विल्सन की बीमारी

विल्सन की बीमारी क्या है?

विल्सन रोग एक ऐसी स्थिति है जिसमें शरीर में बहुत अधिक तांबा जमा हो जाता है। यह एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो लगभग 30,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। इसका नाम डॉ सैमुअल विल्सन के नाम पर रखा गया है जिन्होंने 1912 में इस विकार का पहली बार वर्णन किया था।.

विल्सन रोग में आनुवंशिक दोष प्राप्त करने वाले लोग अपने शरीर से तांबे को बाहर नहीं निकाल पाते हैं। तांबा एक सूक्ष्म धातु है जो कई खाद्य पदार्थों में पाया जाता है। स्वस्थ रहने के लिए तांबे की थोड़ी मात्रा की आवश्यकता होती है। सामान्यतः, शरीर किसी भी अतिरिक्त तांबे को बाहर निकाल देता है। विल्सन रोग वाले लोग इस अतिरिक्त तांबे को बाहर नहीं निकाल पाते हैं और इसलिए यह शरीर में जमा हो जाता है, मुख्य रूप से यकृत, मस्तिष्क, आंख के सामने की परत (जिसे कॉर्निया कहा जाता है) और गुर्दे में।.

यकृत कोशिकाओं (हेपेटोसाइट्स) में अत्यधिक तांबा हानिकारक होता है और यकृत को नुकसान पहुंचाता है। मस्तिष्क के ऊतक को नुकसान मुख्य रूप से एक क्षेत्र में होता है जिसे लेंटिकुलर न्यूक्लियस कहा जाता है। इसलिए, विल्सन की बीमारी को कभी-कभी हेपेटोलेंटिकुलर डीजेनेरेशन भी कहा जाता है।.

विल्सन रोग का कारण क्या है?

विल्सन की बीमारी में, गुणसूत्र 13 पर एक विशेष जीन काम नहीं करता है। इस जीन को ATP7B कहा जाता है। यह जीन सामान्यतः इस बात को नियंत्रित करता है कि यकृत की कोशिकाएं अतिरिक्त तांबे से कैसे छुटकारा पाती हैं। सामान्यतः, यकृत की कोशिकाएं अतिरिक्त तांबे को पित्त में निकाल देती हैं। यदि यह प्रक्रिया काम नहीं करती है तो तांबा यकृत की कोशिकाओं में जमा हो जाता है। जब यकृत की कोशिकाओं की तांबा भंडारण क्षमता समाप्त हो जाती है, तो तांबा रक्तप्रवाह में फैल जाता है और शरीर के अन्य भागों में, मुख्यतः मस्तिष्क में, जमा हो जाता है।.

विल्सन की बीमारी कैसे विरासत में मिलती है?

विल्सन की बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है। इसका मतलब है कि विल्सन की बीमारी विकसित करने के लिए, दो असामान्य ATP7B जीन विरासत में मिलने चाहिए - एक प्रत्येक माता-पिता से।.

विल्सन की विरासत

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जिन लोगों को असामान्य जीन की केवल एक प्रति विरासत में मिलती है, उन्हें वाहक कहा जाता है। वाहकों को विकार नहीं होता है, क्योंकि उनके पास एक सामान्य जीन होता है जो शरीर में तांबे के कार्य को नियंत्रित करने के लिए पर्याप्त होता है। हालांकि, वाहक असामान्य जीन को अपने बच्चों में स्थानांतरित कर सकते हैं।.

विल्सन की बीमारी कितनी आम है?

लगभग 100 में से 1 व्यक्ति ATP7B जीन का वाहक होता है। जब दो लोग जो असामान्य जीन के वाहक होते हैं, उनका बच्चा होता है, तो एक:

• 4 में से 1 संभावना है कि बच्चे को विल्सन की बीमारी होगी (दोनों माता-पिता से असामान्य ATP7B जीन प्राप्त करके)।.

• 4 में से 2 संभावना है कि बच्चे को विल्सन की बीमारी नहीं होगी, लेकिन वह वाहक होगा (एक माता-पिता से असामान्य ATP7B जीन और दूसरे माता-पिता से सामान्य जीन प्राप्त करके)।.

• 4 में से 1 संभावना है कि बच्चे को विल्सन की बीमारी नहीं होगी, और वह वाहक भी नहीं होगा (दोनों माता-पिता से सामान्य जीन प्राप्त करके)।.
  

विल्सन रोग के लक्षण

हालांकि आनुवंशिक दोष जन्म के समय मौजूद होता है, लेकिन तांबे के उस स्तर तक पहुँचने में कई साल लग जाते हैं जहाँ यह नुकसान पहुँचाना शुरू करता है। लक्षण आमतौर पर 6 से 20 वर्ष की आयु के बीच विकसित होने लगते हैं, सबसे अधिकतर किशोरावस्था में, लेकिन कुछ लोगों में लक्षण मध्य आयु तक विकसित नहीं होते हैं।.

यकृत की समस्याएं

जिगर की समस्याओं के लक्षण अक्सर पहले विकसित होते हैं। जिगर की कोशिकाओं पर विषाक्त प्रभाव जिगर की सूजन (हेपेटाइटिस) का कारण बन सकता है, जो निम्नलिखित का कारण बन सकता है:

• त्वचा या आंखों के सफेद हिस्से का पीला पड़ना (पीलिया)।.

• पेट (उदर) में दर्द।.

• बीमार होने के एपिसोड (उल्टी करना)।.

यदि बिना इलाज के छोड़ दिया जाए, तो यकृत कोशिकाओं को नुकसान यकृत में निशान (सिरोसिस) का कारण बनता है। अंततः, गंभीर सिरोसिस और अनुपचारित मामलों में यकृत विफलता विकसित होती है, जिससे गंभीर समस्याएँ उत्पन्न होती हैं।.

(नोट: सिरोसिस के विभिन्न कारण होते हैं। विल्सन की बीमारी सिरोसिस का एक बहुत ही दुर्लभ कारण है।)

मस्तिष्क समस्याएँ

जब तांबा मस्तिष्क में जमा होता है, तो यह विभिन्न लक्षण पैदा कर सकता है।.

शारीरिक लक्षण, शामिल हैं:

• बाहों में कंपकंपी।.

• गति की धीमी गति।.

• बोलने में कठिनाई।.

• लेखन समस्याएँ।.

• निगलने में कठिनाई।.

• एक अस्थिर चाल।.

• सिरदर्द।.

• दौरे (मिर्गी)।.

मनोवैज्ञानिक लक्षण, शामिल हैं:

• अवसाद।.

• मिजाज का बदलना

• ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता।.

• व्यक्तित्व में बदलाव जो तर्कशील और भावनात्मक व्यवहार की ओर ले जाता है।.

गंभीर समस्याएँ।. यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो मस्तिष्क में तांबे का संचय निम्नलिखित का कारण बन सकता है:

• गंभीर मांसपेशीय कमजोरी।.

• गंभीर कठोरता।.

• डिमेंशिया।.

विल्सन रोग की आँखें

कॉपर आँख के सामने की परत (जिसे कॉर्निया कहा जाता है) में जमा हो सकता है। इससे एक विशेषता उत्पन्न होती है जिसे केसर-फ्लेशर रिंग्स कहा जाता है - कॉर्निया का भूरा रंगद्रव्य।.

केसर-फ्लेशर रिंग

© हर्बर्ट एल एट अल, सीसी बीटी 3.0, विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से

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अन्य विल्सन रोग की विशेषताएँ

अन्य विशेषताएँ जो विकसित हो सकती हैं, उनमें शामिल हैं:

• एनीमिया।.

• गुर्दे की क्षति।.

• हृदय की समस्याएं।.

• अग्न्याशय की सूजन (पैंक्रियाटाइटिस)।.

• मासिक धर्म की समस्याएं।.

• महिलाओं में बार-बार गर्भपात।.

• हड्डियों का समय से पहले 'पतला' होना (ऑस्टियोपोरोसिस)।.

विल्सन की बीमारी का निदान कैसे किया जाता है?

यदि विल्सन की बीमारी का संदेह है, तो इसे विभिन्न परीक्षणों द्वारा निदान किया जा सकता है:

• एक रक्त परीक्षण सेरुलोप्लास्मिन को मापने के लिए। यह एक प्रोटीन है जो रक्तप्रवाह में तांबे को बांधता है। विल्सन रोग वाले लगभग सभी लोगों में इसका स्तर कम होता है।.

• अन्य रक्त परीक्षण भी किए जा सकते हैं। ये तांबे के स्तर को मापने और गुर्दे और यकृत की कार्यक्षमता की जांच करने के लिए किए जा सकते हैं।.

• एक विशेषज्ञ 24 घंटे की अवधि में मूत्र में तांबे की मात्रा को मापने के लिए मूत्र परीक्षण की व्यवस्था कर सकता है। यह मात्रा सामान्य से अधिक होती है।.

• आंख के सामने की परत (जिसे कॉर्निया कहा जाता है) की एक ऑप्टिशियन (ऑप्टोमेट्रिस्ट) या आंख विशेषज्ञ द्वारा जांच करने पर काइज़र-फ्लेशर रिंग्स दिखाई दे सकती हैं यदि वे विकसित हो गई हैं। (वे सभी मामलों में मौजूद नहीं होती हैं।)

• जिगर का एक छोटा नमूना (बायोप्सी) माइक्रोस्कोप के तहत देखने के लिए लिया जा सकता है। यह जिगर में अतिरिक्त तांबे और जिगर के किसी भी निशान (सिरोसिस) की सीमा को दिखा सकता है।. अधिक जानकारी के लिए लिवर बायोप्सी नामक अलग पर्ची देखें.

• अन्य परीक्षणों की भी सलाह दी जा सकती है - उदाहरण के लिए, एक चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) स्कैन.

यदि विल्सन की बीमारी की पुष्टि होती है, तो भाई-बहनों की जांच की जानी चाहिए कि क्या उन्हें भी यह स्थिति है। विल्सन की बीमारी वाले व्यक्ति के भाई-बहनों को भी यह स्थिति होने की 4 में से 1 संभावना होती है।.

विल्सन रोग का उपचार

विल्सन रोग का इलाज करना आवश्यक है क्योंकि बिना इलाज के यह घातक हो सकता है। जितनी जल्दी इलाज शुरू किया जाता है, जिगर या मस्तिष्क को दीर्घकालिक स्थायी क्षति से बचने की संभावना उतनी ही बेहतर होती है। विल्सन रोग का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार जटिलताओं के जोखिम को कम करता है।.

• Penicillamine एक दवा है जिसे चिलेटिंग एजेंट कहा जाता है और इसका उपयोग शरीर से तांबा निकालने के लिए किया जाता है। पेनिसिलामाइन शरीर से अतिरिक्त तांबे को मूत्र के माध्यम से बाहर निकालने का कारण बनता है। जब तांबे का प्रारंभिक संचय साफ हो जाता है, तो लगभग एक वर्ष के बाद खुराक को एक रखरखाव खुराक तक कम किया जा सकता है। दुर्भाग्यवश, विल्सन की बीमारी के लक्षण दवा के साइड इफेक्ट के रूप में बिगड़ सकते हैं।.

• Trientine पेनिसिलामाइन का एक विकल्प है। यह भी एक चिलेटिंग एजेंट है और शरीर से तांबे को हटाता है। इसके कुछ कम दुष्प्रभाव होते हैं।.

• जिंक कुछ परिस्थितियों में एक विकल्प है। जिंक भोजन से तांबे को अवशोषित करने से आंत को रोककर काम करता है। इसलिए, यह शरीर से अतिरिक्त तांबे को साफ नहीं करता है, लेकिन तांबे के किसी भी आगे के संचय को रोकता है। जिंक के कारण पेनिसिलामाइन या ट्रिएंटाइन की तुलना में दुष्प्रभाव होने की संभावना बहुत कम होती है। यह उन लोगों के लिए एक विकल्प हो सकता है जिन्हें बीमारी के बहुत प्रारंभिक चरणों में निदान किया गया है और कोई लक्षण नहीं हैं। इसके अलावा, जिंक में स्विच करना उन लोगों के लिए एक विकल्प हो सकता है जिन्हें प्रारंभ में पेनिसिलामाइन या ट्रिएंटाइन के साथ इलाज किया गया है, एक बार शरीर से तांबे का प्रारंभिक संचय साफ हो जाने के बाद। गर्भवती महिलाएं भी जिंक ले सकती हैं।.

नोट: जीवन के लिए उपचार की आवश्यकता है. सबसे पहले, इसका उपयोग अतिरिक्त तांबे को साफ करने के लिए किया जाता है और फिर भविष्य में तांबे के संचय को रोकने के लिए। दवा न लेने से तांबे का फिर से संचय हो सकता है, जो गंभीर हो सकता है - यहाँ तक कि घातक भी।.

उन कुछ लोगों के लिए जो दवा के उपचार का जवाब नहीं देते हैं, या जिन्हें बीमारी के अंतिम चरण में गंभीर यकृत के निशान (सिरोसिस) या यकृत विफलता के साथ निदान किया जाता है, यकृत प्रत्यारोपण एक विकल्प हो सकता है। यह जीवन रक्षक हो सकता है। यकृत प्रत्यारोपण के बाद दीर्घकालिक दृष्टिकोण आमतौर पर बहुत अच्छा होता है।.

आहार

कॉपर की उच्च सांद्रता वाले खाद्य पदार्थों से आमतौर पर बचना चाहिए, खासकर उपचार के पहले वर्ष में जब शरीर से अतिरिक्त कॉपर को हटाया जा रहा हो। इनमें यकृत, चॉकलेट, नट्स, मशरूम और शेलफिश, विशेष रूप से लॉबस्टर शामिल हैं।.

विल्सन रोग की जटिलताएँ

• यदि बीमारी के शुरुआती चरणों में उपचार शुरू किया जाता है, तो यह आमतौर पर बहुत अच्छा काम करता है। एक सामान्य लंबाई और जीवन की गुणवत्ता की उम्मीद की जा सकती है।.

• हालांकि, बिना किसी उपचार के, विल्सन की बीमारी आमतौर पर घातक होती है - आमतौर पर 40 वर्ष की आयु से पहले।.

• यदि उपचार शुरू होने से पहले लक्षण विकसित हो गए हैं, तो कुछ लक्षण उपचार से सुधर सकते हैं लेकिन कुछ स्थायी रूप से रह सकते हैं। उदाहरण के लिए, कुछ मस्तिष्क के लक्षण एक बार विकसित होने पर स्थायी होते हैं। एक विशेषज्ञ यह सलाह देने में सक्षम होगा कि कौन से लक्षण जा सकते हैं और कौन से स्थायी हो सकते हैं, एक बार उपचार शुरू होने पर।.