:

• धूम्रपान न करना।.

• संतुलित और स्वस्थ आहार का सेवन।.

• स्वस्थ वजन बनाए रखना।.

• नियमित व्यायाम करना।.

• शराब की खपत को अनुशंसित सीमाओं के भीतर रखना।.

प्राथमिक रोकथाम

• यदि जीवनशैली में परिवर्तन अप्रभावी या अनुपयुक्त है, तो स्टेटिन उपचार की पेशकश करें: एटोरवास्टेटिन 20 मिलीग्राम प्रतिदिन।.

• 3 महीने बाद फिर से पूर्ण लिपिड प्रोफाइल मापें (बिना उपवास के)।.

• उच्च तीव्रता वाली स्टेटिन उपचार से गैर-एचडीएल-सी में आधार रेखा से > 40% की कमी प्राप्त होनी चाहिए। यदि 3 महीने के बाद प्राप्त नहीं होती है:

  • उपचार अनुपालन, खुराक का समय, आहार और जीवनशैली पर चर्चा करें

  • यदि उच्च जोखिम पर हैं (सहवर्ती रोग, जोखिम स्कोर या नैदानिक निर्णय के आधार पर) तो हर 2-3 महीने में खुराक बढ़ाने पर विचार करें, अधिकतम खुराक एटोरवास्टेटिन 80 मिलीग्राम प्रतिदिन तक।.

• यदि उच्च-तीव्रता वाले स्टेटिन पर मरीजों को साइड इफेक्ट होते हैं, तो उन्हें कम खुराक या एक वैकल्पिक स्टेटिन की पेशकश करें।.

• यदि स्टेटिन की अधिकतम सहनशील खुराक 3 महीने के बाद गैर-एचडीएल-सी में > 40% की कमी प्राप्त नहीं करती है, तो प्रतिदिन 10 मिलीग्राम एजेटिमाइब जोड़ने पर विचार करें।.¹⁰

• यदि स्टेटिन उपचार निषिद्ध है या सहन नहीं किया जाता है:

  • इज़ेटिमाइब 10 मि.ग्रा. मोनोथेरेपी पर विचार किया जा सकता है। 3 महीने बाद प्रतिक्रिया का मूल्यांकन करें।.

  • जब अकेला इज़ेटिमाइब गैर-एचडीएल-सी/एलडीएल-सी को पर्याप्त रूप से नियंत्रित नहीं करता है, तो इज़ेटिमाइब 10 मि.ग्रा/बेम्पेडोइक एसिड 180 मि.ग्रा संयोजन पर विचार किया जा सकता है।.¹¹

• यदि अधिकतम सहनशील लिपिड कम करने वाली चिकित्सा (जिसमें असहिष्णुता और विरोधाभास वाले लोग शामिल हैं) के बावजूद गैर-एचडीएल-सी में कमी आधार रेखा का < 40% बनी रहती है, तो स्थानीय व्यवस्थाओं के अनुसार विशेषज्ञ लिपिड प्रबंधन क्लिनिक में रेफरल पर विचार करें।.

द्वितीयक रोकथाम

• सीवीडी वाले वयस्कों को स्टेटिन थेरेपी की पेशकश करें। यदि किसी व्यक्ति को तीव्र कोरोनरी सिंड्रोम है, तो स्टेटिन उपचार में देरी न करें। प्रवेश के समय (24 घंटे के भीतर) एक लिपिड नमूना लें।.
  सभी परिवर्तनीय जोखिम कारकों की पहचान करें और उन्हें संबोधित करें - धूम्रपान, आहार, मोटापा, शराब का सेवन, शारीरिक गतिविधि, रक्तचाप और HbA1c। परिवर्तनीय जोखिम कारकों का प्रबंधन करते समय द्वितीयक रोकथाम में स्टेटिन उपचार में देरी न करें।.

• उच्च तीव्रता वाली स्टेटिन निर्धारित करें: एटोरवास्टेटिन 80 मि.ग्रा. प्रतिदिन। यदि संभावित दवा अंतःक्रिया, उच्च जोखिम या प्रतिकूल प्रभावों का अनुभव हो रहा है, या रोगी की पसंद है, तो एटोरवास्टेटिन की कम खुराक का उपयोग करें। यदि सीकेडी (जिन लोगों का जीएफआर< 60 मि.ली./मिनट/1.73m2 है) हो, तो एटोरवास्टेटिन 20 मि.ग्रा. की पेशकश करें।.

• 3 महीने बाद फिर से पूर्ण लिपिड प्रोफाइल मापें (बिना उपवास के)। उच्च तीव्रता वाली स्टेटिन उपचार से बेसलाइन से गैर-एचडीएल-सी में > 40% की कमी प्राप्त होनी चाहिए। यदि 3 महीने बाद प्राप्त नहीं होती है:

  • उपचार अनुपालन, खुराक का समय, आहार और जीवनशैली उपायों पर चर्चा करें।.

  • यदि एटोरवास्टेटिन 80 मिलीग्राम से कम पर शुरू किया गया है और व्यक्ति को उच्च जोखिम पर माना जाता है (सहवर्ती रोग, जोखिम स्कोर या नैदानिक निर्णय के आधार पर), तो एटोरवास्टेटिन को 80 मिलीग्राम तक बढ़ाने पर विचार करें।.

• यदि गैर-एचडीएल-सी आधारभूत मान उपलब्ध नहीं है, तो लक्षित गैर-एचडीएल-सी < 2.5mmol/L पर विचार करें (लगभग एलडीएल-सी < 1.8mmol/L के समकक्ष)।.¹

• यदि उच्च-तीव्रता वाले स्टेटिन पर मरीजों को साइड इफेक्ट होते हैं, तो उन्हें कम खुराक या एक वैकल्पिक स्टेटिन की पेशकश करें।.

यदि स्टेटिन की अधिकतम सहनशील खुराक 3 महीने के बाद गैर-एचडीएल-सी/एलडीएल-सी को पर्याप्त रूप से नियंत्रित नहीं करती है, तो स्टेटिन अनुपालन की पुष्टि करें, फिर रोगी के साथ साझा निर्णय लेने के आधार पर निम्नलिखित विकल्पों पर विचार करें:

• यदि स्टेटिन असहिष्णुता की पुष्टि होती है, तो विचार करें:

• एज़ेटिमाइब 10 मि.ग्रा. मोनोथेरेपी। 3 महीने बाद प्रतिक्रिया का मूल्यांकन करें।.¹⁰

• जब अकेला इज़ेटिमाइब गैर-एचडीएल-सी को पर्याप्त रूप से नियंत्रित नहीं करता है, तब इज़ेटिमाइब 10 मि.ग्रा/बेम्पेडोइक एसिड 180 मि.ग्रा संयोजन।.¹¹

यदि अन्य लिपिड कम करने वाली उपचारों के बावजूद गैर HDL-C > 2.5mmol/L बना रहता है, तो इंजेक्टेबल उपचारों (alirocumab, evolocumab या inclisiran) पर विचार करें। एक उपवास रक्त परीक्षण की व्यवस्था करें और पात्रता मानदंड का आकलन करें। (^{14 15 16}

• यदि पात्रता मानदंड पूरे नहीं होते हैं, तो इज़ेटिमाइब 10 मिलीग्राम दैनिक पर विचार करें (यदि पहले विचार नहीं किया गया हो)।.

• अतिरिक्त सीवी जोखिम में कमी के विचार: - उपवास ट्राइग्लिसराइड्स स्तर की जांच करें और इकोसापेंट एथिल पर विचार करें।.

टाइप 1 मधुमेह

NICE सभी वयस्कों में टाइप 1 मधुमेह के साथ स्टैटिन्स पर विचार करने की सिफारिश करता है।.

दीर्घकालिक गुर्दा रोग

• सीकेडी वाले लोगों को सीवीडी की प्राथमिक या द्वितीयक रोकथाम के लिए एटोरवास्टेटिन 20 मिलीग्राम की पेशकश करें (eGFR 60 mL/min/1.73m से कम)² and/or albuminuria).

• यदि गैर-HDL-C में 40% से अधिक की कमी प्राप्त नहीं होती है और eGFR 30 mL/min/1.73m है, तो खुराक बढ़ाएँ² or more.

• यदि eGFR 30 mL/min/1.73m से कम है, तो उच्च खुराक के उपयोग पर गुर्दा विशेषज्ञ से सहमति प्राप्त करें².

गंभीर हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

यदि TC>7.5mmol/L और/या LDL-C>4.9mmol/L और/या non-HDL-C >5.9mmol/L, व्यक्तिगत और/या पारिवारिक इतिहास में पुष्टि की गई CHD (<60 वर्ष) और कोई द्वितीयक कारण नहीं:

• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का संदेह (संभावित हेटेरोजाइगस FH)।.

• QRISK जोखिम मूल्यांकन उपकरण का उपयोग न करें।.

निदान और संदर्भ

• एलडीएल-सी मापने के लिए लिपिड प्रोफाइल दोहराने हेतु उपवास रक्त लें।.

• FH का नैदानिक निदान करने के लिए साइमन ब्रूम या डच लिपिड क्लिनिक नेटवर्क (DLCN) मानदंडों का उपयोग करें।.

• यदि FH का नैदानिक निदान हो या निम्नलिखित में से कोई भी (परिवार के इतिहास की परवाह किए बिना) हो, तो आगे के मूल्यांकन के लिए लिपिड क्लिनिक का संदर्भ लें:

  • TC>9.0mmol/L.

  • LDL-C >6.5mmol/L.

  • गैर-एचडीएल-सी >7.5mmol/L.

  • उपवास ट्राइग्लिसराइड्स > 10mmol/L।.

एफएच में उपचार लक्ष्य
यदि FH का नैदानिक निदान और/या अन्य जोखिम कारक मौजूद हैं, तो गैर-FH के लिए प्राथमिक या द्वितीयक रोकथाम के लिए अनुशंसित उपचार प्रबंधन मार्ग का पालन करें, लेकिन आधार रेखा से LDL-C (या गैर-उपवास गैर-HDL-C) में कम से कम 50% की कमी प्राप्त करने का लक्ष्य रखें।.

अधिकतम सहनशील स्टेटिन और एज़ेटिमाइब थेरेपी के बावजूद, यदि आवश्यक हो तो आगे के उपचार और/या इंजेक्टेबल थेरेपी पर विचार करने के लिए विशेषज्ञ से परामर्श करें (ऊपर देखें):

• उनका मूल्यांकन किया गया है कि वे कोरोनरी घटना के बहुत उच्च जोखिम में हैं (स्थापित कोरोनरी हृदय रोग, या 2 या अधिक अन्य सीवीडी जोखिम कारक)।.

• थेरेपी सहन नहीं की जाती है।.

• एलडीएल-सी >5mmol/L बना रहता है (प्राथमिक रोकथाम)।.

• एलडीएल-सी >3.5mmol/L (द्वितीयक रोकथाम) से अधिक बना रहता है।.

ट्राइग्लिसराइड्स

हालांकि स्टैटिन्स एलडीएल-कोलेस्ट्रॉल सांद्रता को कम करने में अन्य लिपिड-नियंत्रण दवाओं की तुलना में अधिक प्रभावी हैं, वे ट्राइग्लिसराइड सांद्रता को कम करने में फाइब्रेट्स की तुलना में कम प्रभावी हैं। यदि एलडीएल-कोलेस्ट्रॉल सांद्रता को पर्याप्त रूप से कम करने के बाद भी ट्राइग्लिसराइड्स उच्च रहते हैं, तो फेनोफाइब्रेट को स्टैटिन थेरेपी में जोड़ा जा सकता है।.¹⁷

वयस्कों में हृदय संबंधी घटनाओं के जोखिम को कम करने के लिए Icosapent ethyl को NICE द्वारा एक विकल्प के रूप में अनुशंसित किया गया है। इसे तब अनुशंसित किया जाता है जब उन्हें हृदय संबंधी घटनाओं का उच्च जोखिम होता है और उपवास ट्राइग्लिसराइड्स (1.7 mmol/L या उससे अधिक) बढ़े होते हैं और वे स्टैटिन ले रहे होते हैं, लेकिन केवल तभी जब उनके पास हो:¹⁸

• स्थापित हृदय रोग (द्वितीयक रोकथाम), और

• लो-डेंसिटी लिपोप्रोटीन कोलेस्ट्रॉल (एलडीएल-सी) स्तर 1.04 mmol/L से ऊपर और 2.60 mmol/L से नीचे या बराबर।.

आइकोसापेंट एथिल¹⁸

• उपवास ट्राइग्लिसराइड्स स्तर की जाँच करें।.

• हाइपरट्राइग्लिसराइडेमिया के द्वितीयक कारणों का प्रबंधन करें।.

• यदि स्थापित हृदय रोग (द्वितीयक रोकथाम) है और स्टैटिन्स पर हैं और उपवास TG ≥ 1.7mmol/L और LDL-C 1.04 और ≤2.6mmol/L के बीच है, तो इकोसापेंट एथिल पर विचार करें।.

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया⁵

किसी भी व्यक्ति को जिसके पास होमोजाइगस फैमिलियल हाइपरलिपिडेमिया है, उसे एक विशेषज्ञ लिपिड क्लिनिक में भेजा जाना चाहिए और वहां प्रबंधित किया जाना चाहिए।.

प्रबंधन का मार्गदर्शन करने के लिए कोरोनरी हृदय रोग (सीएचडी) जोखिम मूल्यांकन उपकरणों का उपयोग न करें क्योंकि पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) वाले लोग पहले से ही समय से पहले सीएचडी के उच्च जोखिम में हैं।.

• उन लोगों को विशेषज्ञ के पास भेजें जो कोरोनरी घटना के बहुत उच्च जोखिम में हैं और जिन्हें FH में विशेषज्ञता है। बहुत उच्च जोखिम को निम्नलिखित में से किसी की उपस्थिति के रूप में परिभाषित किया गया है:

  • स्थापित CHD।.

  • असमय सीएचडी का पारिवारिक इतिहास (पहली डिग्री के रिश्तेदार [माता-पिता, भाई-बहन, या बच्चा] 60 वर्ष की आयु से पहले या दूसरी डिग्री के रिश्तेदार [दादा-दादी, चाचा, या चाची] 50 वर्ष की आयु से पहले)।.

  • दो या अधिक अन्य हृदयवाहिनी रोग (सीवीडी) जोखिम कारक (जैसे पुरुष लिंग, धूम्रपान, उच्च रक्तचाप, या मधुमेह)।.

• यदि व्यक्ति के परिवार में प्रारंभिक वयस्कता में CHD का इतिहास है, तो संभावित CHD के मूल्यांकन के लिए एक नियमित रेफरल के रूप में एक हृदय रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने पर विचार करें।.

पुष्ट हेटेरोजाइगस FH

• एक आधारभूत इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) करने पर विचार करें।.

• सीवीडी के जोखिम को कम करने के लिए उपाय लागू करें, जिसमें शामिल हैं:

  • अन्य परिवर्तनीय सीवीडी जोखिम कारकों को संबोधित करना, जैसे धूम्रपान, उच्च रक्तचाप, और मोटापा।.

  • एक आहार विशेषज्ञ से व्यक्तिगत पोषण संबंधी सलाह प्रदान करना। स्टैनोल्स और स्टेरोल्स युक्त खाद्य उत्पादों के सेवन के खिलाफ सलाह न दें। यदि FH वाले लोग उन्हें सेवन करना चाहते हैं, तो सलाह दें कि ऐसे उत्पादों को निर्धारित नहीं किया जा सकता है, और प्रभावी होने के लिए उन्हें नियमित रूप से लेना आवश्यक है।.

  • हाइपरलिपिडेमिया के द्वितीयक कारणों की पहचान और प्रबंधन करना, जैसे अत्यधिक शराब का सेवन, अनियंत्रित मधुमेह, हाइपोथायरायडिज्म, यकृत रोग, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, और क्रोनिक किडनी रोग।.

  • जहां संभव हो, सीवीडी के बढ़ते जोखिम से जुड़ी अन्य स्थितियों के उपचार को अनुकूलित करना, जिसमें एट्रियल फाइब्रिलेशन; रूमेटाइड आर्थराइटिस, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस, और अन्य प्रणालीगत सूजन संबंधी विकार; और गंभीर मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं शामिल हैं।.

• सभी वयस्कों के लिए जिनमें हेटेरोज़ाइगस फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) की पुष्टि हो चुकी है और जिन्हें संदर्भित करने की आवश्यकता नहीं है, प्रारंभिक उपचार के रूप में उच्च-तीव्रता वाले स्टेटिन की पेशकश करें, और प्रारंभिक माप से कम-घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एलडीएल) कोलेस्ट्रॉल सांद्रता में कम से कम 50% की कमी प्राप्त करने का लक्ष्य रखें।.

• यदि उपयुक्त हो, तो एटोरवास्टेटिन 20 मिलीग्राम या रोसुवास्टेटिन 10 मिलीग्राम की दैनिक खुराक निर्धारित करें, जब तक कि स्टैटिन्स का उपयोग निषिद्ध न हो (उदाहरण के लिए गर्भावस्था के दौरान)।.

• रैबडोमायोलिसिस के पूर्ववर्ती कारकों वाले लोगों के लिए एटोरवास्टेटिन 20 मि.ग्रा. (और रोजुवास्टेटिन 10 मि.ग्रा. नहीं) निर्धारित करें, जैसे कि एशियाई मूल का होना, एक इंटरैक्टिंग दवा के साथ सहवर्ती उपयोग, और चरण 3 क्रोनिक किडनी रोग (अनुमानित ग्लोमेरुलर निस्पंदन दर 30–60 मि.ली./मिनट/1.73 म²).

• यदि स्टैटिन्स का उपयोग निषिद्ध है, तो निम्नलिखित विकल्पों में से एक पर विचार करें:

  • एज़ेटिमाइब 10 मिलीग्राम प्रतिदिन एक बार निर्धारित करें (बशर्ते कि क्रिएटिन किनेज़ और यकृत कार्य परीक्षण सामान्य हों और एज़ेटिमाइब निषिद्ध न हो)।.

  • एफएच में विशेषज्ञता वाले विशेषज्ञ से परामर्श करें।.

• यदि स्टैटिन्स और एज़ेटिमाइब दोनों ही निषिद्ध हैं, तो FH में विशेषज्ञता वाले विशेषज्ञ से परामर्श करें। द्वितीयक देखभाल उपचार विकल्पों में शामिल हैं:

  • एक पित्त अम्ल अवशोषक (रेजिन) या एक फाइब्रेट।.

  • प्रोटीन कन्वर्टेस सब्टिलिसिन/केक्सिन प्रकार 9 (PCSK9) अवरोधक (एलिरोक्यूमैब या एवोलोक्यूमैब)। इन उपचारों के बारे में अधिक जानकारी के लिए नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर हेल्थ एंड केयर एक्सीलेंस (NICE) की तकनीकी मूल्यांकन मार्गदर्शिका में एलिरोक्यूमैब और एवोलोक्यूमैब पर देखें।.

यदि FH का नैदानिक निदान और/या अन्य जोखिम कारक मौजूद हैं, तो गैर-FH के लिए प्राथमिक या द्वितीयक रोकथाम के लिए अनुशंसित उपचार प्रबंधन मार्ग का पालन करें। हालांकि, आधार रेखा से LDL-C (या गैर-उपवास गैर-HDL-C) में कम से कम 50% की कमी प्राप्त करने का लक्ष्य रखें।.

यदि PCSK9i थेरेपी का आगे उपचार और/या विचार किया जाना चाहिए:

• कोरोनरी घटना के बहुत उच्च जोखिम पर आंका गया (स्थापित कोरोनरी हृदय रोग, या दो या अधिक अन्य सीवीडी जोखिम कारक)।.

• थेरेपी सहन नहीं की जाती है।.

• अधिकतम सहनशील स्टेटिन और एज़ेटिमाइब थेरेपी के बावजूद, एलडीएल-सी 5 मिमीोल/एल (प्राथमिक रोकथाम) या 3.5 मिमीोल/एल (द्वितीयक रोकथाम) से ऊपर रहता है।.

जटिलताएँ और पूर्वानुमान³

• उपचार के बिना, विषमयुग्मज पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) पुरुषों में 50 वर्ष की आयु तक कोरोनरी हृदय रोग का 50% से अधिक जोखिम और महिलाओं में 60 वर्ष की आयु तक कम से कम 30% जोखिम पैदा करता है। समयुग्मज एफएच सीएचडी से प्रारंभिक मृत्यु से जुड़ा होता है।.

• यदि जीवन में पर्याप्त जल्दी उपचार शुरू किया जाता है, तो FH वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य जनसंख्या के समान होगी।.

• पारिवारिक संयुक्त हाइपरलिपिडेमिया वाले लोगों में भी सीएचडी का जोखिम बढ़ जाता है, लेकिन सीएचडी आमतौर पर केवल 60 वर्ष की आयु के बाद ही प्रकट होता है।.⁵

• बहुत गंभीर हाइपरट्राइग्लिसराइडेमिया (10 mmol/L से अधिक) अग्नाशयशोथ के लिए एक जोखिम कारक है।.

• सीरम एचडीएल-सी के घटे हुए स्तर भी सीएचडी के लिए एक स्वतंत्र जोखिम कारक हैं।.¹⁹

हाइपरलिपिडेमिया क्या है?^{1 2}

हाइपरलिपिडेमिया वह शब्द है जिसका उपयोग कुल कोलेस्ट्रॉल (टीकोल), निम्न-घनत्व लिपोप्रोटीन कोलेस्ट्रॉल (एलडीएल-सी), ट्राइग्लिसराइड्स (टीजी), या दोनों टीकोल और टीजी (संयुक्त हाइपरलिपिडेमिया) के एक या अधिक के बढ़े हुए सीरम स्तर को दर्शाने के लिए किया जाता है।.

डिसलिपिडेमिया एक व्यापक शब्द है जिसमें उच्च घनत्व वाले लिपोप्रोटीन कोलेस्ट्रॉल (एचडीएल-सी) के निम्न स्तर भी शामिल हैं।.^{1 2} Many types of hyperlipidaemia carry an increased risk of cardiovascular disease (CVD), but HDL-C confers protection. It is important as one of the three main modifiable risk factors for CVD (the others being smoking and hypertension).

पारिवारिक हाइपरलिपिडेमिया (एफएच) एक वंशानुगत स्थिति (ऑटोसोमल डोमिनेंट) है जिसमें यकृत अतिरिक्त एलडीएल कोलेस्ट्रॉल को हटाने में कम सक्षम होता है। एफएच में शामिल होने वाले तीन मुख्य जीन होते हैं:

• एलडीएल रिसेप्टर जीन: अब तक के सबसे सामान्य रूप से प्रभावित जीन।.

• एपोलिपोप्रोटीन बी (APOB) जीन: एलडीएल कोलेस्ट्रॉल एलडीएल रिसेप्टर्स से अच्छी तरह से नहीं जुड़ता है।.

• PCSK9 जीन: यकृत में एलडीएल रिसेप्टर्स टूट जाते हैं, इसलिए वे रक्त प्रवाह से कोलेस्ट्रॉल नहीं निकाल सकते।.

हाइपरलिपिडेमिया कितना आम है? (महामारी विज्ञान)³

• यूके की जनसंख्या में दुनिया में सबसे अधिक औसत सीरम कोलेस्ट्रॉल स्तरों में से एक है। यूके की दो तिहाई जनसंख्या का सीरम कोलेस्ट्रॉल स्तर 5.2 mmol/L से अधिक है।.

• एचडीएल-सी के निम्न स्तर अक्सर टीजी स्तरों में वृद्धि के साथ जुड़े होते हैं (जैसे, पारिवारिक संयुक्त हाइपरलिपिडेमिया और टाइप 2 मधुमेह में डिसलिपिडेमिया में)।.

• हेटेरोज़ाइगस पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) अपेक्षाकृत सामान्य है। यूके की जनसंख्या में से 250 में 1 और 500 में 1 के बीच हेटेरोज़ाइगस एफएच होता है।.

• होमोज़ाइगस एफएच दुर्लभ है, जिसकी घटना दर लगभग दस लाख में एक होती है। लक्षण बचपन में पहली बार दिखाई देते हैं।.

• हेटेरोज़ाइगस पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के लिए सैद्धांतिक अनुमानित प्रसार 1/500 में से, अधिकांश देशों में 1% से कम का निदान किया जाता है।.⁴

हाइपरलिपिडेमिया के कारण क्या हैं? (एटियोलॉजी)^{5 6 7}

अलग देखें हृदय रोग की रोकथाम लेख।.

वंशानुगत विकार

• पारिवारिक डिसलिपिडेमिया।.

• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

• पारिवारिक संयुक्त हाइपरलिपिडेमिया।.

• एपोप्रोटीन विकार।.

द्वितीयक कारण

• Medical conditions - eg, हाइपोथायरायडिज्म, अवरोधक पीलिया, कुशिंग सिंड्रोम, एनोरेक्सिया नर्वोसा, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, मधुमेह, मेटाबोलिक सिंड्रोम, HIV, पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम और दीर्घकालिक गुर्दा रोग.

• दवाएं - जैसे, थायाजाइड मूत्रवर्धक, ग्लूकोकोर्टिकोइड्स, इम्यूनोसप्रेसिव एजेंट्स, एंटीरेट्रोवायरल थेरेपी, बीटा-ब्लॉकर्स, संयुक्त मौखिक गर्भनिरोधक गोली, एटिपिकल एंटीसाइकोटिक्स, और रेटिनोइक एसिड डेरिवेटिव्स।.

• गर्भावस्था।.

• मोटापा.

• शराब का दुरुपयोग.

मूल्यांकन^{5 6}

For the estimation of cardiovascular risk, measure both total blood cholesterol and high-density lipoprotein (HDL) cholesterol. See also the separate हृदय संबंधी जोखिम मूल्यांकन और हृदय रोग की रोकथाम लेख।.

वयस्कों में पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) का संदेह करें:

• कुल कोलेस्ट्रॉल स्तर 7.5 mmol/L से अधिक और/या

• व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास में समय से पहले कोरोनरी हृदय रोग (सीएचडी, एक घटना जो 60 वर्ष से पहले एक व्यक्ति या प्रथम-डिग्री संबंधी [माता-पिता, भाई-बहन, बच्चे] में होती है)।.

उन लोगों के लिए प्राथमिक देखभाल रिकॉर्ड को व्यवस्थित रूप से खोजें जो FH के उच्चतम जोखिम में हैं, जिसमें शामिल हैं:

• 30 वर्ष से कम आयु के लोग जिनकी कुल कोलेस्ट्रॉल सांद्रता 7.5 mmol/L से अधिक है और

• 30 वर्ष या उससे अधिक आयु के लोग जिनकी कुल कोलेस्ट्रॉल सांद्रता 9.0 mmol/L से अधिक है।.

• उन लोगों के लिए जिनके पास व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है समयपूर्व CHD का (60 वर्ष से पहले किसी व्यक्ति या प्रथम-डिग्री रिश्तेदार में घटना) जिनका कुल कोलेस्ट्रॉल अज्ञात है, उनके कुल कोलेस्ट्रॉल को मापने की पेशकश करें।.

0-10 वर्ष की आयु के उन बच्चों में, जिनमें एक प्रभावित माता-पिता के कारण FH का जोखिम है, उन्हें जल्द से जल्द डीएनए परीक्षण के लिए भेजें। यदि 10 वर्ष की आयु तक जोखिम वाले बच्चे का परीक्षण नहीं किया गया है, तो डीएनए परीक्षण के लिए एक अतिरिक्त अवसर प्रदान करें।.

जिन बच्चों में दो प्रभावित माता-पिता के कारण या नैदानिक संकेतों की उपस्थिति के कारण समजातीय FH का जोखिम होता है, जैसे कि त्वचीय लिपिड जमा (जैंथोमाटा), उनमें निम्न-घनत्व लिपोप्रोटीन (LDL) कोलेस्ट्रॉल की सांद्रता 5 वर्ष की आयु से पहले या उसके बाद के सबसे पहले अवसर पर मापी जानी चाहिए।.

यदि पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) का संदेह है, तो बच्चों और युवाओं [15 वर्ष की आयु तक] को मूल्यांकन के लिए विशेषज्ञ के पास भेजने पर विचार करें।.

लो-डेंसिटी लिपोप्रोटीन (एलडीएल) कोलेस्ट्रॉल सांद्रता के दो माप लें।.

• वयस्कों में 13 mmol/L से अधिक एलडीएल कोलेस्ट्रॉल सांद्रता के साथ होमोज़ाइगस एफएच के नैदानिक निदान पर विचार करें।.

• 11 mmol/L से अधिक एलडीएल कोलेस्ट्रॉल सांद्रता वाले बच्चे या युवा व्यक्ति (15 वर्ष तक की आयु) में होमोज़ाइगस एफएच के नैदानिक निदान पर विचार करें।.

एफएच के नैदानिक संकेतों की तलाश करें, जैसे कि टेंडन ज़ैंथोमाटा, लेकिन ध्यान रखें कि नैदानिक संकेतों की अनुपस्थिति एफएच के निदान को बाहर नहीं करती है।.

प्राथमिक देखभाल में FH के नैदानिक निदान में सहायता के लिए साइमन ब्रूम मानदंड या डच लिपिड क्लिनिक नेटवर्क (DLCN) मानदंड का उपयोग करें (नीचे देखें)। उन लोगों में FH का नैदानिक निदान करें जो 'संभावित' या 'निश्चित' FH के लिए साइमन ब्रूम मानदंड को पूरा करते हैं, या जिनका DLCN स्कोर 5 से अधिक है।.
साइमन ब्रूम मानदंडों में वयस्कों और बच्चों के लिए विभिन्न लिपिड सांद्रता स्तर होते हैं।.

एफएच (हेटेरोजाइगस या होमोजाइगस) के नैदानिक निदान वाले सभी लोगों को निदान की पुष्टि और कैस्केड परीक्षण की शुरुआत के लिए एक विशेषज्ञ के पास भेजें (जिसमें डीएनए परीक्षण द्वारा प्रभावित रिश्तेदारों की पहचान शामिल है)।.

टेंडन ज़ैंथोमाटा

टेंडन ज़ैंथोमाटा कठोर, गैर-कोमल, गांठदार वृद्धि होते हैं जो सबसे अधिक हाथों के नकल्स और अकिलीज़ टेंडन पर पाए जाते हैं, लेकिन शायद ही कभी एक्स्टेंसर हैलुसिस लोंगस और ट्राइसेप्स टेंडन पर मौजूद हो सकते हैं।.

वे कठोर महसूस होते हैं क्योंकि वे फाइब्रोसिस होते हैं, और अकिलीज़ टेंडन में सूजन हो सकती है (कभी-कभी इसे क्रोनिक अकिलीज़ टेनोसाइनोवाइटिस के रूप में प्रस्तुत किया जाता है, जिसे एक स्टेटिन द्वारा बढ़ाया जा सकता है)।.
क्योंकि ऊपर की त्वचा का रंग सामान्य होता है, उन्हें पहचानना मुश्किल हो सकता है।.

टेंडन ज़ैंथोमाटा विषमलैंगिक पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) वाले लोगों में 20 वर्ष की आयु से दिखाई देते हैं (जब तक कि व्यक्ति को जीवन में जल्दी स्टेटिन पर नहीं रखा गया हो), लेकिन अक्सर बचपन से समलैंगिक एफएच में स्पष्ट होते हैं। वे एफएच का अत्यधिक सुझाव देते हैं, लेकिन उनकी अनुपस्थिति एफएच को बाहर नहीं करती है।.

अन्य प्रकार के ज़ैंथोमाटा (जैसे पलक पर ज़ैंथेलास्माटा) और समय से पहले कॉर्नियल आर्कस एफएच वाले लोगों में हो सकते हैं, लेकिन वे कम विशिष्ट होते हैं।.

ट्राइग्लिसराइड्स⁸

20mmol/L से अधिक:

• यदि यह अत्यधिक शराब या खराब ग्लाइसेमिक नियंत्रण का परिणाम नहीं है, तो तत्काल विशेषज्ञ समीक्षा के लिए लिपिड क्लिनिक में संदर्भित करें।.

• तीव्र अग्नाशयशोथ के जोखिम में।.

10 - 20mmol/L:

• टीजी माप को उपवास परीक्षण के साथ दोहराएं (5 दिनों के अंतराल के बाद, लेकिन 2 सप्ताह के भीतर) और हाइपरलिपिडेमिया के संभावित द्वितीयक कारणों की समीक्षा करें।.

• यदि टीजी सांद्रता > 10mmol/लीटर बनी रहती है, तो विशेषज्ञ सलाह लें।.

• तीव्र अग्नाशयशोथ के जोखिम में।.

4.5 - 9.9mmol/L:

• यदि गैर-उपवास ट्राइग्लिसराइड्स 4.5mmol/L से अधिक हैं, तो उपवास TG माप के साथ पुनः परीक्षण करें।.

• जोखिम मूल्यांकन उपकरणों द्वारा सीवीडी जोखिम को कम आंका जा सकता है।.

• अन्य CVD जोखिम कारकों के प्रबंधन को अनुकूलित करें और यदि गैर-HDL-C सांद्रता > 7.5 mmol/litre है तो विशेषज्ञ सलाह लें।.

नैदानिक मानदंड

Tसाइमन ब्रूम निदान मानदंड

• निश्चित: familial hypercholesterolaemia is diagnosed if an individual has:

  • एक वयस्क में TChol स्तर >7.5 mmol/L (>6.7 mmol/L एक बच्चे में) और LDL-C >4.9 mmol/L (>4.0 mmol/L एक बच्चे में); साथ ही

  • टेंडन ज़ैंथोमाटा या इन संकेतों का प्रमाण पहले या दूसरे दर्जे के रिश्तेदार में; या

  • एलडीएल रिसेप्टर उत्परिवर्तन, पारिवारिक दोषपूर्ण एपो-बी-100 या पीसीएसके9 उत्परिवर्तन का डीएनए प्रमाण।.

• Possible: पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का निदान किया जाना चाहिए यदि कोलेस्ट्रॉल सांद्रता इन मानदंडों के अनुरूप हो और व्यक्ति के पास निम्नलिखित में से कम से कम एक हो:

  • 50 वर्ष या उससे कम उम्र के दूसरे दर्जे के रिश्तेदार में मायोकार्डियल इंफार्क्शन का पारिवारिक इतिहास, या 60 वर्ष या उससे कम उम्र के पहले दर्जे के रिश्तेदार में।.

  • वयस्क प्रथम-डिग्री या द्वितीय-डिग्री रिश्तेदारों में 7.5 mmol/L से अधिक या 16 वर्ष से कम आयु के बच्चे, भाई या बहन में 6.7 mmol/L से अधिक टीकोल बढ़ने का पारिवारिक इतिहास।.

डच लिपिड क्लिनिक नेटवर्क (DLCN) मानदंड
साइमन ब्रूम मानदंडों का एक विकल्प, यह विधि व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास, नैदानिक संकेत, एलडीएल-सी सांद्रता और डीएनए परीक्षण के आधार पर यह आकलन करती है कि किसी व्यक्ति को एफएच है या नहीं। प्रत्येक घटक को एक स्कोर दिया जाता है; जितना अधिक स्कोर, व्यक्ति के पास एफएच होने की संभावना उतनी ही अधिक होती है।.

पारिवारिक संयुक्त हाइपरलिपिडेमिया⁹

यह सबसे सामान्य आनुवंशिक डिसलिपिडेमिया है, जो लगभग 100 में से 1 व्यक्ति में होता है, लेकिन आमतौर पर यह बहुजीनिक उत्पत्ति का होता है (इसे कभी-कभी बहुजीनिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया भी कहा जाता है)।.

पारिवारिक संयुक्त हाइपरलिपिडेमिया में लिपिड फेनोटाइप काफी भिन्न होते हैं, लेकिन संदेह करें जहां:

• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के कारण नहीं, बल्कि हाइपरलिपिडेमिया या समय से पहले सीएचडी का पारिवारिक इतिहास है।.

• मध्यम से गंभीर मिश्रित हाइपरलिपिडेमिया है (आमतौर पर TChol 6.5-8.0 mmol/L और TG 2.3-5.0 mmol/L)।.

डिसलिपिडेमिया के फार्माकोलॉजिकल उपचार पर विचार करने से पहले, हमेशा किसी भी द्वितीयक या सहायक कारणों की पहचान करने और उन्हें सुधारने/सुधारने का प्रयास करें।.

जांच^{5 8}

लिपिड प्रोफाइल: इसमें टीकोल, एलडीएल-सी (या नॉन-एचडीएल-सी), एचडीएल-सी और टीजीएस शामिल हैं।.

माध्यमिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया को बाहर करने के लिए:

• आधारभूत कारण आमतौर पर इतिहास और परीक्षण से और थायरॉयड उत्तेजक हार्मोन, HbA1c, गुर्दे की कार्यक्षमता, इलेक्ट्रोलाइट्स, और यकृत की कार्यक्षमता की जांच करके पता लगाया जा सकता है।.

• कोई अंतर्निहित स्थिति या दवा प्राथमिक FH को बढ़ा सकती है, और स्थिति के हल होने या दवा को बंद करने के बाद (यदि संभव हो) सीरम लिपिड्स की पुनः जाँच की जानी चाहिए।.

यदि हाइपरलिपिडेमिया के किसी अन्य अंतर्निहित कारण का संदेह है, जैसे कि कुशिंग सिंड्रोम या पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम, तो आगे की जांच की आवश्यकता हो सकती है।.

डीएनए परीक्षण⁵

जिन लोगों को पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का नैदानिक निदान है, उन्हें उनके निदान की निश्चितता बढ़ाने और उनके रिश्तेदारों में निदान में सहायता के लिए डीएनए परीक्षण की पेशकश की जानी चाहिए। उन सभी लोगों को सूचित करें जिनमें FH का निदान करने वाला उत्परिवर्तन पहचाना गया है कि उनके पास FH का स्पष्ट निदान है, भले ही उनका LDL‑C सांद्रण नैदानिक मानदंडों को पूरा न करता हो।.

बच्चे⁵

• ऐसे बच्चे जिनमें एक प्रभावित माता-पिता के कारण पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का जोखिम है, उनमें निम्नलिखित निदान परीक्षण 10 वर्ष की आयु तक या जल्द से जल्द किए जाने चाहिए:

  • यदि पारिवारिक उत्परिवर्तन ज्ञात है तो डीएनए परीक्षण।.

  • यदि पारिवारिक उत्परिवर्तन ज्ञात नहीं है तो LDL-C सांद्रता माप। पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के निदान को बाहर करते समय, एक और LDL-C माप को किशोरावस्था के बाद दोहराया जाना चाहिए क्योंकि किशोरावस्था के दौरान LDL-C सांद्रता बदलती है।.

• यदि जोखिम में एक बच्चे का 10 वर्ष की आयु तक डीएनए परीक्षण नहीं किया गया है, तो परीक्षण के लिए एक और अवसर प्रदान करें।.

• जिन बच्चों में होमोज़ाइगस एफएच का खतरा होता है, उनके दो प्रभावित माता-पिता होने के कारण या क्लिनिकल संकेतों की उपस्थिति के कारण - जैसे कि त्वचीय लिपिड जमा (ज़ैंथोमाटा) - एलडीएल-सी की सांद्रता 5 वर्ष की आयु से पहले या उसके बाद के सबसे पहले अवसर पर मापी जानी चाहिए। यदि एलडीएल-सी की सांद्रता 11 mmol/Ll से अधिक है, तो होमोज़ाइगस एफएच का क्लिनिकल निदान विचार किया जाना चाहिए।.

हाइपरलिपिडेमिया का उपचार और प्रबंधन^{5 6 8}

हाइपरलिपिडेमिया के उपचार का उद्देश्य सीवीडी के जोखिम और जटिलताओं को रोकना या कम करना है। ऐसे जोखिम में कमी में गैर-दवा उपाय (जैसे जीवनशैली कारकों को संबोधित करना) और लिपिड-घटाने वाली चिकित्सा का उपयोग करके दवा उपचार शामिल है।.

अलग से भी देखें हृदय रोग की रोकथाम और लिपिड-नियंत्रित करने वाली दवाएं (स्टैटिन्स सहित) लेख।.

स्टैटिन्स और अन्य लिपिड-घटाने वाली दवाओं के अलावा, हाइपरलिपिडेमिया का उपचार शामिल हो सकता है:

• वयस्कों और बच्चों/युवाओं में होमोज़ाइगस FH के उपचार के लिए LDL अपहेरेसिस पर विचार किया जाना चाहिए।.

• लिपिड-संशोधित दवा चिकित्सा और एलडीएल अफेरेसिस के उपचार के बाद, होमोजाइगस एफएच वाले लोगों के उपचार के लिए यकृत प्रत्यारोपण को एक विकल्प के रूप में माना जाना चाहिए।.

जीवनशैली सलाह

जीवनशैली में बदलाव की सिफारिश सभी के लिए की जानी चाहिए, चाहे हृदय संबंधी जोखिम, लिपिड स्तर या कोई अन्य सहवर्ती रोग हो:

• धूम्रपान न करना।.

• संतुलित और स्वस्थ आहार का सेवन।.

• स्वस्थ वजन बनाए रखना।.

• नियमित व्यायाम करना।.

• शराब की खपत को अनुशंसित सीमाओं के भीतर रखना।.

प्राथमिक रोकथाम

• यदि जीवनशैली में परिवर्तन अप्रभावी या अनुपयुक्त है, तो स्टेटिन उपचार की पेशकश करें: एटोरवास्टेटिन 20 मिलीग्राम प्रतिदिन।.

• 3 महीने बाद फिर से पूर्ण लिपिड प्रोफाइल मापें (बिना उपवास के)।.

• उच्च तीव्रता वाली स्टेटिन उपचार से गैर-एचडीएल-सी में आधार रेखा से > 40% की कमी प्राप्त होनी चाहिए। यदि 3 महीने के बाद प्राप्त नहीं होती है:

  • उपचार अनुपालन, खुराक का समय, आहार और जीवनशैली पर चर्चा करें

  • यदि उच्च जोखिम पर हैं (सहवर्ती रोग, जोखिम स्कोर या नैदानिक निर्णय के आधार पर) तो हर 2-3 महीने में खुराक बढ़ाने पर विचार करें, अधिकतम खुराक एटोरवास्टेटिन 80 मिलीग्राम प्रतिदिन तक।.

• यदि उच्च-तीव्रता वाले स्टेटिन पर मरीजों को साइड इफेक्ट होते हैं, तो उन्हें कम खुराक या एक वैकल्पिक स्टेटिन की पेशकश करें।.

• यदि स्टेटिन की अधिकतम सहनशील खुराक 3 महीने के बाद गैर-एचडीएल-सी में > 40% की कमी प्राप्त नहीं करती है, तो प्रतिदिन 10 मिलीग्राम एजेटिमाइब जोड़ने पर विचार करें।.¹⁰

• यदि स्टेटिन उपचार निषिद्ध है या सहन नहीं किया जाता है:

  • इज़ेटिमाइब 10 मि.ग्रा. मोनोथेरेपी पर विचार किया जा सकता है। 3 महीने बाद प्रतिक्रिया का मूल्यांकन करें।.

  • जब अकेला इज़ेटिमाइब गैर-एचडीएल-सी/एलडीएल-सी को पर्याप्त रूप से नियंत्रित नहीं करता है, तो इज़ेटिमाइब 10 मि.ग्रा/बेम्पेडोइक एसिड 180 मि.ग्रा संयोजन पर विचार किया जा सकता है।.¹¹

• यदि अधिकतम सहनशील लिपिड कम करने वाली चिकित्सा (जिसमें असहिष्णुता और विरोधाभास वाले लोग शामिल हैं) के बावजूद गैर-एचडीएल-सी में कमी आधार रेखा का < 40% बनी रहती है, तो स्थानीय व्यवस्थाओं के अनुसार विशेषज्ञ लिपिड प्रबंधन क्लिनिक में रेफरल पर विचार करें।.

द्वितीयक रोकथाम

• सीवीडी वाले वयस्कों को स्टेटिन थेरेपी की पेशकश करें। यदि किसी व्यक्ति को तीव्र कोरोनरी सिंड्रोम है, तो स्टेटिन उपचार में देरी न करें। प्रवेश के समय (24 घंटे के भीतर) एक लिपिड नमूना लें।.
  सभी परिवर्तनीय जोखिम कारकों की पहचान करें और उन्हें संबोधित करें - धूम्रपान, आहार, मोटापा, शराब का सेवन, शारीरिक गतिविधि, रक्तचाप और HbA1c। परिवर्तनीय जोखिम कारकों का प्रबंधन करते समय द्वितीयक रोकथाम में स्टेटिन उपचार में देरी न करें।.

• उच्च तीव्रता वाली स्टेटिन निर्धारित करें: एटोरवास्टेटिन 80 मि.ग्रा. प्रतिदिन। यदि संभावित दवा अंतःक्रिया, उच्च जोखिम या प्रतिकूल प्रभावों का अनुभव हो रहा है, या रोगी की पसंद है, तो एटोरवास्टेटिन की कम खुराक का उपयोग करें। यदि सीकेडी (जिन लोगों का जीएफआर< 60 मि.ली./मिनट/1.73m2 है) हो, तो एटोरवास्टेटिन 20 मि.ग्रा. की पेशकश करें।.

• 3 महीने बाद फिर से पूर्ण लिपिड प्रोफाइल मापें (बिना उपवास के)। उच्च तीव्रता वाली स्टेटिन उपचार से बेसलाइन से गैर-एचडीएल-सी में > 40% की कमी प्राप्त होनी चाहिए। यदि 3 महीने बाद प्राप्त नहीं होती है:

  • उपचार अनुपालन, खुराक का समय, आहार और जीवनशैली उपायों पर चर्चा करें।.

  • यदि एटोरवास्टेटिन 80 मिलीग्राम से कम पर शुरू किया गया है और व्यक्ति को उच्च जोखिम पर माना जाता है (सहवर्ती रोग, जोखिम स्कोर या नैदानिक निर्णय के आधार पर), तो एटोरवास्टेटिन को 80 मिलीग्राम तक बढ़ाने पर विचार करें।.

• यदि गैर-एचडीएल-सी आधारभूत मान उपलब्ध नहीं है, तो लक्षित गैर-एचडीएल-सी < 2.5mmol/L पर विचार करें (लगभग एलडीएल-सी < 1.8mmol/L के समकक्ष)।.¹

• यदि उच्च-तीव्रता वाले स्टेटिन पर मरीजों को साइड इफेक्ट होते हैं, तो उन्हें कम खुराक या एक वैकल्पिक स्टेटिन की पेशकश करें।.

यदि स्टेटिन की अधिकतम सहनशील खुराक 3 महीने के बाद गैर-एचडीएल-सी/एलडीएल-सी को पर्याप्त रूप से नियंत्रित नहीं करती है, तो स्टेटिन अनुपालन की पुष्टि करें, फिर रोगी के साथ साझा निर्णय लेने के आधार पर निम्नलिखित विकल्पों पर विचार करें:

• यदि स्टेटिन असहिष्णुता की पुष्टि होती है, तो विचार करें:

• एज़ेटिमाइब 10 मि.ग्रा. मोनोथेरेपी। 3 महीने बाद प्रतिक्रिया का मूल्यांकन करें।.¹⁰

• जब अकेला इज़ेटिमाइब गैर-एचडीएल-सी को पर्याप्त रूप से नियंत्रित नहीं करता है, तब इज़ेटिमाइब 10 मि.ग्रा/बेम्पेडोइक एसिड 180 मि.ग्रा संयोजन।.¹¹

यदि अन्य लिपिड कम करने वाली उपचारों के बावजूद गैर HDL-C > 2.5mmol/L बना रहता है, तो इंजेक्टेबल उपचारों (alirocumab, evolocumab या inclisiran) पर विचार करें। एक उपवास रक्त परीक्षण की व्यवस्था करें और पात्रता मानदंड का आकलन करें। (^{14 15 16}

• यदि पात्रता मानदंड पूरे नहीं होते हैं, तो इज़ेटिमाइब 10 मिलीग्राम दैनिक पर विचार करें (यदि पहले विचार नहीं किया गया हो)।.

• अतिरिक्त सीवी जोखिम में कमी के विचार: - उपवास ट्राइग्लिसराइड्स स्तर की जांच करें और इकोसापेंट एथिल पर विचार करें।.

टाइप 1 मधुमेह

नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर हेल्थ एंड केयर एक्सीलेंस (NICE) टाइप 1 मधुमेह वाले सभी वयस्कों में स्टैटिन्स पर विचार करने की सिफारिश करता है।.

दीर्घकालिक गुर्दा रोग

• सीकेडी वाले लोगों को सीवीडी की प्राथमिक या द्वितीयक रोकथाम के लिए एटोरवास्टेटिन 20 मिलीग्राम की पेशकश करें (eGFR 60 mL/min/1.73m से कम)² and/or albuminuria).

• यदि गैर-HDL-C में 40% से अधिक की कमी प्राप्त नहीं होती है और eGFR 30 mL/min/1.73m है, तो खुराक बढ़ाएँ² or more.

• यदि eGFR 30 mL/min/1.73m से कम है, तो उच्च खुराक के उपयोग पर गुर्दा विशेषज्ञ से सहमति प्राप्त करें².

गंभीर हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

यदि TC>7.5mmol/L और/या LDL-C>4.9mmol/L और/या non-HDL-C >5.9mmol/L, व्यक्तिगत और/या पारिवारिक इतिहास में पुष्टि की गई CHD (<60 वर्ष) और कोई द्वितीयक कारण नहीं:

• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया का संदेह (संभावित हेटेरोजाइगस FH)।.

• QRISK जोखिम मूल्यांकन उपकरण का उपयोग न करें।.

निदान और संदर्भ

• एलडीएल-सी मापने के लिए लिपिड प्रोफाइल दोहराने हेतु उपवास रक्त लें।.

• FH का नैदानिक निदान करने के लिए साइमन ब्रूम या डच लिपिड क्लिनिक नेटवर्क (DLCN) मानदंडों का उपयोग करें।.

• यदि FH का नैदानिक निदान हो या निम्नलिखित में से कोई भी (परिवार के इतिहास की परवाह किए बिना) हो, तो आगे के मूल्यांकन के लिए लिपिड क्लिनिक का संदर्भ लें:

  • TC>9.0mmol/L.

  • LDL-C >6.5mmol/L.

  • गैर-एचडीएल-सी >7.5mmol/L.

  • उपवास ट्राइग्लिसराइड्स > 10mmol/L।.

एफएच में उपचार लक्ष्य
यदि FH का नैदानिक निदान और/या अन्य जोखिम कारक मौजूद हैं, तो गैर-FH के लिए प्राथमिक या द्वितीयक रोकथाम के लिए अनुशंसित उपचार प्रबंधन मार्ग का पालन करें, लेकिन आधार रेखा से LDL-C (या गैर-उपवास गैर-HDL-C) में कम से कम 50% की कमी प्राप्त करने का लक्ष्य रखें।.

अधिकतम सहनशील स्टेटिन और एज़ेटिमाइब थेरेपी के बावजूद, यदि आवश्यक हो तो आगे के उपचार और/या इंजेक्टेबल थेरेपी पर विचार करने के लिए विशेषज्ञ से परामर्श करें (ऊपर देखें):

• उनका मूल्यांकन किया गया है कि वे कोरोनरी घटना के बहुत उच्च जोखिम में हैं (स्थापित कोरोनरी हृदय रोग, या 2 या अधिक अन्य सीवीडी जोखिम कारक)।.

• थेरेपी सहन नहीं की जाती है।.

• एलडीएल-सी >5mmol/L बना रहता है (प्राथमिक रोकथाम)।.

• एलडीएल-सी >3.5mmol/L (द्वितीयक रोकथाम) से अधिक बना रहता है।.

ट्राइग्लिसराइड्स

हालांकि स्टैटिन्स एलडीएल-कोलेस्ट्रॉल सांद्रता को कम करने में अन्य लिपिड-नियंत्रण दवाओं की तुलना में अधिक प्रभावी हैं, वे ट्राइग्लिसराइड सांद्रता को कम करने में फाइब्रेट्स की तुलना में कम प्रभावी हैं। यदि एलडीएल-कोलेस्ट्रॉल सांद्रता को पर्याप्त रूप से कम करने के बाद भी ट्राइग्लिसराइड्स उच्च रहते हैं, तो फेनोफाइब्रेट को स्टैटिन थेरेपी में जोड़ा जा सकता है।.¹⁷

वयस्कों में हृदय संबंधी घटनाओं के जोखिम को कम करने के लिए Icosapent ethyl को NICE द्वारा एक विकल्प के रूप में अनुशंसित किया गया है। इसे तब अनुशंसित किया जाता है जब उन्हें हृदय संबंधी घटनाओं का उच्च जोखिम होता है और उपवास ट्राइग्लिसराइड्स (1.7 mmol/L या उससे अधिक) बढ़े होते हैं और वे स्टैटिन ले रहे होते हैं, लेकिन केवल तभी जब उनके पास हो:¹⁸

• स्थापित हृदय रोग (द्वितीयक रोकथाम), और

• लो-डेंसिटी लिपोप्रोटीन कोलेस्ट्रॉल (एलडीएल-सी) स्तर 1.04 mmol/L से ऊपर और 2.60 mmol/L से नीचे या बराबर।.

आइकोसापेंट एथिल¹⁸

• उपवास ट्राइग्लिसराइड्स स्तर की जाँच करें।.

• हाइपरट्राइग्लिसराइडेमिया के द्वितीयक कारणों का प्रबंधन करें।.

• यदि स्थापित हृदय रोग (द्वितीयक रोकथाम) है और स्टैटिन्स पर हैं और उपवास TG ≥ 1.7mmol/L और LDL-C 1.04 और ≤2.6mmol/L के बीच है, तो इकोसापेंट एथिल पर विचार करें।.

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया⁵

किसी भी व्यक्ति को जिसके पास होमोजाइगस फैमिलियल हाइपरलिपिडेमिया है, उसे एक विशेषज्ञ लिपिड क्लिनिक में भेजा जाना चाहिए और वहां प्रबंधित किया जाना चाहिए।.

प्रबंधन का मार्गदर्शन करने के लिए कोरोनरी हृदय रोग (सीएचडी) जोखिम मूल्यांकन उपकरणों का उपयोग न करें क्योंकि पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) वाले लोग पहले से ही समय से पहले सीएचडी के उच्च जोखिम में हैं।.

• उन लोगों को विशेषज्ञ के पास भेजें जो कोरोनरी घटना के बहुत उच्च जोखिम में हैं और जिन्हें FH में विशेषज्ञता है। बहुत उच्च जोखिम को निम्नलिखित में से किसी की उपस्थिति के रूप में परिभाषित किया गया है:

  • स्थापित CHD।.

  • असमय सीएचडी का पारिवारिक इतिहास (पहली डिग्री के रिश्तेदार [माता-पिता, भाई-बहन, या बच्चा] 60 वर्ष की आयु से पहले या दूसरी डिग्री के रिश्तेदार [दादा-दादी, चाचा, या चाची] 50 वर्ष की आयु से पहले)।.

  • दो या अधिक अन्य हृदयवाहिनी रोग (सीवीडी) जोखिम कारक (जैसे पुरुष लिंग, धूम्रपान, उच्च रक्तचाप, या मधुमेह)।.

• यदि व्यक्ति के परिवार में प्रारंभिक वयस्कता में CHD का इतिहास है, तो संभावित CHD के मूल्यांकन के लिए एक नियमित रेफरल के रूप में एक हृदय रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने पर विचार करें।.

पुष्ट हेटेरोजाइगस FH

• एक आधारभूत इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) करने पर विचार करें।.

• सीवीडी के जोखिम को कम करने के लिए उपाय लागू करें, जिसमें शामिल हैं:

  • अन्य परिवर्तनीय सीवीडी जोखिम कारकों को संबोधित करना, जैसे धूम्रपान, उच्च रक्तचाप, और मोटापा।.

  • एक आहार विशेषज्ञ से व्यक्तिगत पोषण संबंधी सलाह प्रदान करना। स्टैनोल्स और स्टेरोल्स युक्त खाद्य उत्पादों के सेवन के खिलाफ सलाह न दें। यदि FH वाले लोग उन्हें सेवन करना चाहते हैं, तो सलाह दें कि ऐसे उत्पादों को निर्धारित नहीं किया जा सकता है, और प्रभावी होने के लिए उन्हें नियमित रूप से लेना आवश्यक है।.

  • हाइपरलिपिडेमिया के द्वितीयक कारणों की पहचान और प्रबंधन करना, जैसे अत्यधिक शराब का सेवन, अनियंत्रित मधुमेह, हाइपोथायरायडिज्म, यकृत रोग, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, और क्रोनिक किडनी रोग।.

  • जहां संभव हो, सीवीडी के बढ़ते जोखिम से जुड़ी अन्य स्थितियों के उपचार को अनुकूलित करना, जिसमें एट्रियल फाइब्रिलेशन; रूमेटाइड आर्थराइटिस, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस, और अन्य प्रणालीगत सूजन संबंधी विकार; और गंभीर मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं शामिल हैं।.

• सभी वयस्कों के लिए जिनमें हेटेरोज़ाइगस फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) की पुष्टि हो चुकी है और जिन्हें संदर्भित करने की आवश्यकता नहीं है, प्रारंभिक उपचार के रूप में उच्च-तीव्रता वाले स्टेटिन की पेशकश करें, और प्रारंभिक माप से कम-घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एलडीएल) कोलेस्ट्रॉल सांद्रता में कम से कम 50% की कमी प्राप्त करने का लक्ष्य रखें।.

• यदि उपयुक्त हो, तो एटोरवास्टेटिन 20 मिलीग्राम या रोसुवास्टेटिन 10 मिलीग्राम की दैनिक खुराक निर्धारित करें, जब तक कि स्टैटिन्स का उपयोग निषिद्ध न हो (उदाहरण के लिए गर्भावस्था के दौरान)।.

• रैबडोमायोलिसिस के पूर्ववर्ती कारकों वाले लोगों के लिए एटोरवास्टेटिन 20 मि.ग्रा. (और रोजुवास्टेटिन 10 मि.ग्रा. नहीं) निर्धारित करें, जैसे कि एशियाई मूल का होना, एक इंटरैक्टिंग दवा के साथ सहवर्ती उपयोग, और चरण 3 क्रोनिक किडनी रोग (अनुमानित ग्लोमेरुलर निस्पंदन दर 30–60 मि.ली./मिनट/1.73 म²).

• यदि स्टैटिन्स का उपयोग निषिद्ध है, तो निम्नलिखित विकल्पों में से एक पर विचार करें:

  • एज़ेटिमाइब 10 मिलीग्राम प्रतिदिन एक बार निर्धारित करें (बशर्ते कि क्रिएटिन किनेज़ और यकृत कार्य परीक्षण सामान्य हों और एज़ेटिमाइब निषिद्ध न हो)।.

  • एफएच में विशेषज्ञता वाले विशेषज्ञ से परामर्श करें।.

• यदि स्टैटिन्स और एज़ेटिमाइब दोनों ही निषिद्ध हैं, तो FH में विशेषज्ञता वाले विशेषज्ञ से परामर्श करें। द्वितीयक देखभाल उपचार विकल्पों में शामिल हैं:

  • एक पित्त अम्ल अवशोषक (रेजिन) या एक फाइब्रेट।.

  • प्रोटीन कन्वर्टेस सब्टिलिसिन/केक्सिन प्रकार 9 (PCSK9) अवरोधक (एलिरोक्यूमैब या एवोलोक्यूमैब)। इन उपचारों के बारे में अधिक जानकारी के लिए नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर हेल्थ एंड केयर एक्सीलेंस (NICE) की तकनीकी मूल्यांकन मार्गदर्शिका में एलिरोक्यूमैब और एवोलोक्यूमैब पर देखें।.

यदि FH का नैदानिक निदान और/या अन्य जोखिम कारक मौजूद हैं, तो गैर-FH के लिए प्राथमिक या द्वितीयक रोकथाम के लिए अनुशंसित उपचार प्रबंधन मार्ग का पालन करें। हालांकि, आधार रेखा से LDL-C (या गैर-उपवास गैर-HDL-C) में कम से कम 50% की कमी प्राप्त करने का लक्ष्य रखें।.

यदि PCSK9i थेरेपी का आगे उपचार और/या विचार किया जाना चाहिए:

• कोरोनरी घटना के बहुत उच्च जोखिम पर आंका गया (स्थापित कोरोनरी हृदय रोग, या दो या अधिक अन्य सीवीडी जोखिम कारक)।.

• थेरेपी सहन नहीं की जाती है।.

• अधिकतम सहनशील स्टेटिन और एज़ेटिमाइब थेरेपी के बावजूद, एलडीएल-सी 5 मिमीोल/एल (प्राथमिक रोकथाम) या 3.5 मिमीोल/एल (द्वितीयक रोकथाम) से ऊपर रहता है।.

जटिलताएँ और पूर्वानुमान³

• उपचार के बिना, विषमयुग्मज पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) पुरुषों में 50 वर्ष की आयु तक कोरोनरी हृदय रोग का 50% से अधिक जोखिम और महिलाओं में 60 वर्ष की आयु तक कम से कम 30% जोखिम पैदा करता है। समयुग्मज एफएच सीएचडी से प्रारंभिक मृत्यु से जुड़ा होता है।.

• यदि जीवन में पर्याप्त जल्दी उपचार शुरू किया जाता है, तो FH वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य जनसंख्या के समान होगी।.

• पारिवारिक संयुक्त हाइपरलिपिडेमिया वाले लोगों में भी सीएचडी का जोखिम बढ़ जाता है, लेकिन सीएचडी आमतौर पर केवल 60 वर्ष की आयु के बाद ही प्रकट होता है।.⁵

• बहुत गंभीर हाइपरट्राइग्लिसराइडेमिया (10 mmol/L से अधिक) अग्नाशयशोथ के लिए एक जोखिम कारक है।.

• सीरम एचडीएल-सी के घटे हुए स्तर भी सीएचडी के लिए एक स्वतंत्र जोखिम कारक हैं।.¹⁹