अल्बिनिज़्म

पृष्ठभूमि

अल्बिनिज़्म मेलानिन पिगमेंट उत्पादन की एक आनुवंशिक कमी है। प्रकार के अनुसार कई अलग-अलग गुणसूत्र शामिल होते हैं। अल्बिनिज़्म आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति के रूप में विरासत में मिलता है, लेकिन कुछ रूप एक्स-लिंक्ड होते हैं।.¹

19 जीन ओकुलोक्यूटेनियस, ओकुलर, और सिंड्रोमिक (हर्मन्स्की-पुडलक सिंड्रोम और चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम) प्रकार के अल्बिनिज़्म में शामिल होते हैं।.²

ऑक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़्म (OCA) आँखों, बालों और त्वचा को प्रभावित करता है, जबकि ऑक्यूलर अल्बिनिज़्म (OA) में केवल आँखें प्रभावित होती हैं। जबकि अधिकांश अल्बिनिज़्म वाले लोगों की त्वचा और बाल बहुत हल्के होते हैं, अल्बिनिज़्म के प्रकार के आधार पर पिगमेंटेशन का स्तर भिन्न हो सकता है। OCA आँखों, बालों और त्वचा को शामिल करता है। OA, जो कि बहुत कम सामान्य है, केवल आँखों को प्रभावित करता है, जबकि त्वचा और बाल अन्य परिवार के सदस्यों की तुलना में समान या थोड़े हल्के दिखाई दे सकते हैं।.

महामारी विज्ञान³

लगभग 70 में से 1 व्यक्ति OCA के लिए एक जीन ले जाता है। यूरोप और अमेरिका में लगभग 17,000 में से 1 व्यक्ति अल्बिनिज़्म के प्रकारों में से एक से प्रभावित होता है, हालांकि दुनिया के कुछ हिस्सों में यह इससे अधिक सामान्य है। तंजानिया में 1,500 में से 1 जीवित जन्म प्रभावित होते हैं, ज्यादातर OCA3 के साथ। अल्बिनिज़्म सभी नस्लों को प्रभावित कर सकता है और यह अन्य प्रजातियों को भी प्रभावित करता है, जिसमें चूहे शामिल हैं।.

अधिकांश अल्बिनिज़्म वाले बच्चे ऐसे माता-पिता से पैदा होते हैं जिनके बाल और आंखों का रंग उनके जातीय पृष्ठभूमि के लिए सामान्य होता है।.

प्रस्तुति³

अल्बिनिज़्म वाले कई लोगों का जन्म के तुरंत बाद निदान हो जाता है, स्पष्ट वर्णक विशेषताओं और विकसित हो रहे नेत्र संकेतों के कारण। हालांकि, अल्बिनिज़्म के कुछ रूप अधिक सूक्ष्म होते हैं और गोरी त्वचा वाली आबादी में एक गोरा बच्चा गोरे बालों के साथ तुरंत अलग नहीं दिख सकता है।.

लक्षण⁴

• दृष्टि समस्याएँ अल्बिनिज़्म की मुख्य विशेषता हैं।.

• फोवियल हाइपोप्लासिया सभी प्रकारों में सामान्य है। जहां यह सामान्य रूप से आंख (विशेष रूप से, रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम), त्वचा, बाल और मस्तिष्क में मौजूद होता है, वहां मेलेनिन कम या अनुपस्थित होता है। दृष्टि से संबंधित तंत्रिका मार्गों का विकास सही तरीके से नहीं होता है।.

• निस्टैगमस, फोटोफोबिया और स्ट्रैबिस्मस सामान्य विशेषताएँ हैं।.

• दृष्टि तीव्रता लगभग हमेशा काफी हद तक कम हो जाती है, द्विनेत्री दृष्टि की अनुपस्थिति के साथ।.

संकेत

सटीक रूप विभिन्न प्रकारों के बीच भिन्न होता है।.

• आईरिस का रंग धुंधले ग्रे से लेकर नीले और यहां तक कि भूरे रंग तक भिन्न होता है। गहरे रंगद्रव्य वाले जातीय समूहों में भूरी आईरिस आम होती है।.

• बाल सफेद से पीले, लाल, भूरे या ग्रे रंग के होते हैं।.

• अक्सर रेटिना से आईरिस के माध्यम से एक लाल या बैंगनी रंग की छाया परावर्तित होती है और आँखें लाल दिखाई देती हैं।.

• माता-पिता अक्सर चेहरों और वस्तुओं पर ध्यान केंद्रित करने में कमी और दृश्य विकास में देरी को नोट करते हैं।.

• निस्टैगमस आमतौर पर 6 से 8 सप्ताह की उम्र में विकसित होता है और आमतौर पर यह पेंडुलर प्रकृति का होता है। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, इसकी आयाम कम हो जाती है और कुछ मामलों में यह लेटेंट निस्टैगमस बन सकता है। मरीज आमतौर पर रिपोर्ट करते हैं कि थकान और बीमारी के साथ निस्टैगमस अधिक ध्यान देने योग्य हो जाता है।.

• कुछ मरीज निस्टैगमस को कम करने के लिए एक असामान्य सिर मुद्रा विकसित करते हैं, जिसे शून्य बिंदु कहा जाता है, जहां आमतौर पर दृश्य तीक्ष्णता में सुधार होता है।.

• प्रिज्म और वैकल्पिक कवर परीक्षण अक्सर भेंगापन प्रकट करता है।.

• आईरिस ट्रांसइल्यूमिनेशन आमतौर पर मौजूद होता है। इसकी डिग्री भिन्न हो सकती है और एक ग्रेडिंग योजना का वर्णन किया गया है, ग्रेड 1 (रंजक की स्पष्ट मात्रा) से लेकर ग्रेड 4 (रंजक की अनुपस्थिति) तक।.

• फोवियल हाइपोप्लासिया सामान्य है। कुछ रोगियों में कुछ फोवियल विकास होता है। फोवियल क्षेत्र में रेटिनल पतलापन ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी के साथ प्रदर्शित किया जा सकता है।.

वर्गीकरण^{5 6}

ऑक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़्म प्रकार I (OCA1)

• यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो क्रोमोसोम 11 पर टायरोसिनेज जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। टायरोसिनेज मेलानोसाइट्स द्वारा मेलानिन के उत्पादन में दर-सीमित करने वाला एंजाइम है।.

• OCA1 वाले लोगों के बाल, त्वचा और आँखों में कोई रंगद्रव्य नहीं होता है।.

• यह स्थिति नस्ल या उम्र के साथ भिन्न नहीं होती है।.

• OCA1 को दो उपप्रकारों में विभाजित किया गया है:

  • OCA 1A जिसमें टायरोसिनेज गतिविधि अनुपस्थित है।.

  • OCA 1B कम टायरोसिनेस गतिविधि के साथ।.

• लगभग 40,000 में से 1 व्यक्ति के पास OCA1 का कुछ रूप होता है।.

ऑक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़्म प्रकार IA (OCA1A)

• प्रभावित लोगों में सक्रिय टायरोसिनेस नहीं होता है और वे अपनी त्वचा, बालों या आंखों में कोई मेलानिन नहीं बनाते हैं।.

• वे सफेद बाल और त्वचा और नीली आँखों के साथ पैदा होते हैं, हालांकि बाल वयस्कता में अधिक पीले हो सकते हैं। सभी जातीय समूहों में और सभी उम्र में फेनोटाइप समान होता है।.

• समय के साथ, बालों में पारदर्शी सफेद या हल्के पीले रंग की बजाय घना रंग विकसित हो सकता है।.

• आईरिस पारदर्शी होता है और जीवन के प्रारंभ में गुलाबी दिखाई देता है और समय के साथ अक्सर धूसर-नीले रंग में बदल जाता है।.

• त्वचा में कोई रंगद्रव्ययुक्त घाव विकसित नहीं होते हैं, हालांकि अमेलानोटिक नेवी मौजूद हो सकते हैं।.

• दृष्टि तीव्रता इतनी खराब होती है कि उन्हें गंभीर रूप से दृष्टिहीन के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। उम्र के साथ दृष्टि में सुधार नहीं होता है। दृष्टि आमतौर पर 20/200 से 20/400 के बीच होती है।.

ऑक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़्म प्रकार IB (OCA1B)

• इन रोगियों में कुछ टायरोसिनेस गतिविधि होती है।.

• रोगियों में जन्म के समय बहुत कम या कोई पिगमेंट नहीं होता है, लेकिन पहले या दूसरे दशक में बालों और त्वचा में विभिन्न मात्रा में मेलेनिन विकसित होता है। यह बहुत कम से लेकर लगभग सामान्य त्वचा और बालों के पिगमेंट तक भिन्न होता है।.

• जातीय और पारिवारिक वर्णक पैटर्न वर्णकता को प्रभावित करते हैं।.

• सूर्य के संपर्क में आने से त्वचा में कुछ टैनिंग हो सकती है, लेकिन जलना अधिक सामान्य है।.

• सामान्य के निकट त्वचा का रंग नेत्र अल्बिनिज़्म के साथ भ्रम पैदा कर सकता है और बालों का रंग सुनहरा हो सकता है ('पीला अल्बिनिज़्म')। बहुत कम झाइयाँ विकसित होती हैं। पलक के बालों का रंग अक्सर सिर के बालों की तुलना में गहरा होता है।.

• दृष्टि तीक्ष्णता बहुत खराब है लेकिन उम्र के साथ सुधार हो सकता है।.

OCA1B के उपप्रकार

ये विभिन्न उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं:

न्यूनतम वर्णक ओसीए (प्लैटिनम ओसीए)

• जन्म के समय सफेद त्वचा और बाल होते हैं, नीली आँखें बिना किसी रंगद्रव्य के होती हैं।.

• पहले दशक में आईरिस पिगमेंट में वृद्धि होती है।.

तापमान-संवेदनशील OCA1B TS

• टायरोसिनेज जीन के इस प्रकार के उत्परिवर्तन से एक एंजाइम उत्पन्न होता है जो केंद्रीय शरीर के तापमान पर काम नहीं करता, जैसे कि खोपड़ी और बाहों के नीचे; हालांकि, यह शरीर के ठंडे हिस्सों में काम करता है, जैसे कि बाहें और पैर, इन क्षेत्रों में रंगद्रव्य उत्पन्न करने के लिए।.

अल्बिनिज़्म, पीला उत्परिवर्ती प्रकार

• OCA1B पीले उत्परिवर्ती प्रकार का यह उपप्रकार अन्य जनसंख्याओं की तुलना में अमीश लोगों में अधिक सामान्य है। इसका परिणाम सुनहरे बाल और शैशवावस्था के दौरान त्वचा के रंगद्रव्य के विकास में होता है।.

टायरोसिनेस-पॉजिटिव ओकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज्म (OCA प्रकार II, या OCA2)

• यह दुनिया में सबसे अधिक प्रचलित प्रकार का अल्बिनिज्म है, मुख्यतः भूमध्यरेखीय अफ्रीका में उच्च आवृत्ति के कारण (नाइजीरिया के कुछ हिस्सों में 1:1,100)।.

• अल्बिनिज़्म का सबसे सामान्य प्रकार, गुणसूत्र 15 पर पी जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है।.

• OCA2 वाले लोगों में आमतौर पर OCA1 वाले लोगों की तुलना में अधिक पिगमेंट और बेहतर दृष्टि होती है, लेकिन वे OCA1b वाले कुछ लोगों की तरह टैन नहीं कर सकते। थोड़ी मात्रा में पिगमेंट झाइयों या तिलों में विकसित हो सकता है।.

• सौर लेन्टिजिन्स (भूरे धब्बे और झाइयाँ) त्वचा के सूर्य के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों में विकसित हो सकते हैं, लेकिन आमतौर पर टैनिंग अनुपस्थित होती है।.

• OCA2 वाले लोगों की त्वचा आमतौर पर गोरी होती है, लेकिन अक्सर OCA1 जितनी पीली नहीं होती, और उनके बाल हल्के सुनहरे से लेकर सुनहरे, स्ट्रॉबेरी सुनहरे या यहां तक कि भूरे रंग के होते हैं, और आमतौर पर उनकी आंखें नीली होती हैं।.

• अफ्रीकी वंश के प्रभावित लोगों के बाल आमतौर पर पीले होते हैं, त्वचा पीली होती है और आँखें नीली, ग्रे या हेज़ल होती हैं।.

• लगभग 15,000 में से 1 व्यक्ति के पास OCA2 होता है।.

• OCA2 एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जिसमें गुणसूत्र 15 पर उत्परिवर्तन होता है।.

• श्वेत व्यक्तियों में जन्म के समय मौजूद वर्णक की मात्रा न्यूनतम से मध्यम तक भिन्न होती है।.

ऑक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़्म प्रकार III (OCA3)

• यह गुणसूत्र 9 पर टायरोसिनेस-संबंधित प्रोटीन-1 जीन में ऑटोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे इयूमेलानिन संश्लेषण में कमी होती है।.

• 'ब्राउन ओसीए' और 'रूफस अल्बिनिज्म' उपप्रकार हैं। मामले अफ्रीका, प्यूर्टो रिको और न्यू गिनी में रिपोर्ट किए गए हैं।.

• प्रभावित व्यक्तियों के आमतौर पर लाल बाल, लाल-भूरी त्वचा और नीली या ग्रे आँखें होती हैं।.

• बाल और त्वचा का रंग हल्का भूरा होता है; झाईदार त्वचा और लालिमा लिए हुए बाल हो सकते हैं और जन्म के समय आईरिस का रंग ग्रे से तन तक होता है।.

• प्रभावित व्यक्तियों को मुख्य रूप से अल्बिनिज़्म के रूप में पहचाना जाता है क्योंकि उनमें अल्बिनिज़्म की सभी नेत्र संबंधी विशेषताएँ होती हैं। आईरिस में बिंदु और रेडियल पारदर्शिता होती है और मध्यम रेटिनल पिगमेंट मौजूद होता है।.

• सूरज के संपर्क में आने से त्वचा का रंग गहरा हो सकता है।.

ऑक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़्म प्रकार IV (OCA4)

• यह त्वचा और बालों के हाइपो-पिगमेंटेशन द्वारा विशेषता है और सभी अन्य प्रकार के अल्बिनिज़्म में पाए जाने वाले विशेष नेत्रीय परिवर्तन, जिनमें निस्टैगमस, आईरिस पिगमेंट की कमी के साथ आईरिस पारदर्शिता, रेटिना पिगमेंट की कमी, और फोवियल हाइपोप्लासिया के साथ दृश्य तीव्रता में कमी शामिल है; चियास्म पर ऑप्टिक नसों का गलत मार्गदर्शन होता है जो वैकल्पिक स्ट्रैबिस्मस, कम स्टीरियोस्कोपिक दृष्टि और एक परिवर्तित दृश्य उत्तेजित संभाव्यता (VEP) से जुड़ा होता है।.

• OCA4 वाले व्यक्तियों को आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर पहचाना जाता है क्योंकि बालों और त्वचा का हाइपो-पिगमेंटेशन और नेत्र संबंधी विशेषताएं जैसे निस्टैगमस और स्ट्रैबिस्मस होती हैं। प्रारंभिक बचपन के बाद दृष्टि स्थिर रहने की संभावना होती है।.

• OCA4 में त्वचा के रंगद्रव्य की मात्रा न्यूनतम से लेकर लगभग सामान्य तक होती है। OCA4 वाले नवजात शिशुओं के बालों में आमतौर पर कुछ रंगद्रव्य होता है, जिसका रंग चांदी जैसा सफेद से हल्का पीला होता है। बालों का रंग समय के साथ गहरा हो सकता है लेकिन बचपन से वयस्कता तक में यह बहुत अधिक भिन्न नहीं होता।.

• क्योंकि OCA2 और OCA4 फेनोटाइपिक रूप से समान हैं, केवल नैदानिक निष्कर्षों के आधार पर OCA4 का सटीक निदान करना संभव नहीं है। SLC45A2 (जिसे पहले MATP और AIM1 कहा जाता था) एकमात्र जीन है जिसमें उत्परिवर्तन OCA4 का कारण माना जाता है।.

• जापान के बाहर OCA4 बहुत दुर्लभ है, जहां यह अल्बिनिज़्म के मामलों में 24% का योगदान करता है। OCA4 को केवल आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से OCA2 से अलग किया जा सकता है और यह MATP जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है।.

ऑक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़्म प्रकार V (OCA5)

• OCA5 केवल पाकिस्तान में एक ही परिवार में पाया गया है।.

• प्रभावित व्यक्तियों के बाल सुनहरे रंग के होते हैं, त्वचा सफेद होती है और वही दृष्टि समस्याएँ होती हैं जो OCA1 में होती हैं। इस परिवार में दृष्टि तीक्ष्णता 6/60 थी।.

• OCA5 के लिए जिम्मेदार जीन को गुणसूत्र 4 (4q24) पर स्थित किया गया है।.

ऑक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़्म प्रकार VI (OCA6)

• OCA6 को सुनहरे से हल्के से गहरे भूरे बाल, सफेद त्वचा और भूरे रंग की आंखों के रूप में वर्णित किया गया है।.

• OCA6 को एक ऑटोसोमल रिसेसिव ऑक्यूलर अल्बिनिज्म (AROA) माना जाता है, हालांकि व्यक्तियों की तुलना उनके माता-पिता से की जाती है तो वे हाइपो-पिगमेंटेड होते हैं।.

• केवल कुछ व्यक्तियों की पहचान इस प्रकार के अल्बिनिज़्म के साथ की गई है और OCA6 की सभी नैदानिक विशेषताओं का निर्धारण नहीं किया गया है, लेकिन दृश्य तीक्ष्णता में कमी OCA1 में देखी गई तुलना में इतनी गंभीर नहीं है।.

• OCA6 SLC24A5 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा है।.

ऑक्यूलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़्म प्रकार VII (OCA7)

• OCA7 को सुनहरे से गहरे भूरे बालों और त्वचा के साथ पहचाना जाता है, जो माता-पिता की तुलना में अधिक हाइपो-पिगमेंटेड होती है।.

• व्यक्तियों में निस्टैगमस और आईरिस ट्रांसइल्यूमिनेशन होता है।.

• दृष्टि तीक्ष्णता 6/18 से 3/60 तक होती है।.

• OCA7 क्रोमोसोम 10q22 पर C10ORF11 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा है।.

आंखों का अल्बिनिज़्म (OA)

• OA केवल आँखों से संबंधित है।.

• आंखों का रंग सामान्य सीमा में हो सकता है लेकिन रेटिना में कोई रंगद्रव्य नहीं होता है।.

• नेत्रीय अल्बिनिज़्म की विशेषता गंभीर रूप से कमजोर दृष्टि तीक्ष्णता और द्विनेत्री दृष्टि होती है। यह समय के साथ खराब नहीं होता है।.

• अन्य संबंधित विशेषताएँ निस्टैगमस, स्ट्रैबिस्मस, प्रकाशभय और ऑप्टिक तंत्रिका मार्ग की असामान्यताएँ हैं।.

• ऑक्यूलर अल्बिनिज़्म त्वचा और बालों के रंग को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करता है, हालांकि त्वचा अन्य परिवार के सदस्यों की तुलना में थोड़ी गोरी हो सकती है।..

• तीन मुख्य उपप्रकार हैं।.

ऑक्यूलर अल्बिनिज़्म प्रकार 1 (OA1)

• यह सबसे सामान्य रूप है, जिसकी प्रचलनता 50,000 लोगों में 1 है; इसे नेटलेशिप-फॉल्स प्रकार, या प्रकार 1 के रूप में जाना जाता है।.

• रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम में पिगमेंट की कमी है लेकिन अन्य स्थानों पर कोशिकाएं सामान्य हैं।.

• OA1 एक X-लिंक्ड रिसेसिव ऑक्यूलर अल्बिनिज्म है और इसलिए मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है।.

• आमतौर पर निस्टैगमस होता है - महिलाओं में OA का पता लगाना अन्यथा कठिन हो सकता है, हालांकि यह पुरुषों में अधिक स्पष्ट होता है।.

• इसके अलावा, एक लाल पुतली प्रतिक्रिया होती है (पुतलियाँ हरे से नीले-लाल रंग की दिखाई देती हैं) जिसमें वर्णहीन फंडस और प्रमुख कोरॉइडल वाहिकाएँ और प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता होती है।.

• दृष्टि तीक्ष्णता में कमी है।.

• प्रभावित लोगों की त्वचा का रंग सामान्य होता है क्योंकि फोवियल हाइपोप्लासिया होता है।.

• जिन महिलाओं के पास एक प्रभावित गुणसूत्र होता है, उनकी रेटिना पर कुछ क्षेत्रों में धब्बेदार रंगद्रव्य होता है।.

ऑक्यूलर अल्बिनिज़्म प्रकार 2 (OA2)

• OA2 एक X-लिंक्ड रिसेसिव विकार है।.

• इसे फोर्सियस-एरिक्सन सिंड्रोम और आलैंड द्वीप आंख रोग भी कहा जाता है, आलैंड द्वीपों के नाम पर (जो फिनलैंड के तट से ठीक बाहर हैं) जहां इस स्थिति का पहली बार वर्णन किया गया था।.

• फोवियल हाइपोप्लासिया है जिसमें दृष्टि हानि, निस्टैगमस, मायोपिया, और एस्टिग्मेटिज्म शामिल हैं।.

• प्रभावित लोग रंग अंधता के एक प्रकार से ग्रस्त होते हैं जिसे प्रोटानोपिया कहा जाता है। यह एक द्विवर्णता है - जिसका अर्थ है कि तीन के बजाय केवल दो प्रकार के कार्यात्मक शंकु रिसेप्टर्स होते हैं। लाल रिसेप्टर्स अनुपस्थित होते हैं, इसलिए लाल-हरे रंग की अंधता पूर्ण होती है।.

• अक्सर रात्रि अंधता होती है।.

• महिला वाहक में रंग दृष्टि असामान्य हो सकती है।.

ऑटोसोमल रिसेसिव ओकुलर अल्बिनिज्म (AROA)

• AROA आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जिसमें आंखों के वर्णक में कमी के साथ दृष्टि की तीव्रता में कमी, निस्टैगमस, भेंगापन, और प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता जुड़ी होती है।.

• त्वचा और बालों का रंगद्रव्य अपेक्षाकृत सामान्य है।.

• पिछले अध्ययनों से पता चलता है कि AROA OCA प्रकार I या II का एक हल्का संस्करण हो सकता है।.⁷

वार्डनबर्ग का सिंड्रोम (WS)⁸

• डब्ल्यूएस को वर्णक और नेत्र संबंधी विशेषताओं के साथ संवेदी बधिरता द्वारा विशेषता दी जाती है। सबसे आम प्रकार एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक स्थिति के रूप में विरासत में मिलता है, हालांकि प्रकार 2, जो नेत्र अल्बिनिज़्म के साथ जुड़ा हुआ देखा जाता है, ऑटोसोमल रिसेसिव है।.

• कई लोगों में WS के साथ सामान्य सुनवाई होती है, लेकिन आधे से अधिक में गहरी सुनवाई हानि होती है, जो आमतौर पर दोनों कानों में होती है। सुनवाई हानि जन्मजात, सेंसरिन्यूरल और गैर-प्रगतिशील होती है।.

• लोगों में अक्सर आईरिस हाइपो-पिगमेंटेशन होता है, जिसमें हल्की नीली आँखें या अलग-अलग रंग की आँखें होती हैं। कभी-कभी एक आँख में दो अलग-अलग रंगों के खंड होते हैं। कई मरीजों में कोरॉइडल हाइपो-पिगमेंटेशन होता है।.

• वार्डनबर्ग सिंड्रोम वाले लगभग आधे लोगों के बालों में सफेद लट होती है। बालों का जल्दी सफेद होना भी एक सामान्य विशेषता है।.

नेत्रीय अल्बिनिज़्म के कई अन्य दुर्लभ उपप्रकार होते हैं।.

निदान⁹

• रोग निदान वर्णक विकास के सावधानीपूर्वक इतिहास और त्वचा, बाल और आंखों की जांच पर आधारित होता है। अल्बिनिज़्म का एकमात्र प्रकार जिसमें जन्म के समय सफेद बाल होते हैं, वह OCA1 है।.

• खोपड़ी से बालों के बल्ब का उपयोग टायरोसिनेज गतिविधि का आकलन करने के लिए किया जा सकता है। टायरोसिनेज की उत्प्रेरक गतिविधि को एक रेडियोधर्मी जैव रासायनिक परीक्षण द्वारा निर्धारित किया जाता है। एक नकारात्मक परिणाम OCA1A को इंगित करता है लेकिन एक सकारात्मक परिणाम अभी भी OCA1B, OCA2, OCA3, या OA1 की संभावना छोड़ता है।.

• आनुवंशिक परीक्षण किसी व्यक्ति में अल्बिनिज़्म के विशिष्ट प्रकार को निर्धारित करेगा। यह परीक्षण केवल उन परिवारों के लिए उपयोगी है जिनमें अल्बिनिज़्म वाले व्यक्ति होते हैं और इसे सामान्य जनसंख्या के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण के रूप में व्यावहारिक रूप से नहीं किया जा सकता। अल्बिनिज़्म का कारण बनने वाले सभी उत्परिवर्तन का पता नहीं लगाया जा सकता।.

• ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी उन OCA मामलों में एक उपयोगी सहायक हो सकती है जो असामान्य विशेषताएं प्रदर्शित करते हैं।.¹⁰

संबंधित बीमारियाँ

• There is an association between OCA2 and the hypopigmentation found with प्राडर-विली सिंड्रोम and Angelman's syndrome. Many individuals with Prader-Willi syndrome are hypopigmented but most do not have ocular features of albinism.

• हर्मन्स्की-पुडलक सिंड्रोम (एचपीएस) में ओसीए और शरीर के विभिन्न ऊतकों में सेरॉइड नामक पदार्थ का संचय शामिल है। एचपीएस बहुत दुर्लभ है, सिवाय प्यूर्टो रिको के, जहां इसकी प्रचलनता 1 में 1,800 है। एचपीएस में सबसे महत्वपूर्ण चिकित्सा समस्याएं इंटरस्टिशियल फेफड़ों के फाइब्रोसिस, ग्रैनुलोमैटस कोलाइटिस और हल्की रक्तस्राव समस्याओं से संबंधित हैं।.

• चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम (सीएचएस) एक दुर्लभ सिंड्रोम है जिसमें बैक्टीरियल संक्रमणों के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है, हाइपो-पिगमेंटेशन और सफेद रक्त कोशिकाओं में विशाल ग्रैन्यूल्स की उपस्थिति होती है। त्वचा, बाल और आंखों के पिगमेंट में कमी या पतलापन होता है।.

प्रबंधन⁹

प्रबंधन लक्षणात्मक है, क्योंकि असफल दृश्य तंत्रिका विकास को ठीक नहीं किया जा सकता है। प्रबंधन का उद्देश्य ऑप्टोमेट्री के माध्यम से उपयोगी दृष्टि को अधिकतम करना है।.

दृष्टि सुधार

• सभी उपप्रकारों में दृष्टिवैषम्य सबसे आम नेत्र समस्या है, जबकि OCA1A रोगियों में हाइपरमेट्रोपिया की उच्च आवृत्ति होती है।.¹¹

• सुधारी गई दृष्टि तीक्ष्णता 6/6 से 6/120 तक होती है, जो कानूनी रूप से गंभीर रूप से दृष्टिहीन मानी जाती है। चश्मे के साथ भी सामान्य दृष्टि असामान्य होती है।.

• छोटे बच्चों को बस चश्मे की आवश्यकता हो सकती है और बड़े बच्चों को कभी-कभी बाइफोकल चश्मे से लाभ हो सकता है।.

• कम दृष्टि वाले क्लीनिक चश्मे पर लगे टेलीस्कोपिक लेंस, जिन्हें कभी-कभी बायोप्टिक्स कहा जाता है, निकटवर्ती कार्य के साथ-साथ दूर दृष्टि के लिए भी निर्धारित कर सकते हैं। हाल ही में, छोटे और हल्के टेलीस्कोप विकसित किए गए हैं। हाल के विकास में आईरिस टिंट और स्पष्ट पुतली क्षेत्र वाले कॉन्टैक्ट लेंस और प्रिस्क्रिप्शन चश्मे पर फिट किए गए द्वि-स्तरीय टेलीमाइक्रोस्कोप शामिल हैं।.¹²

फोटोफोबिया

• फोटोफोबिया की असुविधा के लिए काले चश्मे या फोटोक्रोमिक लेंस का उपयोग किया जाता है, हालांकि वे दृष्टि में सुधार नहीं करते हैं।.

सीखने के अनुकूलन

अधिकांश अल्बिनिज़्म वाले बच्चे मुख्यधारा के कक्षा के वातावरण में कार्य कर सकते हैं, बशर्ते कि स्कूल उनकी दृष्टि की विशेष आवश्यकताओं पर विशेष ध्यान दे। प्रीस्कूल मूल्यांकन माता-पिता और शिक्षकों को बच्चे के लिए एक व्यक्तिगत शिक्षा योजना बनाने की अनुमति देता है। ब्रेल की आवश्यकता नहीं है और अल्बिनिज़्म वाले बच्चे बिंदुओं को दृष्टिगत रूप से पढ़ेंगे। विभिन्न कक्षा सहायक अल्बिनिज़्म वाले बच्चों की मदद करते हैं:

• उच्च-विपरीत लिखित सामग्री: अल्बिनिज़्म वाले बच्चों को हल्के-कॉन्ट्रास्ट या कम-कॉन्ट्रास्ट वाली वर्कशीट्स और पेपर्स पढ़ने में कठिनाई होती है। सफेद पर काले उच्च-कॉन्ट्रास्ट सामग्री बेहतर होती है।.

• बड़े अक्षरों वाली पाठ्यपुस्तकें: स्कूल आमतौर पर अपने नियमित पाठ्यपुस्तकों के प्रकाशकों से बड़े आकार के संस्करण प्राप्त कर सकता है। क्योंकि अल्बिनिज़्म वाले बच्चों को पाठ्यपुस्तक और वर्कशीट के बीच आगे-पीछे करते समय पृष्ठ पर अपनी जगह का पता लगाने में कठिनाई होती है, इसलिए उन्हें पाठ्यपुस्तक में लिखने की अनुमति देना मददगार हो सकता है। वर्कशीट्स को एक मशीन पर कॉपी करने की आवश्यकता हो सकती है जो प्रिंट आकार को बड़ा करती है। अल्बिनिज़्म वाले बच्चों को हमेशा बड़े आकार की सामग्री की आवश्यकता नहीं होती है; हालांकि, बड़े आकार को ऑप्टिकल दृश्य सहायता के लिए विकल्प नहीं होना चाहिए। पॉडकास्ट और अन्य श्रवण सामग्री का उपयोग भारी पढ़ाई की तुलना में अधिक पसंदीदा हो सकता है।.

• शिक्षक के बोर्ड नोट्स की प्रतियां: कम दृष्टि वाला बच्चा नोट्स को पास से पढ़ सकता है जबकि सहपाठी बोर्ड पढ़ते हैं।.

• विभिन्न ऑप्टिकल उपकरण: हाथ में पकड़े जाने वाले मोनोक्यूलर्स, चश्मे पर लगे टेलीस्कोपिक लेंस, वीडियो वृद्धि मशीनें (क्लोज़ सर्किट टीवी) और अन्य प्रकार के आवर्धक कुछ अल्बिनिज़्म वाले लोगों की मदद कर सकते हैं।.

• कंप्यूटर: अल्बिनिज़्म वाले बच्चों को कीबोर्डिंग कौशल जल्दी शुरू करना चाहिए, क्योंकि बड़े अक्षर स्क्रीन डिस्प्ले के लिए सॉफ़्टवेयर वाले कंप्यूटर लेखन परियोजनाओं में बहुत मदद कर सकते हैं।.

• सामाजिक कठिनाइयाँ: अल्बिनिज़्म वाले बच्चों को धमकाने और सामाजिक संबंधों में विशेष कठिनाई का सामना करना पड़ सकता है क्योंकि उनकी स्थिति विशेष रूप से दिखाई देती है। विभिन्न रणनीतियाँ (जैसे, दोस्तों से बात करना, अपनी लड़ाइयों का चयन करना, अपमान को नजरअंदाज करना और व्यक्तिगत रूप पर ध्यान देना) की सिफारिश की जाती है।.

सूरज से सुरक्षा

• अल्बिनिज़्म वाले लोग जलने और उसके बाद त्वचा के कैंसर के प्रति बहुत संवेदनशील होते हैं। उच्च-कारक सन प्रोटेक्शन क्रीम और धूप से बचना आवश्यक है।.³

निस्टैगमस

• निस्टैगमस के लिए, नेत्र मांसपेशी सर्जरी आंखों की गति को कम कर सकती है। हालांकि, दृष्टि में सुधार नहीं हो सकता है।.

• अल्बिनिज़्म वाले लोग पढ़ते समय निस्टैगमस को कम करने के तरीके खोज सकते हैं, जैसे कि आँख के पास एक उंगली रखना, या सिर को उस कोण पर झुकाना जहाँ निस्टैगमस कम हो जाता है।.

भेंगापन

• नेत्र रोग विशेषज्ञ उपचार शुरू करना पसंद करते हैं जब रोगी लगभग 6 महीने की उम्र के होते हैं, इससे पहले कि उनकी आंखों का कार्य पूरी तरह से विकसित हो।.

• वे गैर-पसंदीदा आंख के उपयोग को बढ़ावा देने के लिए एक आंख पर पैच लगाने की सिफारिश कर सकते हैं। अन्य मामलों में, चश्मा पहनने से आंखों का संरेखण सुधरता है।.

• सर्जरी द्वारा या बाह्य नेत्र पेशियों में इंजेक्शन द्वारा भेंगापन का सुधार दोनों आंखों के एक बिंदु पर केंद्रित होने की समस्या को पूरी तरह से ठीक नहीं करता है।.

• आंखों के संरेखण में सुधार मनोसामाजिक विकास और अंतरव्यक्तिगत बातचीत को बढ़ाता है, लेकिन यह तंत्रिका मार्गों के अनुचित मार्ग को सही नहीं कर सकता।.

• आंख की मांसपेशियों की सर्जरी से गहराई की धारणा में सुधार नहीं होता है।.

जटिलताएँ

Protection from the sun is essential to prevent burning and cutaneous malignancies, including बेसल सेल कार्सिनोमा, स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा और मेलिग्नेंट मेलेनोमा. यह विशेष रूप से अफ्रीका (या अन्य स्थानों जहां सूर्य बहुत तेज होता है) में महत्वपूर्ण है, लेकिन इसे समशीतोष्ण जलवायु में नहीं भूलना चाहिए। अन्यथा, जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है। अल्बिनिज़्म सामाजिक समस्याएं पैदा कर सकता है क्योंकि अल्बिनिज़्म वाले लोग अपने परिवारों, साथियों और अपने जातीय समूह के अन्य सदस्यों से अलग दिखते हैं।.

त्वचा की समस्याएं

अल्बिनिज़्म वाले लोग जलने और उसके बाद त्वचा के कैंसर के लिए बहुत संवेदनशील होते हैं। उच्च-कारक सन प्रोटेक्शन क्रीम (20 एसपीएफ या अधिक) और धूप से बचना आवश्यक है। व्यावहारिक रूप से, यह उन देशों में कठिन हो सकता है जहां मजबूत सन प्रोटेक्शन के लिए कोई बाजार नहीं है क्योंकि अधिकांश जनसंख्या को इसकी आवश्यकता नहीं होती है।.

सामाजिक कठिनाइयाँ

• अल्बिनिज़्म वाले बच्चों को धमकाने और सामाजिक संबंधों में कठिनाई का सामना करना पड़ सकता है क्योंकि उनकी स्थिति दिखाई देती है। कुछ जातीय समूहों में यह अंतर नाटकीय और कलंकित करने वाला होता है, और बच्चे की नस्लीय पहचान या पितृत्व पर सवाल उठाया जा सकता है।.

• अल्बिनिज़्म वाले लोगों को फिल्मों में नकारात्मक रूप से चित्रित किया गया है, जिसमें विचित्रता और खलनायकी पर जोर दिया गया है।.

• चीन में अल्बिनिज़्म को बुरा भाग्य माना जाता है, जिससे अल्बिनिज़्म वाले लोग मुख्यधारा के समाज से बहिष्कृत और अलग-थलग हो जाते हैं। शिक्षा, नौकरी के अवसर और विवाह की संभावनाएं अक्सर सीमित होती हैं।.

• अल्बिनिज़्म वाले लोगों का उत्पीड़न इस विश्वास पर आधारित है कि अल्बिनिज़्म वाले लोगों के कुछ शरीर के अंग जादुई शक्तियाँ प्रदान कर सकते हैं और यह विशेष रूप से तंजानिया और मलावी में समस्या है। उप-सहारा पूर्वी अफ्रीका में, अल्बिनिज़्म वाले लोगों को बहिष्कृत किया गया है और यहां तक कि मारा भी गया है क्योंकि उन्हें शापित और दुर्भाग्य लाने वाला माना जाता है।.¹³

पूर्वानुमान

बच्चे में वृद्धि, विकास और बौद्धिक विकास सामान्य हैं। दृष्टि अनिवार्य रूप से गंभीर रूप से प्रभावित होती है।.³

अल्बिनिज़्म में संरचना और कार्य का एक स्पेक्ट्रम मौजूद होता है। बेहतर दृष्टि उन लोगों में प्राप्त होती है जिनमें निस्टैगमस नहीं होता, जिनमें मापने योग्य स्टीरियोप्सिस होता है, जिनकी मैक्युला में कुछ मेलानिन पिगमेंट होता है और जिनकी मैक्युला में एक प्रारंभिक वलयाकार रिफ्लेक्स होता है। जैसे-जैसे अनुसंधान आगे बढ़ता है, बच्चों और वयस्कों में दृष्टि तीक्ष्णता में सुधार के अन्य तरीके उभर सकते हैं।.⁵

रोकथाम^{3 14}

यदि परिवार में संबंधित आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, तो वाहक पहचान और प्रसवपूर्व निदान संभव है। गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह में एम्नियोसेंटेसिस किया जाता है।.

हालांकि, उचित समर्थन मिलने पर, अल्बिनिज्म वाले बच्चे अच्छी तरह से कार्य कर सकते हैं, भले ही उन्हें दृष्टि में काफी हानि हो, और उनकी सामान्य जीवन अवधि होती है, इसलिए सभी प्रभावित परिवार इसे नहीं चाहेंगे।.

डॉ मैरी लोथ इस पत्रक की लेखिका या मूल लेखिका हैं।.