सिस्टिक फाइब्रोसिस

पृष्ठभूमि

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक बहु-अंग रोग है जिसे सीएफ के लिए एक विशेषज्ञ केंद्र के साथ बहु-विषयक सेटिंग में सबसे अच्छा प्रबंधित किया जाता है, जिसमें उपचार व्यक्ति के अनुसार अनुकूलित होता है।.

पारंपरिक उपचार में पिछले कुछ दशकों में काफी सुधार हुआ है। जीन और छोटे अणु-आधारित उपचार जैसी नई विधियाँ रोग की प्रगति को रोकने की अधिक संभावना रख सकती हैं।.

आनुवंशिकी

CF एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो क्रोमोसोम 7 पर CF ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है।.¹CFTR जीन में कम से कम 2,000 उत्परिवर्तन होते हैं। विभिन्न उत्परिवर्तन विभिन्न फेनोटाइप्स का परिणाम होते हैं। कुछ उत्परिवर्तन रोग के हल्के रूपों का कारण बनते हैं। एक अध्ययन में कुछ उत्परिवर्तन पहचाने गए जो बिल्कुल भी रोगजनक प्रभाव नहीं दिखाते थे।.² The most common mutation in the white population is the delta-F508 (DF508).

CFTR एक ATP-संवेदनशील क्लोराइड चैनल है जो अन्य कोशिकीय गतिविधियों को भी प्रभावित करता है, जैसे कि श्वसन उपकला के पार सोडियम परिवहन, कोशिका सतह ग्लाइकोप्रोटीन की संरचना और जीवाणुरोधी रक्षा।.

महामारी विज्ञान

सीएफ सफेद जनसंख्या में सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोग है,³ although it can affect people from any ethnic group.⁴

• श्वेत जनसंख्या में प्रसार 3,000-4,000 नवजात शिशुओं में 1 है,³ with calculated carrier frequency of 1 in 25.⁵ 11,319 people were recorded as having CF in the 2023 UK CF Registry.⁶

• केवल जोखिम कारक इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास है।.

रोगजनन

CFTR जीन में असामान्यता CF की रोग प्रक्रिया को समझाती है।.

उच्च सोडियम पसीना

पसीने की नलिका का प्राथमिक स्राव सामान्य होता है लेकिन CFTR क्लोराइड आयनों को अवशोषित नहीं करता है, जो ल्यूमेन में बने रहते हैं और सोडियम के अवशोषण को रोकते हैं।.

अग्न्याशय की अपर्याप्तता

अग्न्याशय एंजाइमों का उत्पादन सामान्य है, लेकिन आयन परिवहन में दोष अग्न्याशय स्रावों के सापेक्ष निर्जलीकरण उत्पन्न करते हैं, जिससे वे अग्न्याशय नलिकाओं में ठहर जाते हैं।.

पित्त संबंधी रोग

पित्त नली के पार आयनों का दोषपूर्ण स्थानांतरण लुमेन में पानी की गति को कम कर देता है, जिससे पित्त सघन हो जाता है, जिससे अवरोध और स्थानीय क्षति होती है।.

जठरांत्र रोग

बढ़ी हुई चिपचिपाहट के साथ कम मात्रा में स्राव, छोटी और बड़ी आंत में तरल पदार्थ की गति में परिवर्तन और निर्जलित पित्त और अग्नाशयी स्राव अंतःलुमेनल जल की कमी का कारण बनते हैं।.

श्वसन रोग

वायुमार्ग सतहों का निर्जलीकरण म्यूकोसिलियरी सफाई को कम करता है और जीवाणु उपनिवेशण को बढ़ावा देता है; स्थानीय नमक सांद्रता द्वारा स्थानीय जीवाणु रक्षा कमजोर हो जाती है और कोशिका सतह ग्लाइकोप्रोटीन में परिवर्तनों के कारण जीवाणु चिपकने की क्षमता बढ़ जाती है।.

बैक्टीरियल उपनिवेशण में वृद्धि और निकासी में कमी के कारण IL-8 और न्यूट्रोफिल इलास्टेज जैसे मध्यस्थों को शामिल करते हुए एक अत्यधिक न्यूट्रोफिलिक प्रतिक्रिया के कारण सूजन संबंधी फेफड़ों की क्षति होती है।.

प्रस्तुति

• चूंकि सामान्य पाचन क्रिया <5% अग्न्याशय की कार्यक्षमता के साथ संभव है, CF किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है।.

• सबसे आम प्रस्तुति श्वसन समस्याओं के साथ होती है - आमतौर पर बार-बार होने वाले निचले श्वसन पथ संक्रमण (LRTI) के साथ पुरानी बलगम उत्पादन के साथ।.

हालांकि, इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (IRT) अब जीवन के छठे दिन गुथरी कार्ड पर प्राप्त सूखे रक्त स्थान पर मापा जाता है। असामान्य रूप से बढ़े हुए IRT स्तर वाले नमूनों का CFTR उत्परिवर्तन स्क्रीनिंग किया जाएगा। इसे 2007 में पेश किया गया था। इसका मतलब यह है कि CF का नैदानिक प्रस्तुतीकरण दुर्लभ हो जाएगा। हालांकि, कभी-कभी स्क्रीनिंग विफलताएं होती हैं। CF का प्रस्तुतीकरण उम्र के साथ भिन्न होता है।.

प्रस्तुति और निदान⁷

संकेत

इनमें शामिल हो सकते हैं:

• उंगलियों का मोटा होना।.

• मवादयुक्त बलगम के साथ खांसी।.

• क्रैकल्स।.

• घरघराहट (मुख्य रूप से ऊपरी लोब्स में)।.

• एक सेकंड में बलपूर्वक श्वसन मात्रा (FEV1) में रुकावट दिखा रहा है।.

सीएफ के साथ निदान किए गए शिशुओं में आमतौर पर कोई संकेत या लक्षण नहीं होते हैं।.

जांच

• पसीने की जांच निदान की पुष्टि करती है और यह 98% संवेदनशील है। दो अलग-अलग अवसरों पर क्लोराइड की सांद्रता >60 mmol/L होती है और सोडियम की सांद्रता क्लोराइड से कम होती है।.

• CFTR जीन के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षण।.

• साइनस एक्स-रे या सीटी स्कैन - साइनस का अस्पष्ट होना लगभग सभी सीएफ रोगियों में मौजूद होता है।.

• थोरैक्स का CXR या CT।.

• फेफड़ों की कार्यक्षमता परीक्षण - स्पाइरोमेट्री 6 साल से पहले अविश्वसनीय है।.

• Sputum microbiology - common pathogens include Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, स्यूडोमोनास एरुजिनोसा, Burkholderia cepacia, Escherichia coli और क्लेब्सिएला निमोनिया.

• विभिन्न रक्त परीक्षण जैसे कि FBC, U&Es, उपवास ग्लूकोज, LFTs और विटामिन A, D और E स्तर आमतौर पर किए जाते हैं।.

• यदि उपयुक्त हो तो वीर्य विश्लेषण।.

प्रबंधन⁸

अधिकांश रोगियों की देखभाल एक सीएफ तृतीयक केंद्र द्वारा समन्वित की जाती है।.⁹ However, an Australian study found no difference in care between that provided in specialist centres and that provided by outreach services. This may be more relevant in remote areas.¹⁰ A German study reported that CF patients most valued healthcare staff who were friendly, approachable and communicative.¹¹

श्वसन समस्याएं

Most of the morbidity and mortality associated with CF is caused by respiratory disease where chronic infection and inflammation lead to ब्रोंकिइक्टेसिस, progressive airflow obstruction, कोर पल्मोनेल and finally death.

Probably as a result of more successful treatment of classic bacterial infections in CF, there are now increasing problems with multi-resistant isolates of P. aeruginosa and innately resistant organisms such as Stenotrophomonas maltophilia, अक्रोमोबैक्टर ज़ाइलोसॉक्सिडन्स and non-tuberculous mycobacteria. Meticillin-resistant S. aureus (MRSA) is a growing problem.

निम्नलिखित हस्तक्षेपों का सामान्यतः श्वसन समस्याओं की रोकथाम और उपचार के लिए उपयोग किया जाता है:

• प्रारंभिक, संक्रमण से पहले के चरणों में, बलगम को साफ करना, संक्रमण को रोकना और अच्छे फेफड़ों के कार्य को बनाए रखना मुख्य उद्देश्य हैं।.

• छाती की फिजियोथेरेपी दिन में दो बार दी जानी चाहिए और यह संक्रामक उत्तेजनाओं के साथ बढ़ाई जाती है।.

• अतिरिक्त शारीरिक व्यायाम भी लाभकारी होता है और इसे प्रोत्साहित किया जाना चाहिए।.

• नियमित थूक के नमूने बैक्टीरियल कल्चर के लिए भेजे जाते हैं।.

• Prophylactic antibiotics are used to reduce S. aureus in children and also to prevent secondary bacterial infections when a patient has a presumed acute viral respiratory infection.

• संक्रामक उत्तेजनाओं के लिए एंटीबायोटिक का चयन जीव पर निर्भर करेगा।.

• कम सामान्य जीवों से संक्रमण के लिए विशेषज्ञ सूक्ष्मजीवविज्ञान सलाह की आवश्यकता होती है।.

• Patients with P. aeruginosa have a 2- to 3-fold increased risk of death over eight years. This is eradicated by various combinations of oral, inhaled and intravenous antibiotics. Pre-colonisation pseudomonal eradication protocols usually include both topical (nebulised) and systemic antibiotics.

  • कोक्रेन समीक्षा ने मौखिक एंटीबायोटिक्स (सिप्रोफ्लोक्सासिन और एज़िथ्रोमाइसिन), इनहेल्ड थेरेपी (टोब्रामाइसिन, एज़ट्रियोनाम, और कोलिस्टिन) और अंतःशिरा थेरेपी (सेफ्टाज़िडाइम और टोब्रामाइसिन) के विभिन्न संयोजनों की जांच की और पाया कि किसी विशेष एंटीबायोटिक उपचार को अन्य के मुकाबले समर्थन देने के लिए अपर्याप्त प्रमाण हैं, लेकिन अंतःशिरा थेरेपी मौखिक एंटीबायोटिक्स से श्रेष्ठ नहीं लगती।.¹²

  • जब उपयुक्त रूप से प्रशिक्षित कर्मचारी उपलब्ध होते हैं, तो टोब्रामाइसिन या एमिकासिन का उपयोग करके अंतःशिरा घरेलू उपचार कभी-कभी किया जाता है।.¹³

• The National Institute for Health and Care Excellence (NICE) recommends treatment of chronic P. aeruginosa with nebulised aztreonam, colistimethate sodium or tobramycin.⁷ For patients who cannot take the nebulised form, NICE has recommended dry powder inhalation formulations of colistimethate sodium and tobramycin.¹⁴
  

• एक कोक्रेन समीक्षा ने लंबे समय तक काम करने वाले इनहेल्ड ब्रोंकोडायलेटर द्वारा FEV1 पर महत्वपूर्ण लाभकारी प्रभाव का सुझाव देने के लिए अपर्याप्त साक्ष्य पाया और आधारभूत से स्पाइरोमेट्रिक परिवर्तनों, जीवन की गुणवत्ता और प्रतिकूल प्रभावों पर आगे के अनुसंधान की सिफारिश की।.¹⁵

• इसी तरह, एक बाद की समीक्षा में शॉर्ट-एक्टिंग इनहेल्ड ब्रोंकोडायलेटर के प्रभावों के बारे में बहुत कम निश्चितता वाले प्रमाण पाए गए।.¹⁶

• डोर्नेज़ अल्फा मानव डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिएस का पुनः संयोजित रूप है और इसे नेबुलाइज़र द्वारा दिया जाता है। यह कफ में न्यूट्रोफिल-व्युत्पन्न डीएनए को विभाजित करता है ताकि चिपचिपाहट को कम किया जा सके और इस प्रकार कफ को हटाने में मदद मिल सके। यह दिखाया गया है कि यह फेफड़ों के कार्य में सुधार और संभवतः श्वसन उत्तेजनाओं में कमी से जुड़ा हुआ है। कोक्रेन ने वायुमार्ग सफाई से पहले और बाद में प्रशासन के समय की जांच की और वयस्कों में कोई अंतर नहीं पाया। बच्चों में परिणामों ने सुझाव दिया कि वायुमार्ग सफाई से पहले इनहेलेशन छोटे वायुमार्ग कार्य के लिए अधिक फायदेमंद हो सकता है, लेकिन सबूत में काफी अनिश्चितता के साथ।.¹⁷

• उच्च खुराक वाली इबुप्रोफेन फेफड़ों की बीमारी की प्रगति को धीमा कर सकती है, विशेष रूप से बच्चों में।.¹⁸

• एज़िथ्रोमाइसिन ने सीएफ में सूजन को कम करने और श्वसन कार्य को सुधारने में भी प्रभाव दिखाया है। हालांकि, छह महीने से अधिक के लाभ और उभरते प्रतिरोध के मुद्दे के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।.¹⁹

• नेबुलाइज़र द्वारा हाइपरटोनिक सलाइन अक्सर इसके ऑस्मोटिक क्रिया के लिए दी जाती है। अन्य ऑस्मोटिक एजेंट विकसित किए जा रहे हैं। एक कोक्रेन समीक्षा में कम-निश्चितता वाले प्रमाण पाए गए कि हाइपरटोनिक सलाइन वयस्कों में तीव्र उत्तेजनाओं के दौरान फिजियोथेरेपी के लिए एक प्रभावी सहायक था, और अन्य स्थितियों में इसके प्रभाव को निर्धारित करने के लिए सामान्यतः खराब प्रमाण थे। यह सिफारिश करता है कि भविष्य के अनुसंधान का ध्यान CFTR मॉडुलेटर थेरेपी के साथ नेबुलाइज्ड हाइपरटोनिक सलाइन की भूमिका पर केंद्रित होना चाहिए।.²⁰

• वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए NICE द्वारा मैनिटोल सूखी पाउडर इनहेलेशन के रूप में अनुशंसित है:²¹
  

  • Who cannot use rhDNase because of ineligibility, intolerance or inadequate response to rhDNase; और

  • Whose lung function is rapidly declining (FEV1 decline greater than 2% annually); और

  • जिनके लिए अन्य ओस्मोटिक एजेंट उपयुक्त नहीं माने जाते हैं।.

• एक कोक्रेन समीक्षा पर्याप्त उच्च-गुणवत्ता वाले साक्ष्य प्राप्त नहीं कर सकी कि यह निष्कर्ष निकाला जा सके कि इनहेल्ड कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स सिस्टिक फाइब्रोसिस में लाभकारी थे या नहीं।.²²

• CFTR मॉड्युलेटर थेरेपी CF के लिए पहली लक्षित थेरेपी हैं। वे दोषपूर्ण CFTR प्रोटीन को सुधारकर, उत्पादन बढ़ाकर, या जीन उत्पादों के अंतःकोशिकीय प्रसंस्करण को सुधारकर कार्यक्षमता में सुधार करते हैं। वे विशिष्ट CFTR उत्परिवर्तन पर लक्षित होते हैं, जिसका अर्थ है कि रोगियों को लाभ प्राप्त करने के लिए एक विशेष जीनोटाइप होना चाहिए। 2023 की कोक्रेन समीक्षा ने सबूत पाया कि ट्रिपल थेरेपी (तीन CFTR मॉड्युलेटर एजेंटों के साथ) महत्वपूर्ण परिणामों में सुधार करती है, जिसमें जीवन की गुणवत्ता और FEV1 शामिल हैं। द्वैध थेरेपी कम प्रभावी होती हैं, और मोनोथेरेपी का नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण परिणामों पर प्रभाव के लिए पर्याप्त सबूत नहीं था।.²³ At the time of writing, three different formulations of CFTR modulator therapy were funded by NHS England, subject to certain criteria.²⁴

• अंतिम चरण में, प्रबंधन सामान्य जटिलताओं पर ध्यान केंद्रित करता है, जिसमें हेमोप्टाइसिस, न्यूमोथोरैक्स और श्वसन विफलता शामिल हैं।.

• जहां श्वसन विफलता होती है, वहां फेफड़े या हृदय और फेफड़े के प्रत्यारोपण सूची पर विचार किया जाना चाहिए। दाता अंगों की कमी के कारण, सूची में शामिल लगभग एक तिहाई CF रोगी दाता फेफड़ा प्राप्त करने से पहले ही मर जाते हैं।.²⁵

नाक के पोलिप्स

50% of adults with CF have नाक के पॉलीप्स. प्रारंभ में नाक के स्टेरॉयड से इलाज करें; यदि यह विफल होता है, तो आमतौर पर पॉलीपेक्टॉमी की जाती है (50% मामलों में दो वर्षों के भीतर पुनरावृत्ति की आवश्यकता होती है)।.

अग्न्याशय की अपर्याप्तता

कम से कम 85% CF रोगियों में अग्न्याशय की अपर्याप्तता होती है। यह आमतौर पर नवजात मेकोनियम इलियस या विकास में विफलता, स्टेटोरिया और कुपोषण के साथ प्रस्तुत होता है, जो एनीमिया, विटामिन की कमी और कभी-कभी शोफ का कारण बन सकता है। यह गुदा प्रोलैप्स, इंटससेप्शन, वॉल्वुलस और रुकावट का कारण बन सकता है।.

अग्न्याशय अपर्याप्तता की पुष्टि मल इलास्टेस के साथ की जानी चाहिए; मल में असंयुक्त वसा ग्लोब्यूल्स की उपस्थिति या मल वसा के लिए 2-3 दिनों का मल संग्रह।.

अग्न्याशय एंजाइम पारंपरिक रूप से निर्धारित किए जाते हैं। हालांकि, एक कोक्रेन समीक्षा ने पाया है कि दीर्घकालिक उपचार के जोखिम और लाभों के बारे में कोई सबूत नहीं है, और न ही खुराक के समय के बारे में।.²⁶

पर्याप्त वजन बनाए रखना

मरीजों का नियमित रूप से वजन किया जाना चाहिए। उन्हें उच्च ऊर्जा की आवश्यकता होगी, विशेष रूप से उन लोगों को जिनमें बार-बार छाती के संक्रमण होते हैं या जो अपने मल में बहुत अधिक वसा खो देते हैं। प्रोटीन का सेवन सामान्य अनुशंसित मात्रा से कम से कम दोगुना होना चाहिए।.

• ऊपर दिए गए कोक्रेन समीक्षा में स्पष्ट मुद्दों के बावजूद, ब्रिटिश नेशनल फॉर्मुलरी अनुशंसा करता है कि एंटेरिक-कोटेड एंजाइम तैयारियों को भोजन के साथ, तुरंत पहले या बाद में लिया जाए ताकि डुओडेनम में इष्टतम सांद्रता प्राप्त हो सके। खुराक को सामान्य मल प्राप्त करने के लिए समायोजित किया जाता है। एसिड स्राव को कम करने के लिए दवाओं की आवश्यकता हो सकती है, साथ ही वसा-घुलनशील विटामिन ए, डी और ई के लिए विटामिन सप्लीमेंट्स की भी आवश्यकता हो सकती है।.

• अधिक कैलोरी का सेवन (130% सामान्य) आमतौर पर आवश्यक होता है।.²⁷
  

  • वास्तविक विश्राम ऊर्जा व्यय (REE) की तुलना अनुमानित REE से करना रोग की गंभीरता और प्रगति के साथ-साथ ऊर्जा आवश्यकताओं का एक वस्तुनिष्ठ संकेतक है। रोगियों के अपनी ऊर्जा आवश्यकताओं को पार करने और मोटापा विकसित करने की हालिया प्रवृत्ति का प्रमाण है। इस घटना को समझने में REE दृष्टिकोण सहायक है।.²⁸

  • अनुसंधान कम वजन वाले रोगियों में उच्च कैलोरी आहार के उपयोग का समर्थन करता है, लेकिन वितरण के सबसे प्रभावी मार्ग पर और अधिक कार्य करने की आवश्यकता है।.

  • यदि रोगी वजन बनाए रखने में असमर्थ है, तो गैस्ट्रोस्टॉमी के माध्यम से एंटरल फीडिंग की आवश्यकता हो सकती है।.

  • सीएफ वाले बच्चों के लिए मौखिक कैलोरी सप्लीमेंट्स के लाभकारी होने का कोई प्रमाण नहीं है। वयस्कों में अल्पकालिक प्रोटीन सप्लीमेंट्स लाभकारी हो सकते हैं, लेकिन इसके लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।.²⁹

यकृत रोग³⁰

वयस्कता तक 30% रोगियों में यकृत रोग देखा जाता है। यकृत कोशिका विफलता आमतौर पर देर से होती है, जिसके साथ गंभीर पूर्वानुमान होता है। यह CF मामलों में 2-4% में घातक होता है और CF रोगियों में मृत्यु का तीसरा सबसे आम कारण है।.

• आमतौर पर, LFTs असामान्य होते हैं और इन्हें सावधानी से संभालना चाहिए। वे बिना यकृत रोग के CF का प्रतिबिंब हो सकते हैं, CF-संबंधित यकृत रोग या दवाओं के दुष्प्रभाव हो सकते हैं।.³¹

• आमतौर पर हेपेटोस्प्लेनोमेगाली के रूप में देखा जाता है।.

• अल्ट्रासाउंड एक उपयोगी पुष्टि जांच है। अन्य इमेजिंग मोड - जैसे, स्किन्टिग्राफी - की आवश्यकता हो सकती है।.

• अर्सोडिऑक्सिकोलिक एसिड पित्त प्रवाह में सुधार करता है और कुछ सुधार उत्पन्न करता है लेकिन पुरानी यकृत रोग के पाठ्यक्रम को नहीं बदलता है।.

लिवर प्रत्यारोपण को प्रगतिशील यकृत विफलता और/या पोर्टल हाइपरटेंशन के जीवन-धमकी देने वाले परिणामों वाले सीएफ रोगियों को पेश किया जाना चाहिए। उनके पास दीर्घकालिक जीवित रहने का समर्थन करने के लिए अपेक्षाकृत अच्छी फेफड़ों की कार्यक्षमता भी होनी चाहिए।.

मधुमेह और ग्लूकोज असहिष्णुता

2014 के एक डेनिश अध्ययन ने 11 से 16 वर्ष के बच्चों में CF-संबंधित मधुमेह की घटना 12-14% बताई, यह घटना पिछले दो दशकों में अपरिवर्तित रही।.³²

• मधुमेह के लिए जांच नियमित अंतराल पर की जाती है।.

• आहार की उच्च मात्रा के अनुसार खुराक को समायोजित करके आमतौर पर इंसुलिन प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है। प्रारंभिक इंसुलिन थेरेपी लाभकारी हो सकती है लेकिन इसके लिए और शोध की आवश्यकता है।.³³

• एक कोक्रेन समीक्षा में यह निर्णायक प्रमाण नहीं मिला कि लंबे समय तक प्रभावी इंसुलिन, छोटे समय तक प्रभावी इंसुलिन या मौखिक हाइपोग्लाइसेमिक एजेंट्स में से किसी का भी सीएफ-संबंधित मधुमेह से जुड़े हाइपरग्लाइसीमिया या नैदानिक परिणामों को नियंत्रित करने में एक-दूसरे पर विशेष लाभ था।.³⁴

प्रजनन स्वास्थ्य और प्रजनन क्षमता

लगभग सभी CF वाले पुरुषों में रुकावटजन्य आज़ोस्पर्मिया होता है जबकि यौन क्रिया सामान्य होती है; शुक्राणुजनन सामान्य होता है लेकिन वास डिफरेंस नहीं होता। बांझपन और शुक्राणु गणना के बारे में प्रारंभिक परामर्श दिया जाना चाहिए। एस्पिरेटेड शुक्राणु के साथ इन विट्रो निषेचन का सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है।.

महिलाएं आमतौर पर सामान्य प्रजनन क्षमता वाली होती हैं लेकिन उन्हें आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता होती है। गंभीर फेफड़ों की बीमारी (FEV1 <30% अनुमानित) के साथ गर्भावस्था में एक अंतर्निहित जोखिम होता है।.

सीएफ के रोगियों की संतान सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक होंगे।.

मनोवैज्ञानिक समस्याएं

सीएफ मरीजों और परिवारों के लिए एक बड़ा बोझ है। इसका कारण है:

• रोग की जीवन को छोटा करने वाली प्रकृति।.

• समय लेने वाले उपचार निर्धारित किए गए।.

• चल रही बीमारी।.

सीएफ वाले लोगों और उनके देखभालकर्ताओं का समर्थन करने के लिए मनोवैज्ञानिक हस्तक्षेपों या दृष्टिकोणों पर अपर्याप्त साक्ष्य मौजूद हैं और बहु-केंद्रित अध्ययन की आवश्यकता है।.³⁵

ऑस्टियोपोरोसिस³⁶

There is an increased risk of osteoporosis in patients with CF. Around one third of adults with CF have ऑस्टियोपोरोसिस.

रोगियों को कैल्शियम, विटामिन डी और बिस्फॉस्फोनेट्स लेने की सलाह दी जानी चाहिए। रोगियों की आमतौर पर नियमित द्वि-ऊर्जा एक्स-रे अवशोषणमिति (DXA) स्कैन होती है।.

रोगियों की अनुवर्ती देखभाल⁸

मरीजों की उनके विशेषज्ञ द्वारा नियमित रूप से फॉलो-अप किया जाता है।.

यूके मानक यह अनुशंसा करते हैं कि:

• रोगियों को एक विशेषज्ञ केंद्र में काम करने वाली बहु-विषयक टीम द्वारा वर्ष में दो बार देखा जाना चाहिए।.

• जीपी को विशेषज्ञों के साथ मिलकर साझा देखभाल प्रदान करनी चाहिए।.

• बच्चों को अधिकतम 18 वर्ष की आयु तक वयस्क सेवाओं में स्थानांतरित कर देना चाहिए।.

आम तौर पर, निम्नलिखित जांचें नियमित अंतराल पर की जाती हैं:

• फेफड़ों की कार्यक्षमता परीक्षण।.

• CXR.

• डीएक्सए स्कैन।.

• रक्त ग्लूकोज।.

• श्वसन संस्कृतियाँ।.

• यकृत का अल्ट्रासाउंड स्कैन।.

• विटामिन डी स्तर।.

वैरिकेला एंटीबॉडीज की आमतौर पर जांच की जाती है और जिन बच्चों को इसकी आवश्यकता होती है, उन्हें वैरिकेला वैक्सीन आमतौर पर दी जाती है।.

सभी मरीजों को वार्षिक इन्फ्लूएंजा टीकाकरण प्राप्त करना चाहिए। उन्हें न्यूमोकोकल वैक्सीन भी प्राप्त करनी चाहिए।.

पूर्वानुमान

दो दशकों की अवधि में जीवन प्रत्याशा में उल्लेखनीय सुधार मुख्य रूप से CF केंद्रों में देखभाल के केंद्रीकरण और लक्षणों के आक्रामक उपचार का परिणाम है।.

• 1999 में औसत जीवनकाल 30 वर्ष था। एक दशक की अवधि में रोगियों के लिए अनुमानित जीवन प्रत्याशा 31 वर्ष से बढ़कर 37 वर्ष हो गई।.³⁷

• एक यूके अनुदैर्ध्य अध्ययन ने पुरुषों में अनुमानित जीवनकाल 45-57 (निदान की उम्र पर निर्भर करता है) और महिलाओं में 40 की रिपोर्ट की।.³⁸

• महिलाओं और निम्न सामाजिक-आर्थिक स्थिति वाले लोगों की प्रगति खराब होती है।.³⁹

• rDNase के उपयोग से कम FEV1 वाले रोगियों की जीवित रहने की संभावना में उल्लेखनीय सुधार देखा गया है।.⁴⁰

भविष्य

The great hope for the future is that therapies that treat the basic defect will normalise life expectancy for those born with CFTR mutations. Gene therapies are under development, although not yet available for clinical use.⁴¹