एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम क्या हैं?

ये सिंड्रोम आनुवांशिक, संयोजी ऊतक विकारों का एक समूह हैं, जो जोड़ों की अति गतिशीलता, त्वचा की अति विस्तारशीलता और ऊतक की नाजुकता द्वारा विशेषीकृत होते हैं। ईडीएस के 13 उपप्रकारों में फेनोटाइपिक और आनुवंशिक विविधता होती है।.

EDS के अधिकांश प्रकार जोड़ों और त्वचा को प्रभावित करते हैं और अधिकांश में जोड़ों की अति गतिशीलता होती है। अतिरिक्त विशेषताएँ प्रकार के अनुसार भिन्न होती हैं और इनमें म्यूकोक्यूटेनियस, संवहनी, नेत्रीय, मनोवैज्ञानिक और प्रणालीगत अभिव्यक्तियाँ शामिल होती हैं। नैदानिक स्पेक्ट्रम हल्की जोड़ों की अति गतिशीलता से लेकर गंभीर रोग और विकलांगता तक होता है, जिसमें जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाली (मुख्य रूप से संवहनी) जटिलताएँ होती हैं, विशेष रूप से संवहनी उपप्रकार में।.

अतीत में EDS को कई अलग-अलग तरीकों से वर्गीकृत किया गया है। 2017 में, साक्ष्य-आधारित नैदानिक मानदंडों का उपयोग करके एक नई वर्गीकरण पर सहमति बनी और इसे एलर्स-डानलोस सिंड्रोम के रूप में पुनर्परिभाषित किया गया, प्रकारों और प्रस्तुतियों के व्यापक स्पेक्ट्रम की मान्यता में। यह अपेक्षित है कि इस वर्गीकरण की नियमित रूप से समीक्षा की जाएगी।.

रॉयल कॉलेज ऑफ जनरल प्रैक्टिशनर्स (RCGP) ने एलर्स-डानलोस सिंड्रोम टूलकिट जारी किया है। यह टूलकिट, जिसे EDS UK की मदद से तैयार किया गया है, प्राथमिक देखभाल में EDS की पहचान, प्रतिक्रिया और प्रबंधन में सुधार करने का लक्ष्य रखता है। यह प्राथमिक देखभाल सेटिंग में EDS वाले लोगों के प्रबंधन के लिए एक व्यापक मार्गदर्शिका प्रदान करता है, साथ ही आगे के रेफरल के लिए संकेत भी देता है।.

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम कितने सामान्य हैं?

• कुल मिलाकर, ईडीएस का अनुमानित प्रसार 1:5,000 से 1:250,000 जन्मों तक है।.

• प्रभावित महिलाओं और पुरुषों का अनुपात लगभग 8:1 है।.

• शास्त्रीय प्रकार 20,000 में से 1 से लेकर 40,000 में से 1 व्यक्ति में होता है।.

• संवहनी प्रकार दुर्लभ है और प्रसार के अनुमान भिन्न होते हैं, लेकिन माना जाता है कि यह लगभग 2,50,000 में से 1 को प्रभावित करता है।.

• अर्थ्रोचलेसिया प्रकार और काइफोस्कोलियोसिस प्रकार को विश्वभर में प्रत्येक को 100 से कम व्यक्तियों में वर्णित किया गया है।.

• डर्माटोस्पारैक्सिस प्रकार के केवल 10 मामलों का वर्णन किया गया है।.

एलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लक्षण

EDS के अधिकांश प्रकार त्वचा और जोड़ों को प्रभावित करने वाले लक्षणों के साथ प्रकट होते हैं। हालांकि, कई प्रणालियाँ प्रभावित हो सकती हैं। यह उपप्रकार के साथ भिन्न होता है लेकिन नैदानिक विशेषताएँ शामिल हो सकती हैं:

• ईडीएस रोगियों में पुराना व्यापक दर्द आम है।.

• त्वचा: त्वचा की लोच और नाजुकता में विभिन्न स्तरों की वृद्धि, आसानी से चोट लगना, निशान चौड़े होने की प्रवृत्ति। माथे, घुटनों और कोहनियों पर विशेष रूप से आसानी से फटना हो सकता है।.

• जोड़: शिथिलता और अत्यधिक गतिशीलता, चपटा पैर। स्वतःस्फूर्त अव्यवस्था और उप-अव्यवस्था हो सकती है, जो अक्सर उंगलियों, कोहनी, कंधों और घुटनों को प्रभावित करती है। इसे ठीक करना आमतौर पर आसान होता है और मरीज अक्सर इसे स्वयं कर सकते हैं।.

• हृदय संबंधी: चक्कर आना, धड़कन, स्वायत्त तंत्रिका तंत्र विकार।.

• कभी-कभी हृदय वाल्व की असामान्यताएँ होती हैं; दुर्लभ संवहनी उपप्रकार में प्रमुख संवहनी टूटना जीवन के लिए खतरा होता है।.

• आंतों का मार्ग: अस्पष्ट पेट दर्द, आईबीएस, कब्ज। कुछ प्रकार के डाइवर्टिकुला में, कब्ज या फटना, मलाशय का प्रोलैप्स। लोग आमतौर पर मतली और यात्रा के दौरान बीमार होने के लिए अधिक प्रवण हो सकते हैं।.

• मस्कुलोस्केलेटल: कुछ प्रकारों में हर्नियेशन, हाइपोटोनिया, विलंबित मोटर विकास। कुछ प्रकारों में काइफोस्कोलियोसिस, दंत असामान्यताएँ।.

• नेत्र: कुछ प्रकारों में ग्लोब और कॉर्निया की असामान्यताएँ।.

• श्रवण: कान की हड्डियों को ढीला समर्थन मिलने के कारण टिनिटस।.

• यूरोगाइनकोलॉजिकल: गर्भाशय ग्रीवा का प्रोलैप्स, प्रसूति जटिलताएँ - विशेष रूप से सुबह की बीमारी, झिल्ली का जल्दी फटना, शीघ्र प्रसव, और पेरिनियल और योनि आघात। दुर्लभ संवहनी प्रकार में, गर्भावस्था गर्भाशय के फटने का कारण बन सकती है।.

• सिस्टमेटिक: थकान, थकावट, नींद में खलल। ये लक्षण, हालांकि निदान के लिए आवश्यक नहीं हैं, अक्सर प्रमुख होते हैं और दुर्बल कर सकते हैं।.

• मनोवैज्ञानिक: चिंता, अवसाद।.

• दंत: पुरानी टेम्पोरोमैंडिबुलर विस्थापन आम है।.

विशिष्ट प्रस्तुति पैटर्न और उनकी गंभीरता उपप्रकारों के बीच और उपप्रकारों के भीतर दोनों में भिन्न होती है। उन्हें नीचे अधिक विस्तार से वर्णित किया गया है।.

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का निदान (जांच)

हाइपरमोबाइल ईडीएस (hEDS) के मामले में, निदान सामान्यतः नैदानिक प्रस्तुति पर आधारित होता है। पहले यह क्षेत्र में विशेषज्ञता रखने वाले विशेषज्ञ द्वारा किया जाता था, लेकिन आजकल निदान अक्सर प्राथमिक देखभाल में किया जा सकता है, और केवल hEDS के निदान के लिए संदर्भ हमेशा संभव नहीं होता है।.

अन्य उपप्रकारों के निश्चित निदान के लिए अब आणविक आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है, हालांकि विशिष्ट स्थिति वाले सभी रोगी संबंधित उत्परिवर्तन नहीं दिखाएंगे। आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एंजाइम की कमी के परीक्षण भी किए जा सकते हैं।.

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के लिए उपचार

हल्के मामलों का प्रबंधन आमतौर पर प्राथमिक देखभाल में किया जाता है। हालांकि, निदान के लिए विशेषज्ञ की भागीदारी की आवश्यकता हो सकती है, और बहु-विषयक टीमें लक्षण प्रबंधन में योगदान कर सकती हैं। गंभीर रूपों के लिए अधिक गहन विशेषज्ञ भागीदारी की आवश्यकता होगी।.

ईडीएस के उपप्रकारों के लिए विशिष्ट प्रबंधन रणनीतियाँ नीचे संबंधित उपप्रकार शीर्षक के अंतर्गत वर्णित हैं। सामान्य शब्दों में:

• फिजियोथेरेपी बहुत प्रभावी हो सकती है। इसे उन मुद्दों का व्यापक दृष्टिकोण अपनाना चाहिए जिनसे मरीज जूझ रहा है। यह हाइपोटोनिया वाले बच्चों के लिए आवश्यक है और जोड़ों की हाइपरमोबिलिटी समस्याओं वाले वयस्क मरीजों के लिए उपयोगी है।.

• संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी (CBT) की अक्सर सिफारिश की जाती है। EDS जैसी दीर्घकालिक, जीवन-परिवर्तनकारी स्थितियों के साथ रहने वाले मरीजों को बातचीत थेरेपी से लाभ हो सकता है।.

• प्रबंधन में लक्षण राहत महत्वपूर्ण है। दर्द का प्रबंधन एनाल्जेसिक सीढ़ी का उपयोग करके किया जाना चाहिए, हमेशा न्यूरोपैथिक दर्द की संभावना पर विचार करते हुए।.

• सेलिप्रोलोल - एक बीटा 1-एड्रीनोरिसेप्टर प्रतिपक्षी जिसमें बीटा 2-एड्रीनोरिसेप्टर एगोनिस्ट क्रिया होती है - का उपयोग संवहनी ईडीएस वाले रोगियों में धमनियों के विच्छेदन और टूटने को रोकने के लिए किया गया है।.

• त्वचा और मुलायम ऊतक की नाजुकता वाले मरीजों के लिए, चोटों की मरम्मत करते समय अतिरिक्त सावधानी (जैसे, त्वचा पर बिना तनाव के टांके, अन्य घावों पर गहरे डबल टांके, टांकों को सामान्य समय से दोगुना समय तक छोड़ना) बरतनी चाहिए।.

• कभी-कभी स्वतःस्फूर्त चोट लगने के जोखिम को कम करने के लिए एस्कॉर्बिक एसिड की सिफारिश की जाती है।.

• आनुवंशिक परामर्श प्रदान किया जाना चाहिए।.

• शल्य चिकित्सा उपचार जटिलताओं या आपात स्थितियों के लिए आरक्षित है, जिसमें संवहनी या आर्थोपेडिक चोट शामिल है, क्योंकि खराब घाव भरने का जोखिम होता है।.

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम की नई वर्गीकरण

1988 की 'बर्लिन नोसोलाॅजी' ने ईडीएस के 11 उपप्रकारों को मान्यता दी, जिन्हें रोमन अंकों द्वारा परिभाषित किया गया, जो नैदानिक निष्कर्षों और वंशानुक्रम के तरीके पर आधारित थे। 1998 में विलेफ्रेंच नोसोलाॅजी ने नैदानिक मानदंडों के आधार पर वर्णनात्मक नामों के साथ छह उपप्रकारों को परिभाषित किया। 2017 तक, आनुवंशिकी में प्रगति, साथ ही कई नए ईडीएस उपप्रकारों की पहचान ने एक नई वर्गीकरण और इस मान्यता को जन्म दिया कि इसे आगे संशोधन की आवश्यकता हो सकती है।.

2017 के वर्गीकरण में EDS के 13 उपप्रकारों को मान्यता दी गई है, जिनमें महत्वपूर्ण नैदानिक विविधता होती है और उनके बीच कुछ नैदानिक ओवरलैप होता है (और अन्य वंशानुगत संयोजी ऊतक रोगों (HCTDs) के साथ भी)। हाइपरमोबाइल प्रकार को छोड़कर, निश्चित निदान आनुवंशिक परीक्षण पर निर्भर करता है।.

उपप्रकार नीचे सूचीबद्ध हैं, देखें पूर्ण वर्गीकरण तालिका अधिक जानकारी के लिए।.

1. शास्त्रीय ईडीएस

2. शास्त्रीय - जैसे ईडीएस

3. हृदय - वाल्वुलर ईडीएस

4. वेस्कुलर ईडीएस

5. हाइपरमोबाइल ईडीएस

6. Arthrochalasia EDS

7. Dermatosparaxis EDS

8. काइफोस्कोलियोटिक ईडीएस

9. भंगुर कॉर्निया सिंड्रोम

10. Spondylodysplastic EDS

11. मस्कुलोकॉन्ट्रैक्चरल ईडीएस

12. मायोपैथिक ईडीएस

13. पीरियोडोंटल ईडीएस

प्रत्येक ईडीएस उपप्रकार के लिए प्रमुख और गौण नैदानिक मानदंड होते हैं। एक प्रमुख मानदंड प्रभावित व्यक्तियों के विशाल बहुमत में मौजूद होता है और/या विकार के लिए विशेषता होती है। एक गौण मानदंड की नैदानिक विशिष्टता कम होती है लेकिन इसकी उपस्थिति निदान का समर्थन करती है।.

हाइपरमोबाइल एलर्स-डानलोस सिंड्रोम

यह EDS का सबसे सामान्य रूप है। आणविक आधार अज्ञात है और निदान नैदानिक है। hEDS की अभिव्यक्ति की डिग्री अत्यधिक भिन्न होती है, और अधिकांश मामलों को बिना निदान के माना जाता है। इसका प्रस्तुतीकरण जोड़ों की अतिसक्रियता के नैदानिक स्पेक्ट्रम पर आधारित है, जो अन्य विशेषताओं के बिना हल्की अतिसक्रियता से लेकर माध्यमिक अभिव्यक्तियों के साथ अतिसक्रियता तक, पूर्ण hEDS तक फैला हुआ है जो नैदानिक मानदंडों को पूरा करता है।.

संदिग्ध ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के बावजूद hEDS में अप्रत्याशित रूप से महिलाओं की प्रधानता है।.

hEDS का प्रारंभिक निदान रोग की निगरानी और प्रबंधन की अनुमति देता है। हालांकि hEDS के उपचार के लिए कोई अनुमोदित चिकित्सा नहीं है, hEDS के लक्षण और सहवर्ती रोगों का प्रबंधन शारीरिक चिकित्सा, व्यायाम, जीवनशैली में संशोधन, दवा और आवश्यकता पड़ने पर सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से किया जा सकता है।.

hEDS की मुख्य प्रस्तुत विशेषताएँ जोड़ों की अति गतिशीलता, खिंचावदार (हालांकि नाजुक नहीं) त्वचा, थकान और मस्कुलोस्केलेटल दर्द हैं, जिसमें सकारात्मक पारिवारिक इतिहास होता है। हालांकि प्रस्तुत विशेषताओं की गंभीरता भिन्न हो सकती है, hEDS वाले कई रोगियों में गंभीर व्यापक लक्षण और पुराना दर्द होता है।.

मलाशय का प्रोलैप्स और जननमूत्र प्रोलैप्स आम हैं, और हृदय वाल्व की असामान्यताएं हो सकती हैं। निदान मानदंड (नीचे दिए गए) स्थिति का कुछ हद तक वर्णनात्मक हैं, हालांकि थकान, थकावट और अव्यवस्थित नींद की अक्सर प्रमुख विशेषताओं का वहां उल्लेख नहीं है। ऐसा इसलिए नहीं है कि उन्हें पहचाना नहीं गया है, बल्कि इसलिए कि वे विशिष्ट नहीं हैं।.

2017 के मानदंडों के प्रकाशन के बाद से, hEDS का निदान केवल उन्हीं में किया जाता है जो नीचे वर्णित मानदंड 1, 2 और 3 को पूरा करते हैं, और यह EDS में अनुभवी चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए। वर्तमान में hEDS के निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए कोई 'गोल्ड स्टैंडर्ड' प्रयोगशाला परीक्षण नहीं है। अतीत में, रोगियों को आमतौर पर निदान के लिए एक रुमेटोलॉजिस्ट के पास भेजा जाता था, हालांकि कई रुमेटोलॉजी विभाग अब इसके लिए रेफरल स्वीकार नहीं करते हैं, जिसका अर्थ है कि विशेषज्ञ से निदान प्राप्त करना संभव नहीं है और यह संभवतः सामान्य चिकित्सकों की ओर अधिक स्थानांतरित हो जाएगा।.

मानदंड 1: सामान्यीकृत जोड़ अतिसंवेदनशीलता (GJH)

GJH का मूल्यांकन करने के लिए मुख्य उपकरण Beighton स्कोर है, जो हाइपरमोबिलिटी का मूल्यांकन करने के लिए नौ-बिंदु स्कोर है। Beighton स्केल का उपयोग करके GJH का निदान किया जाता है; बच्चों के लिए 6 या उससे अधिक का स्कोर, वयस्कों और 50 वर्ष तक की आयु के लिए 5 या उससे अधिक का स्कोर, और 50 वर्ष से अधिक आयु के पुरुषों और महिलाओं के लिए 4 या उससे अधिक का स्कोर निदानात्मक होगा।.

यदि बीटन स्कोर कटऑफ से एक अंक नीचे है, और पांच-बिंदु प्रश्नावली (नीचे, जोड़ों की अतिसंवेदनशीलता के संबंध में) कम से कम दो सकारात्मक आइटम दिखाती है, तो जोड़ों की अतिसंवेदनशीलता का निदान किया जा सकता है:

पाँच-बिंदु प्रश्नावली निम्नलिखित प्रश्न पूछती है:

1. क्या आप अभी, या कभी भी, अपने घुटनों को मोड़े बिना अपने हाथों को फर्श पर सपाट रख सकते हैं?

2. क्या आप अभी, या कभी अपने अंगूठे को मोड़कर अपनी बांह को छू सकते हैं?

3. क्या बचपन में आप अपने दोस्तों को अपने शरीर को अजीब आकारों में मोड़कर या स्प्लिट्स करके हंसाते थे?

4. क्या बचपन या किशोरावस्था में आपका कंधा या घुटने की टोपी एक से अधिक बार खिसकी थी?

5. क्या आप खुद को 'डबल-जॉइंटेड' मानते हैं?

दो या अधिक प्रश्नों के लिए 'हाँ' का उत्तर 80-85% संवेदनशीलता और 80-90% विशिष्टता के साथ संयुक्त अतिसंवेदनशीलता का सुझाव देता है।.

ब्राइटन स्कोर का पहले hEDS के निदान के लिए उपयोग किया गया है। यह बीटन स्कोर का एक संशोधित संस्करण है जो प्रमुख और गौण मानदंडों को अंक प्रदान करता है, और जिसके लिए निदान के लिए दो प्रमुख मानदंड, एक प्रमुख और दो गौण मानदंड, चार गौण मानदंड या दो गौण मानदंड और hEDS के साथ निदान किए गए पहले-डिग्री रिश्तेदार की आवश्यकता होती है। कुछ मरीज होंगे जो पिछले निदान दिशानिर्देशों के तहत hEDS के मानदंडों में फिट होते थे, लेकिन नए मानदंडों के तहत निदान के मानदंडों को पूरा नहीं करते हैं। वे अपना निदान बनाए रखेंगे।.

कई कारक जोड़ों की गतिशीलता को प्रभावित कर सकते हैं, जिनमें लिंग, आयु, जातीयता, शक्ति प्रशिक्षण, खिंचाव अभ्यास और वार्मिंग अप शामिल हैं। मांसपेशियों का अधिक उपयोग, चोट और सर्जरी भी जोड़ों की अत्यधिक गतिशीलता या कम गतिशीलता का कारण बन सकते हैं।.

मानदंड 2: निम्नलिखित (A-C) में से दो या अधिक अवश्य उपस्थित होने चाहिए

विशेषता A: एक अधिक सामान्यीकृत संयोजी ऊतक विकार के प्रणालीगत लक्षण (कुल पांच उपस्थित होने चाहिए):

• असामान्य रूप से मुलायम या मखमली त्वचा।.

• हल्की त्वचा की अतिविस्तारशीलता।.

• किशोरों, पुरुषों या पूर्व-यौवनारंभिक महिलाओं में पीठ, कमर, जांघों, स्तनों और/या पेट पर बिना किसी महत्वपूर्ण शरीर की चर्बी या वजन के बढ़ने या घटने के इतिहास के बिना अस्पष्ट खिंचाव के निशान।.

• एड़ी के द्विपक्षीय पायोजेनिक पाप्यूल्स।.

• पुनरावर्ती या एकाधिक पेट की हर्निया - नाभि, इनगुइनल, क्रूरल।.

• कम से कम दो स्थानों पर एट्रोफिक निशान, और क्लासिकल ईडीएस में देखे जाने वाले वास्तव में पेपायरेशियस और/या हेमोसाइडेरिक निशानों के बिना।.

• बच्चों, पुरुषों या अविवाहित महिलाओं में श्रोणि तल, मलाशय और/या गर्भाशय का प्रोलैप्स, बिना किसी ज्ञात पूर्ववर्ती चिकित्सा स्थिति के।.

• दांतों की भीड़ और ऊँची या संकरी तालु।.

• अरैक्नोडैक्टिली, जैसा कि निम्नलिखित में से एक या अधिक में परिभाषित किया गया है: (i) दोनों तरफ सकारात्मक कलाई संकेत (स्टीनबर्ग का संकेत); (ii) दोनों तरफ सकारात्मक अंगूठा संकेत (वॉकर का संकेत)।.

• भुजा फैलाव-से-ऊँचाई अनुपात ≥1.05।.

• सख्त इकोकार्डियोग्राफिक मानदंडों के आधार पर माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (एमवीपी) हल्का या अधिक।.

• एओर्टिक रूट का फैलाव Z-स्कोर >+2 के साथ।.

विशेषता बी: सकारात्मक पारिवारिक इतिहास, जिसमें एक या अधिक प्रथम-डिग्री संबंधी स्वतंत्र रूप से hEDS के वर्तमान निदान मानदंडों को पूरा करते हैं।.

विशेषता C: मस्कुलोस्केलेटल जटिलताएँ (कम से कम एक होनी चाहिए):

• दो या अधिक अंगों में मस्कुलोस्केलेटल दर्द, कम से कम तीन महीने तक प्रतिदिन होता है।.

• ≥3 महीने से पुराना, व्यापक दर्द।.

• बार-बार होने वाले जोड़ के विस्थापन या स्पष्ट जोड़ की अस्थिरता, बिना किसी चोट के (a या b):

  • क: एक ही जोड़ में तीन या अधिक आघात रहित विस्थापन या दो अलग-अलग जोड़ों में दो या अधिक आघात रहित विस्थापन, जो अलग-अलग समय पर होते हैं।.

  • b: दो या अधिक स्थलों पर जोड़ों की अस्थिरता जो आघात से संबंधित नहीं है।.

मानदंड 3: निम्नलिखित सभी पूर्वापेक्षाएँ पूरी होनी चाहिए

• कोई असामान्य त्वचा की नाजुकता नहीं, जो अन्य प्रकार के ईडीएस पर विचार करने के लिए प्रेरित कर सकती है।.

• अन्य वंशानुगत और अधिग्रहित संयोजी ऊतक विकारों का बहिष्कार, जिसमें स्वप्रतिरक्षित संधिवातिक स्थितियाँ शामिल हैं।.

• वैकल्पिक निदानों का बहिष्कार जो हाइपोटोनिया और/या संयोजी ऊतक शिथिलता के माध्यम से जोड़ों की अतिसक्रियता भी शामिल कर सकते हैं (जैसे, न्यूरोमस्कुलर विकार, अन्य एचसीटीडी जैसे कि मार्फन सिंड्रोम) और कंकाल डिस्प्लासिया।.

hEDS में कई अन्य विशेषताओं का वर्णन किया गया है, लेकिन अधिकांश औपचारिक निदान मानदंड का हिस्सा बनने के लिए पर्याप्त विशिष्ट या संवेदनशील नहीं हैं। इनमें शामिल हैं:

• नींद में खलल और थकान।.

• पोस्टुरल टैचीकार्डिया सिंड्रोम (जो तेज़ दिल की धड़कन, चक्कर आना और बेहोशी का कारण बनता है)।.

• जठरांत्र विकार (अज्ञात पेट दर्द, आईबीएस, कब्ज)।.

• चिंता, अवसाद, घबराहट विकार।.

• मूत्र संबंधी विकार।.

• मतली की प्रवृत्ति।.

• सामान्यीकृत दर्द।.

• सिरदर्द।.

ये लक्षण जोड़ों के लक्षणों से अधिक दुर्बल करने वाले हो सकते हैं और अक्सर कार्यक्षमता और जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करते हैं।.

hEDS का प्रबंधन

• नियमित हल्का व्यायाम और रखरखाव बीएमआई अनुशंसित सीमा के भीतर हृदय और मांसपेशियों की फिटनेस बनाए रखने और जोड़ों को गतिशील और स्वस्थ रखने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है।.

• पिलाटेस कोर स्थिरता बनाए रखने और अच्छी मुद्रा बनाए रखने में सहायक हो सकता है।.

• संपर्क टीम खेल, जैसे कि रग्बी और फुटबॉल, चोट के जोखिम को बढ़ाते हैं और टेनिस या तैराकी जैसे कम जोखिम वाले गतिविधियों को चुनना बेहतर होता है।.

• कुछ व्यक्तियों को चिकित्सा विशेषताओं जैसे: दर्द प्रबंधन, रुमेटोलॉजी, फिजियोथेरेपी या व्यावसायिक चिकित्सा के लिए संदर्भित करने से लाभ होता है।.

• 'फ्लॉपी' माइट्रल वाल्व या महाधमनी रिगर्जिटेशन की जांच के लिए आवधिक इकोकार्डियोग्राफी को सलाहकार माना जाता है।.

• गर्भावस्था के दौरान जोड़ों की अतिसक्रियता बढ़ने की प्रवृत्ति होती है, जिससे आगे अस्थिरता और जोड़ों में दर्द हो सकता है। झिल्लियों के जल्दी फटने, तेजी से प्रसव और उल्टा प्रसव होने की संभावना बढ़ जाती है।.

क्लासिकल एलर्स-डानलोस सिंड्रोम

क्लासिकल ईडीएस (cEDS) 20,000-50,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। यह एक ऑटोसोमल डोमिनेंट स्थिति है, जो या तो माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिल सकती है या नए उत्परिवर्तन के माध्यम से उत्पन्न हो सकती है।.

cEDS वाले लोगों के लिए मुख्य समस्या त्वचा का सामान्यतः नाजुक होना है। त्वचा फटने की प्रवृत्ति रखती है, विशेष रूप से माथे, कोहनी, घुटनों और ठोड़ी पर; समय के साथ निशान अक्सर चौड़े हो जाते हैं। अन्य त्वचा संबंधी परिणामों में मोलुस्कोइड स्यूडोट्यूमर्स (जोड़ों के चारों ओर लुढ़की हुई त्वचा जो क्षति के प्रति संवेदनशील होती है), सबक्यूटेनियस स्फेरॉइड्स (त्वचा के नीचे चलने वाले नोड्यूल्स) और आसानी से चोट लगना शामिल हैं। cEDS वाले बच्चों में मांसपेशियों की हाइपोटोनिया से मोटर विकास में देरी हो सकती है। ऊतक की विस्तारशीलता के अन्य लक्षणों में हायटस हर्निया, बचपन का गुदा प्रोलैप्स, गर्भाशय ग्रीवा की अक्षमता (जिसे गर्भाशय ग्रीवा की अपर्याप्तता भी कहा जाता है) और ऑपरेशन के बाद के हर्निया शामिल हैं।.

cEDS का निदान त्वचा की अत्यधिक लचीलेपन और अपकर्षक निशान के साथ-साथ या तो GJH या कम से कम तीन मामूली मानदंडों की आवश्यकता होती है। त्वचा की भागीदारी की गंभीरता परिवर्तनशील होती है।.

मुख्य मानदंड

• त्वचा की अत्यधिक लचीलेपन और अपकर्षित निशान।.

• GJH.

अल्प मानदंड

• आसानी से चोट लगना।.

• मुलायम, आटे जैसी त्वचा।.

• त्वचा की नाजुकता (या आघातजन्य विभाजन)।.

• मोलस्कॉइड छद्म ट्यूमर।.

• त्वचीय गोलक।.

• हर्निया (या इसका इतिहास)।.

• एपिकैंथल फोल्ड्स।.

• जोड़ों की अत्यधिक गतिशीलता की जटिलताएँ (जैसे, मोच, उप-अवस्था, दर्द, चपटा पैर)।.

• क्लिनिकल मानदंडों को पूरा करने वाले प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार का पारिवारिक इतिहास।.

आनुवंशिकता आमतौर पर ऑटोसोमल प्रमुख होती है। अधिकांश cEDS रोगियों में टाइप V कोलेजन को एन्कोड करने वाले जीन में से एक में उत्परिवर्तन होता है, हालांकि अन्य दुर्लभ प्रकार भी होते हैं। अंतिम निदान तक पहुंचने के लिए आणविक परीक्षण की आवश्यकता होती है।.

cEDS का प्रबंधन

• नाजुक त्वचा का प्रबंधन त्वचा की सुरक्षा करने और चोटों को कम करने के उद्देश्य से किया जाता है, विशेष रूप से उन गतिविधियों में शामिल होने पर जो चोट का जोखिम रखते हैं, उपयुक्त, सुरक्षात्मक पैड और हेलमेट के साथ। घावों को परतों में सिलाई की जानी चाहिए, आदर्श रूप से एक प्लास्टिक सर्जन द्वारा। कई प्रभावित मरीज स्थानीय प्लास्टिक सर्जरी टीमों को ज्ञात होंगे। टांकों को सामान्य से अधिक समय तक जगह पर छोड़ने की आवश्यकता होती है और घावों को अतिरिक्त समर्थन की आवश्यकता होती है, स्टेरी-स्ट्रिप्स® या पट्टी के साथ।.

• cEDS वाले बच्चों को प्रतिबंधों और जोखिमों के बीच संतुलन खोजने की आवश्यकता हो सकती है। संपर्क खेल जैसे कि रग्बी, आइस हॉकी, बॉक्सिंग और मार्शल आर्ट विशेष रूप से उच्च जोखिम वाले होते हैं और इन्हें टालने की आवश्यकता हो सकती है। कम प्रभाव वाले शारीरिक गतिविधियाँ जैसे कि बैडमिंटन, टेबल टेनिस, बॉलिंग और तैराकी बेहतर विकल्प हैं। जोड़ों का खिसकना हो सकता है और यह ट्रैम्पोलिनिंग जैसी विशेष गतिविधियों को सीमित कर सकता है।.

• नियमित हल्का व्यायाम उपयुक्त है। थकान और जोड़ों का दर्द cEDS की विशेषताएं हो सकती हैं और नियमित हल्का व्यायाम इन प्रभावों को कम करने में मदद करता है।.

• cEDS वाले वयस्कों को कोर शक्ति बढ़ाने और जोड़ों की सुरक्षा में मदद के लिए पिलाटेस से लाभ हो सकता है।.

• फिजियोथेरेपी महत्वपूर्ण जोड़ हाइपरमोबिलिटी में सहायक होती है।.

• व्यावसायिक चिकित्सा दैनिक जीवन में सहायक उपकरण सुझा सकती है, और गतिविधियों की गति को इस तरह से सलाह दे सकती है कि 'बूम और बस्ट' घटना और अत्यधिक थकान से बचा जा सके, जो अत्यधिक सक्रियता की अवधि के बाद हो सकती है।.

• प्रसव के दौरान योनि और पेरिनियल फटने का खतरा बढ़ जाता है, और प्रसव को धीमा करने के लिए विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है।.

• यदि माता-पिता में से किसी एक को cEDS है, तो झिल्ली के जल्दी फटने और समय से पहले प्रसव का खतरा बढ़ जाता है।.

• माइट्रल रिगर्जिटेशन और (कम ही) महाधमनी मूल का फैलाव कभी-कभी cEDS में देखा जाता है।.

क्लासिकल-जैसे एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम

इसे टेनासिन-एक्स की कमी वाला एलर्स-डानलोस सिंड्रोम भी कहा जाता है

यह बहुत दुर्लभ स्थिति cEDS के समान है (लेकिन यह ऑटोसोमल रिसेसिव है और इसमें विशेषता वाले निशान नहीं होते हैं)। कुछ वाहकों में हाइपरमोबिलिटी के हल्के संकेत या लक्षण हो सकते हैं।.

क्लासिकल-जैसे ईडीएस (clEDS) का निदान करने के लिए सभी तीन प्रमुख मानदंडों की आवश्यकता होती है और एक पारिवारिक इतिहास जो ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन के अनुकूल हो। अंतिम निदान तक पहुंचने के लिए पुष्टिकारी आणविक परीक्षण की आवश्यकता होती है।.

मुख्य मानदंड

• मखमली त्वचा की बनावट के साथ त्वचा की अत्यधिक लचीलेपन और एट्रोफिक निशान का अभाव।.

• GJH बार-बार होने वाले अव्यवस्थाओं के साथ या बिना (अधिकतर कंधे और टखने में)।.

• आसानी से चोट लगने वाली त्वचा/स्वतः उत्पन्न होने वाले रक्तस्राव।.

अल्प मानदंड

• पैर की विकृतियाँ: चौड़ा/मोटा अग्रपाद, अत्यधिक त्वचा के साथ ब्रैकिडैक्टिली; पेस प्लानस; हैलक्स वाल्गस; पायोजेनिक पैप्यूल्स।.

• हृदय विफलता की अनुपस्थिति में पैरों में सूजन।.

• हल्की प्रॉक्सिमल और डिस्टल मांसपेशियों की कमजोरी।.

• अक्सोनल पॉलीन्यूरोपैथी।.

• हाथों और पैरों की मांसपेशियों का क्षय।.

• एक्रोजेरीक हाथ, मैलेट उंगली(याँ), क्लिनोडैक्टिली, ब्रैकिडैक्टिली।.

• योनि/गर्भाशय/मलाशय का प्रोलैप्स।.

clEDS टेनासिन XB (TNXB) की कमी के कारण होता है, जो एक ग्लाइकोप्रोटीन है जो संयोजी ऊतकों में व्यक्त होता है, जिसमें त्वचा, जोड़ों और मांसपेशियाँ शामिल हैं, जहाँ यह कोलेजन से जुड़ता है।.

clEDS का प्रबंधन

• एहलर्स-डानलोस सोसाइटी सुझाव देती है कि व्यक्तियों को हृदय वाल्व की जांच के लिए एक इकोकार्डियोग्राम और वयस्कता में एक बेसलाइन पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट कराना चाहिए।.

• ऐसा माना जाता है कि clEDS वाले व्यक्तियों में डाइवर्टीकुलाइटिस का खतरा बढ़ सकता है।.

• हालांकि एक स्वस्थ जीवनशैली बनाए रखना हमेशा महत्वपूर्ण होता है, clEDS वाले व्यक्तियों के लिए विशेष रूप से धूम्रपान से बचने की सिफारिश की जाती है।.

कार्डियक-वाल्वुलर एलर्स-डानलोस सिंड्रोम

कार्डियक-वाल्वुलर ईडीएस (cvEDS) एक गंभीर, ऑटोसोमल रिसेसिव ईडीएस है जो टाइप 1 कोलेजन को प्रभावित करता है, जो गंभीर, प्रगतिशील कार्डियो-वाल्वुलर समस्याओं द्वारा विशेषता है। निदान गंभीर प्रगतिशील कार्डियक-वाल्वुलर समस्याओं और ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगतता के साथ संगत पारिवारिक इतिहास पर आधारित है, साथ ही एक अन्य प्रमुख मानदंड या कम से कम दो मामूली मानदंड। अंतिम निदान के लिए पुष्टिकारी आणविक परीक्षण की आवश्यकता होती है।.

मुख्य मानदंड

• गंभीर प्रगतिशील हृदय-वाल्व समस्याएँ (महाधमनी वाल्व, माइट्रल वाल्व)।.

• त्वचा की भागीदारी: त्वचा की अत्यधिक लचीलेपन, अपकर्षित निशान, पतली त्वचा, आसानी से चोट लगना।.

• जोड़ों की अति गतिशीलता (सामान्यीकृत या छोटे जोड़ों तक सीमित)।.

अल्प मानदंड

• इनग्वाइनल हर्निया।.

• पेक्टस विकृति (विशेष रूप से एक्सकैवेटम)।.

• जोड़ों का खिसकना।.

• पैर की विकृतियाँ: पेस प्लानस, पेस प्लानोवल्गस, हेलक्स वल्गस।.

वेस्कुलर एलर्स-डानलोस सिंड्रोम

वेस्कुलर ईडीएस (vEDS) एक ऑटोसोमल डोमिनेंट ईडीएस है जो टाइप III कोलेजन के लिए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। कुछ लोगों में vEDS के साथ एक डी नोवो उत्परिवर्तन होता है और इसलिए कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता। vEDS दुर्लभ है और अनुमानित रूप से 50,000-200,000 लोगों में 1 में होता है।.

इसके परिणाम अक्सर विनाशकारी होते हैं, जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाली चिकित्सा आपात स्थितियों के साथ। vEDS का संदेह तब तक नहीं हो सकता जब तक कि कम उम्र में अचानक मृत्यु न हो जाए।.

फाइब्रिलरी कोलेजन के चयापचय में विकार नरम संयोजी ऊतकों को प्रभावित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप त्वचा, जोड़ों, खोखले अंगों और रक्त वाहिकाओं में असामान्यताएं होती हैं।.

vEDS वाले लोगों के लिए मुख्य जोखिम जीवन-धमकी देने वाली मध्यम/बड़ी धमनियों का स्वतःस्फूर्त फटना है, जो किशोरावस्था के मध्य से लेकर वयस्क जीवन के अंत तक किसी भी उम्र में हो सकता है। धमनियों के एन्यूरिज्म और सिग्मॉइड कोलन का फटना भी आम है। गर्भावस्था के दौरान मातृ मृत्यु दर 15% बताई गई है। अन्य विशेषताओं में प्रारंभिक वैरिकाज़ नसें, हाथों और पैरों पर समय से पहले त्वचा की उम्र बढ़ना, और पतले, पतले बाल शामिल हैं।.

कोमल ऊतक की नाजुकता के कारण, शल्य चिकित्सा और एंडोवास्कुलर हस्तक्षेपों में जटिलताओं की उच्च दर होती है।.

निदान 40 वर्ष की आयु से पहले सकारात्मक पारिवारिक इतिहास, धमनी का फटना या विच्छेदन, अस्पष्टीकृत सिग्मॉइड कोलन का फटना, या स्वतःस्फूर्त न्यूमोथोरैक्स की उपस्थिति पर आधारित होता है, जो vEDS के अनुरूप अन्य विशेषताओं की उपस्थिति में होता है। परीक्षण पर विचार किया जाना चाहिए यदि नीचे सूचीबद्ध अन्य 'मामूली' नैदानिक विशेषताओं का संयोजन मौजूद हो। निदान COL3A1 के एक एलील में एक कारणात्मक प्रकार की पहचान पर निर्भर करता है।.

मुख्य मानदंड

• COL3A1 में प्रलेखित कारणात्मक प्रकार्य के साथ vEDS का पारिवारिक इतिहास।.

• कम उम्र में धमनी का फटना।.

• ज्ञात डायवर्टिकुलर रोग या अन्य आंत विकृति की अनुपस्थिति में सहज सिग्मॉइड कोलन का छिद्रण।.

• तीसरी तिमाही के दौरान गर्भाशय का फटना, जब पहले कोई सिजेरियन सेक्शन और/या गंभीर प्रसवोत्तर पेरिनियम आंसू नहीं हुआ हो।.

• बिना चोट के कैरोटिड-कैवर्नस साइनस फिस्टुला (CCSF) का निर्माण।.

अल्प मानदंड

• गाल और पीठ जैसे असामान्य स्थानों पर बिना पहचाने गए आघात के चोट के निशान।.

• पतली, पारदर्शी त्वचा जिसमें नसों की दृश्यता बढ़ी हुई है।.

• विशिष्ट चेहरे की बनावट, जिसे कभी-कभी 'मैडोना चेहरा' कहा जाता है, जिसमें बिना लोब वाले कान, मोटी नाक और होंठ, और उभरी हुई आँखें शामिल हैं।.

• स्वतःस्फूर्त न्यूमोथोरैक्स।.

• Acrogeria.

• Talipes equinovarus.

• जन्मजात कूल्हे का विस्थापन।.

• छोटे जोड़ों की अत्यधिक गतिशीलता।.

• टेंडन और मांसपेशी का फटना।.

• Keratoconus.

• मसूड़ों का सिकुड़ना और मसूड़ों की नाजुकता।.

• प्रारंभिक अवस्था में वैरिकाज़ नसें (30 वर्ष से कम उम्र और यदि महिला है तो बिना संतान के)।.

vEDS का प्रबंधन

धमनी टूटने के जोखिम के कारण vEDS का संबंध समग्र जीवनकाल के कम होने से है। पारंपरिक दृष्टिकोण यह था कि ऐसी जटिलताओं का उपचार तब तक संयमपूर्वक किया जाए जब तक कि वे जीवन के लिए खतरा न बन जाएं।.

• हाल ही में, बीटा-ब्लॉकर सेलीप्रोलोल के उपचार से vEDS रोगियों में धमनियों के फटने की घटनाओं में तीन गुना कमी देखी गई है।.

• प्रेक्षणीय अध्ययन सुझाव देते हैं कि रक्त वाहिकाओं की वैकल्पिक शल्य चिकित्सा मरम्मत, जो फटने के जोखिम में हैं, संयोजी ऊतक विकारों के प्रबंधन में विशेषज्ञता वाले तृतीयक रेफरल केंद्रों में की जाती है, सुरक्षात्मक हो सकती है।.

vEDS रोगियों का सबसे अच्छा प्रबंधन बहु-विषयक टीमों द्वारा किया जाता है जिनके पास संयोजी ऊतक विकारों के प्रबंधन में विशेषज्ञता होती है। उन्हें एक चिकित्सा चेतावनी कंगन, हार या इसी तरह की चीज पहननी चाहिए। EDS राष्ट्रीय निदान सेवा ने पेशेवरों के लिए एक चिकित्सा चेतावनी शीट तैयार की है, जिसमें आपातकाल की स्थिति में आवश्यक जानकारी हो सकती है। उन्हें आक्रामक परीक्षणों या आक्रामक उपचारों से बचना चाहिए जब तक कि यह सख्ती से आवश्यक न हो।.

यह एक चुनौतीपूर्ण स्थिति है जिसे स्वीकार करना कठिन है। रोगियों को अंतर्निहित जोखिमों के साथ समायोजित करने में मदद करने के लिए विशेषज्ञ परामर्श सत्रों की आवश्यकता हो सकती है।.

अर्थ्रोचलेसिया एलर्स-डानलोस सिंड्रोम

आर्थ्रोचलेसिया ईडीएस (aEDS) एक ऑटोसोमल डोमिनेंट ईडीएस है। यह एक बहुत ही दुर्लभ, गंभीर उपप्रकार है जिसमें जन्मजात द्विपक्षीय कूल्हे का विस्थापन एक प्रमुख विशेषता है, और जोड़ों में हाइपरमोबाइल प्रकार की तुलना में अधिक ढीलापन होता है। मांसपेशीय हाइपोटोनिया और हल्की विकृत विशेषताएं मौजूद हो सकती हैं। केवल लगभग 30 मामलों का वर्णन किया गया है। निदान के लिए इसकी आवश्यकता होती है, साथ ही त्वचा की हाइपरएक्स्टेंसिबिलिटी या कई विस्थापन/उपविस्थापन के साथ गंभीर जीजेएच, और कम से कम दो अन्य मामूली मानदंड। अंतिम निदान के लिए पुष्टि परीक्षण की आवश्यकता होती है।.

मुख्य मानदंड

• जन्मजात द्विपक्षीय कूल्हे का विस्थापन।.

• गंभीर GJH, कई अव्यवस्थाओं/उप-अव्यवस्थाओं के साथ।.

• त्वचा की अत्यधिक लचीलेपन।.

अल्प मानदंड

• मांसपेशियों की हाइपोटोनिया।.

• Kyphoscoliosis.

• रेडियोलॉजिकल रूप से हल्की ऑस्टियोपीनिया।.

• ऊतक की नाजुकता, जिसमें एट्रोफिक निशान शामिल हैं।.

• आसानी से चोटिल होने वाली त्वचा।.

एक दुर्लभ (लेकिन aEDS से अधिक सामान्य) विभेदक निदान लार्सन सिंड्रोम है, जो एक जन्मजात विकार है जो फिलामिन बी को एन्कोड करने वाले जीन में दोष के कारण होता है, जो साइटोस्केलेटन में महत्वपूर्ण एक साइटोप्लाज्मिक प्रोटीन है। यह बड़े जोड़ों के विस्थापन, चेहरे की विसंगतियों और हृदय संबंधी और आर्थोपेडिक असामान्यताओं की विविधता का कारण बनता है।.

aEDS का प्रबंधन

हालांकि कोई उपचारात्मक उपचार मौजूद नहीं हैं, एक प्रसवपूर्व या प्रसवोत्तर प्रारंभिक निदान और उपयुक्त प्रारंभिक हस्तक्षेप शारीरिक और मानसिक कष्ट को कम कर सकता है।.

aEDS वाले बच्चों के लिए सबसे महत्वपूर्ण समस्याएं आर्थोपेडिक होती हैं, विशेष रूप से द्विपक्षीय जन्मजात कूल्हे का विस्थापन, क्योंकि यह गतिशीलता को गंभीर रूप से प्रभावित करता है। न तो बंद विधि द्वारा स्थिर कमी, जैसे कि पाव्लिक हार्नेस, ऑर्थोसिस, या कास्ट, और न ही केवल जोड़ कैप्सूल को शामिल करने वाली ऑपरेटिव प्रक्रियाएं सफल होती हैं। इलियक ओस्टियोटॉमी, चाहे फेमोरल ओस्टियोटॉमी के साथ हो या बिना, कूल्हों की स्थिरता में सुधार कर सकती है।.

अन्य जोड़ों का बार-बार या लगातार विस्थापन मोटर विकास में गंभीर देरी का कारण बन सकता है। सामान्यीकृत हाइपरमोबिलिटी और मांसपेशीय हाइपोटोनिया शिशु अवस्था में सबसे खराब होते हैं और उम्र के साथ सुधार की प्रवृत्ति होती है, जिससे बचपन में निचले अंगों को स्थिर करने के लिए ऑर्थोसिस का अनुप्रयोग अधिक सफल होता है। ऑर्थोसिस कभी-कभी त्वचा की चोट का कारण बन सकते हैं, लेकिन यदि त्वचा की समस्याएं हल्की हैं, तो घुटने, टखने और पैर के जोड़ों को स्थिर करने के लिए ऑर्थोसिस का उपयोग मोटर विकास में सुधार कर सकता है।.

डर्माटोस्पारैक्सिस एलर्स-डानलोस सिंड्रोम

डर्माटोस्पारैक्सिस ईडीएस (dEDS) एक अत्यंत दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव ईडीएस उपप्रकार है जिसे केवल लगभग 10 बार वर्णित किया गया है। यह अत्यधिक नाजुक, ढीली त्वचा द्वारा विशेषता है, और आमतौर पर 2 वर्ष की आयु से पहले निदान किया जाता है। नाजुकता, चोट लगना और ढीलापन गंभीर होते हैं, लेकिन उपचार में कोई बाधा नहीं होती।.

निदान के लिए अत्यधिक त्वचा की नाजुकता और विशिष्ट क्रैनियोफेशियल विशेषताएँ आवश्यक हैं, साथ ही या तो एक अन्य प्रमुख मानदंड या तीन छोटे मानदंड। निदान के लिए पुष्टि परीक्षण की आवश्यकता होती है।.

मुख्य मानदंड

• जन्मजात या जन्म के बाद त्वचा के फटने के साथ अत्यधिक त्वचा की नाजुकता।.

• विशिष्ट कपाल-मुख विशेषताएँ।.

• अतिरिक्त, लगभग ढीली त्वचा, कलाई और टखनों पर अत्यधिक त्वचा की तहों के साथ।.

• हथेली की झुर्रियों में वृद्धि।.

• त्वचा के नीचे हेमेटोमा और रक्तस्राव के साथ चोट लगने की गंभीर प्रवृत्ति।.

• नाभि हर्निया।.

• जन्म के बाद वृद्धि प्रतिबंध।.

• छोटी भुजाएँ, हाथ और पैर।.

• संयोजी ऊतक की नाजुकता के कारण प्रसवकालीन जटिलताएँ।.

अल्प मानदंड

• मुलायम, आटे जैसी त्वचा की बनावट।.

• त्वचा की अत्यधिक लचीलेपन।.

• एट्रोफिक निशान।.

• GJH.

• आंतरिक नाजुकता (जैसे, मूत्राशय का फटना, डायाफ्राम का फटना, मलाशय का बाहर निकलना)।.

• मोटर विकास में देरी।.

• ऑस्टियोपीनिया।.

• हिर्सुटिज्म।.

• दांतों की असामान्यताएँ।.

• अपवर्तक त्रुटियाँ (निकट दृष्टि दोष, दृष्टिवैषम्य)।.

• भेंगापन।.

काइफोस्कोलियोटिक एलर्स-डानलोस सिंड्रोम

काइफोस्कोलियोटिक ईडीएस (kEDS) एक दुर्लभ, ऑटोसोमल रिसेसिव ईडीएस है जिसे केवल लगभग 60 बार वर्णित किया गया है। यह लाइसिल हाइड्रॉक्सिलेज की कमी के कारण होता है जो कोलेजन निर्माण में उपयोग होता है, और प्रगतिशील काइफोस्कोलियोसिस द्वारा विशेषता है। शिशु बहुत ढीले होते हैं, मोटर माइलस्टोन देर से प्राप्त होते हैं। छोटे बच्चों में अक्सर फ्लॉपीनेस की गंभीरता के कारण न्यूरोमस्कुलर रोग की जांच की जाती है। बड़े बच्चों में चलने में कठिनाई हो सकती है। पतली कंजंक्टिवा होती है जिसमें नीली दिखाई देने वाली स्क्लेरा (आंखें) और मांसपेशियों की कमजोरी के साथ हाइपोटोनिया होता है। कॉर्निया सामान्य से छोटा हो सकता है - बहुत ही कम, ग्लोब फट सकता है।.

जोड़ बहुत अधिक गतिशील होते हैं और बार-बार खिसकने की संभावना होती है। त्वचा खिंचावदार, मुलायम और नाजुक हो सकती है, आसानी से चोट लग सकती है और चौड़े, अपक्षयी निशान बना सकती है। संवहनी नाजुकता की सूचना दी गई है।.

निदान के लिए जन्मजात मांसपेशी हाइपोटोनिया और जन्मजात या प्रारंभिक-प्रारंभिक किफोसकोलियोसिस की आवश्यकता होती है, साथ ही या तो GJH या तीन मामूली मानदंड। अंतिम निदान के लिए पुष्टि परीक्षण की आवश्यकता होती है।.

मुख्य मानदंड

• जन्मजात मांसपेशी हाइपोटोनिया।.

• जन्मजात या प्रारंभिक-प्रारंभिक किफोसकोलियोसिस (प्रगतिशील या गैर-प्रगतिशील)।.

• विस्थापन/उपविस्थापन के साथ GJH (विशेष रूप से कंधे, कूल्हे और घुटने)।.

अल्प मानदंड

• त्वचा की अत्यधिक लचीलेपन।.

• आसानी से चोटिल होने वाली त्वचा।.

• मध्यम आकार की धमनी का फटना/एन्यूरिज्म।.

• ऑस्टियोपीनिया/ऑस्टियोपोरोसिस।.

• नीली स्क्लेरा।.

• हर्निया (नाभि या ऊस्रक).

• पेक्टस विकृति।.

• Marfanoid habitus.

• Talipes equinovarus.

• अपवर्तक त्रुटियाँ (निकट दृष्टि दोष, दूर दृष्टि दोष)।.

• त्वचा की नाजुकता (आसानी से चोट लगना, भंगुर त्वचा, खराब घाव भरना), चौड़े एट्रोफिक निशान।.

• स्क्लेरल और नेत्रीय नाजुकता/विस्फोट।.

• सूक्ष्म कॉर्निया।.

• चेहरे की विकृति विज्ञान।.

• जन्मजात श्रवण बाधिता (संवेदी, संवाहक, या मिश्रित)।.

• फॉलिक्युलर हाइपरकेराटोसिस।.

• मांसपेशियों का क्षय।.

• मूत्राशय डायवर्टिकुला।.

भंगुर कॉर्निया सिंड्रोम

यह ऑटोसोमल रिसेसिव ईडीएस उपप्रकार मुख्य रूप से आंख को प्रभावित करता है, जिससे पतली कॉर्निया (जो फट सकती है), प्रगतिशील केराटोकॉनस और केराटोग्लोबस, और नीली स्क्लेरा होती है। उच्च मायोपिया और रेटिनल डिटैचमेंट आम हैं।.

प्रभावित व्यक्तियों में आमतौर पर ईडीएस के शास्त्रीय और हाइपरमोबिलिटी प्रकारों की त्वचा और जोड़ों की विशेषताएं भी होती हैं।.

स्पॉन्डिलोडिसप्लास्टिक एलर्स-डानलोस सिंड्रोम

स्पॉन्डिलोडिसप्लास्टिक ईडीएस (spEDS) एक ऑटोसोमल रिसेसिव ईडीएस प्रकार है, जो विशेष रूप से छोटे कद और मांसपेशियों की हाइपोटोनिया द्वारा विशेषता है। अंगों का झुकना आम है।.

यह एक गंभीर ईडीएस है। अन्य प्रकारों के विपरीत, संज्ञानात्मक विकास में देरी हो सकती है। नेत्र, कंकाल, जोड़, संवहनी और फेफड़े की विशेषताएं मौजूद हो सकती हैं और विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं होती हैं।.

मस्कुलोकॉन्ट्रैक्चरल एलर्स-डानलोस सिंड्रोम

मस्कुलोकॉन्ट्रैक्चरल ईडीएस (mcEDS) एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार है, जो गंभीर मांसपेशी संकुचन, गंभीर त्वचा की ढीलापन, नाजुकता और चोट लगने की प्रवृत्ति, और एट्रोफिक निशानों द्वारा विशेषता है। इसमें कंकाल, नेत्र, बृहदान्त्र और गुर्दे की विशेषताएँ हो सकती हैं।.

मायोपैथिक एलर्स-डानलोस सिंड्रोम

मायोपैथिक ईडीएस (mEDS) एक ईडीएस उपप्रकार है जो ऑटोसोमल डोमिनेंट या ऑटोसोमल रिसेसिव हो सकता है। यह जन्मजात मांसपेशी हाइपोटोनिया, और/या मांसपेशी अपक्षय का कारण बनता है, जो उम्र के साथ सुधरता है। इसमें जोड़ों का संकुचन या अतिसंवेदनशीलता हो सकती है।.

पीरियोडोंटल एलर्स-डानलोस सिंड्रोम

पीरियडोंटल ईडीएस (pEDS) एक ऑटोसोमल डोमिनेंट ईडीएस उपप्रकार है, जो मुख्य रूप से दंत समस्याओं का कारण बनता है। बचपन से ही गंभीर और असाध्य पीरियडोंटाइटिस हो सकता है, और/या जुड़ी हुई मसूड़ों की कमी हो सकती है, जिसमें सकारात्मक पारिवारिक इतिहास होता है। ईडीएस के अन्य रूपों की त्वचा और जोड़ों की विशेषताएं आमतौर पर देखी जाती हैं।.

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का आनुवंशिक आधार

विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन ईडीएस के विभिन्न प्रकारों के पीछे होते हैं। इनमें से कुछ जीन कोलेजन के निर्माण खंडों के लिए निर्देश प्रदान करते हैं। अन्य जीन उन प्रोटीनों के निर्माण के लिए निर्देश प्रदान करते हैं जो कोलेजन के साथ संपर्क करते हैं।.

• COL5A1 जीन या COL5A2 जीन में उत्परिवर्तन शास्त्रीय प्रकार का कारण बनते हैं।.

• हाइपरमोबिलिटी प्रकार का कारण पहचाना नहीं गया है, हालांकि TNXB जीन में उत्परिवर्तन कुछ मामलों में एक छोटे प्रतिशत में मौजूद होते हैं।.

• COL3A1 जीन में उत्परिवर्तन संवहनी प्रकार की ओर ले जाते हैं।.

• PLOD1 जीन में उत्परिवर्तन किफोसकोलियोसिस प्रकार का कारण बनते हैं।.

• COL1A1 या COL1A2 जीन में उत्परिवर्तन आर्थ्रोचलेसिया प्रकार का कारण बनते हैं।.

• ADAMTS2 जीन में उत्परिवर्तन डर्माटोस्पारैक्सिस प्रकार का कारण बनते हैं।.

• अन्य रूप अन्य जीनों में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं; इनमें से कुछ की पहचान नहीं की गई है।.

विभेदक निदान

ईडीएस का विभेदक निदान शामिल है:

• हाइपरमोबिलिटी स्पेक्ट्रम विकार.

• मार्फन का सिंड्रोम.

• लोए-डिट्ज़ सिंड्रोम।.

• क्यूटिस लैक्सा सिंड्रोम।.

• ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोग.

• ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा प्रकार 1.

• फाइब्रोमायल्जिया.

• अवसाद.

• क्रोनिक थकान सिंड्रोम.

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम और सर्जरी

EDS सर्जनों के लिए तीन प्रमुख मुद्दे उठाता है:

• ऊतक की ताकत कम हो जाती है, जिससे ऊतक सर्जरी के लिए कम उपयुक्त हो जाता है।.

• रक्त वाहिकाओं की नाजुकता सर्जरी के दौरान समस्याएं पैदा कर सकती है।.

• घाव भरने में अक्सर देरी होती है या यह अधूरा रहता है।.

ऑर्थोडॉन्टिक सर्जरी ईडीएस में क्रोनिक टेम्पोरोमैंडिबुलर डिसलोकेशन की उच्च दर के कारण भी जटिल होती है।.

स्थानीय एनेस्थेटिक्स, धमनियों के कैथेटर और केंद्रीय शिरापरक कैथेटर ईडीएस वाले मरीजों में हेमेटोमा बनने का उच्च जोखिम रखते हैं।.

सर्जरी के लिए सावधानीपूर्वक ऊतक संभालने और उसके बाद लंबे समय तक स्थिरीकरण की आवश्यकता होती है।.

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम और गर्भावस्था

गर्भावस्था से संबंधित समस्याएँ

• वैरिकाज़ नसें, बवासीर और योनि की वैरिकाज़ नसें EDS में अधिक आम हैं।.

• रिफ्लक्स बदतर होने की प्रवृत्ति रखता है: कई लोग जिनके पास EDS है, उन्हें लगातार रिफ्लक्स होता है और गर्भावस्था के दौरान लक्षण बदतर हो सकते हैं।.

• गर्भावस्था में सूजन आम है, लेकिन ईडीएस में रक्त वाहिकाओं की अतिरिक्त शिथिलता लक्षणों को बढ़ा सकती है। ईडीएस वाली महिलाओं को कार्पल टनल सिंड्रोम के लक्षण पहले और अधिक गंभीर रूप से अनुभव हो सकते हैं।.

• ईडीएस वाली महिलाएं सामान्य से अधिक मतली, उल्टी और चक्कर आने की प्रवृत्ति रख सकती हैं। अधिकांश सुझाए गए उपचारों को अध्ययनों में उपयोगी नहीं पाया गया है।.

• ईडीएस वाले कई लोग नियमित सिरदर्द का अनुभव करते हैं, जो प्रारंभिक गर्भावस्था में और भी खराब हो जाते हैं।.

• कई लोग जिनके पास EDS है, उन्हें मध्य कान की हड्डियों की अस्थिरता के कारण टिनिटस होता है। गर्भावस्था इस स्थिति को बढ़ा सकती है।.

• ईडीएस वाली महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान अपने जोड़ों की सुरक्षा के लिए ध्यान रखना चाहिए। ईडीएस में गर्भावस्था के दौरान जो मस्कुलोस्केलेटल लक्षण अधिक सामान्य होते हैं, उनमें शामिल हैं:

  • श्रोणि कमर दर्द (सिम्फिसिस प्यूबिस डिसफंक्शन)।.

  • पीठ दर्द।.

  • सामान्यीकृत मस्कुलोस्केलेटल दर्द। ईडीएस जोड़ों और ऊतकों में बढ़ी हुई ढीलापन दर्द की शुरुआत या वृद्धि का कारण बन सकती है।.

• EDS वाले लोगों में प्रोप्रीयोसेप्शन अक्सर कमजोर होता है और गर्भावस्था में संतुलन खोने का कारण बन सकता है।.

• EDS में धड़कन और असामान्य धड़कन आम हैं और गर्भावस्था में बढ़ सकती हैं।.

• अधिकांश गर्भवती महिलाओं में स्तन परिवर्तन होते हैं। ईडीएस वाली महिला की अति लचीली त्वचा का मतलब है कि अतिरिक्त समर्थन महत्वपूर्ण है।.

• ईडीएस वाले लोग आमतौर पर खिंचाव के निशानों के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं।.

• ईडीएस वाले लोगों में चिंता और अवसाद की संवेदनशीलता बढ़ जाती है। गर्भावस्था में मानसिक स्वास्थ्य को संबोधित करना आवश्यक है, ताकि प्रसवोत्तर अवसाद की संभावना को कम किया जा सके।.

वितरण के दौरान समस्याएँ

• संयोजी ऊतक की नाजुकता के कारण, ईडीएस वाले लोग प्रसव पूर्व स्वतः झिल्ली के फटने (एसआरओएम) के लिए अधिक प्रवण होते हैं, जिसमें समय से पहले एसआरओएम भी शामिल है। यदि किसी बच्चे को ईडीएस है तो प्रसव पूर्व झिल्ली के फटने की संभावना बढ़ जाती है।.

• vEDS वाले रोगियों में गर्भावस्था खतरनाक हो सकती है। प्रसूति जटिलताओं में प्रसव के दौरान गर्भाशय के फटने का जोखिम, और प्रसवोत्तर अवधि में रक्त वाहिकाओं और कोलन का रक्तस्राव और फटना शामिल है।.

• हालांकि पूरी तरह से समझा नहीं गया है, लेकिन EDS वाले लोगों के लिए लिडोकेन (जो एपिड्यूरल में उपयोग होता है) का खराब प्रतिक्रिया होना असामान्य नहीं है। प्रसवपूर्व एनेस्थेटिस्ट मूल्यांकन की पेशकश की जानी चाहिए।.

• ईडीएस वाले कई लोगों में स्पष्ट डिसऑटोनोमिया के कारण, सामान्य एनेस्थेटिक्स रक्तचाप में महत्वपूर्ण गिरावट का कारण बन सकते हैं।.

• ईडीएस वाली महिलाएं तेजी से प्रसव के लिए अधिक प्रवृत्त होती हैं, जिससे ऊतक क्षति का संबंधित जोखिम होता है।.

• भ्रूण की गलत स्थिति अधिक सामान्य है, विशेष रूप से लगातार ऑक्सिपिटो-पोस्टेरियर या यहां तक कि ऑक्सिपिटो-ट्रांसवर्स प्रस्तुतियाँ। हालांकि, जहां ईडीएस के बिना महिलाओं को इन प्रस्तुतियों के साथ दूसरे चरण में कठिनाई हो सकती है, वहीं ईडीएस वाली महिलाओं को कोई समस्या नहीं हो सकती है, और देखभाल करने वालों के लिए यह महत्वपूर्ण है कि वे सहायक प्रसव की ओर जल्दी न बढ़ें।.

• ईडीएस वाली महिलाएं प्रसवोत्तर रक्तस्राव के प्रति अधिक संवेदनशील हो सकती हैं।.

• ईडीएस वाली महिलाओं की त्वचा नाजुक होती है जो फटने की अधिक संभावना होती है और ठीक होने में अधिक समय लग सकता है। जन्म के दौरान योनि और पेरिनियल क्षति को रोकने के लिए अतिरिक्त सावधानी बरतनी चाहिए।.

• EDS त्वचा को सामान्य त्वचा की तुलना में ठीक होने में अधिक समय लगता है, और घुलनशील टांके बहुत जल्दी घुल सकते हैं। पेरिनियल मरम्मत के लिए रेशम के टांके की सिफारिश की जाती है।.

एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम में पूर्वानुमान

• पूर्वानुमान प्रकार और गंभीरता के अनुसार भिन्न होगा।.

• आयु सामान्यतः सामान्य होती है, लेकिन संवहनी प्रकार के मामले में अपवाद होता है।.

• हल्के मामलों में जीवन पर कोई बड़ा प्रभाव नहीं पड़ सकता है, लेकिन ईडीएस वाले कई मरीजों को महत्वपूर्ण या गंभीर विकलांगता होती है।.

• कुछ परिवारों में गंभीर जटिलताओं की उच्च प्रचलन के साथ EDS का अनुभव होता है।.

डॉ मैरी लोथ इस पत्रक की लेखिका या मूल लेखिका हैं।.