क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

इस स्थिति का पहली बार 1942 में डॉ हैरी क्लाइनफेल्टर जूनियर (1912-90) द्वारा वर्णन किया गया था, जो बाल्टीमोर के एक अंतःस्रावी विशेषज्ञ थे और मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल में फुलर अलब्राइट के साथ काम कर रहे थे। इसके पहले के वैकल्पिक श्रेय 1895 में रिचर्ड अल्टमैन और 1934 में वाल्थर बर्बलिंगर को दिए जाते हैं। उन्होंने उन पुरुषों की एक श्रृंखला का वर्णन किया जो:

• लंबे थे (लगभग छह फीट)।.

• छोटे अंडकोष या हाइपोगोनाडिज्म था।.

• वीर्य उत्पन्न करने में असमर्थ थे।.

• चेहरे और शरीर पर बाल कम थे।.

• गाइनेकोमास्टिया था।.

प्रभावित व्यक्तियों में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र होता है (47,XXY, 48,XXYY पॉलीसोमी या एक मोज़ेक 47,XXY/46,XY)।.¹यह अतिरिक्त गुणसूत्र सामग्री सोमैटिक कोशिकाओं के नाभिक में एक घनी क्रोमैटिन द्रव्यमान बनाती है - बैर का शरीर।.

कभी-कभी, XXY गुणसूत्र संख्या के विभिन्न रूप हो सकते हैं, जिनमें सबसे आम XY/XXY मोज़ेक होता है:

• मोज़ेकिज़्म में पुरुष के शरीर की कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र होता है और बाकी में सामान्य XY गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक रोगी में अतिरिक्त गुणसूत्र वाली कोशिकाओं का प्रतिशत भिन्न होता है।.

• 47,XXY के अलावा अन्य गुणसूत्र असामान्यताएँ (जैसे, 46,XY/47,XXY मोज़ेकिज़्म; 48,XXXY; 49,XXXXY) मामलों के 10-20% के लिए जिम्मेदार होती हैं।.¹

• सामान्य सीखने की अक्षमता और हाइपोगोनाडिज्म 49,XXXXY वाले रोगियों में 48,XXXY वाले रोगियों की तुलना में अधिक गंभीर होते हैं।.²

• कभी-कभी, एक व्यक्ति के पास एक अतिरिक्त X और एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र (48,XXYY) हो सकता है।.

महामारी विज्ञान

• यह सबसे आम सेक्स क्रोमोसोम विकार है, जो 660 में से 1 पुरुष को प्रभावित करता है।.³

• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से प्रभावित पुरुषों में अक्सर इसका निदान नहीं हो पाता है। जिन लोगों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का पता होता है, उनमें से कई का निदान तब तक नहीं होता जब तक वे वयस्क नहीं हो जाते।.¹

प्रस्तुति

यह परिवर्तनशील हो सकता है और अक्सर विलंबित होता है; बच्चे विलंबित भाषण या सीखने में कठिनाइयों, मध्य-बचपन में असामान्य रूप से तेजी से वृद्धि, या धड़ मोटापा के साथ प्रस्तुत कर सकते हैं। वयस्क हाइपोगोनाडिज्म या उपजाऊता की कमी के साथ प्रस्तुत कर सकते हैं। यौन परिपक्वता की विफलता भी हो सकती है।.

हालांकि अधिकांश के पास सामान्य बुद्धिमत्ता होती है, उनमें मामूली विकासात्मक और सीखने की अक्षमताएं भी हो सकती हैं, या उनके जीवन भर भाषा के साथ कुछ हद तक कठिनाई हो सकती है। यदि इसका इलाज नहीं किया जाता है, तो यह दुर्बलता स्कूल में असफलता और आत्मविश्वास की कमी का कारण बन सकती है।.

नैदानिक विशेषताएँ

• क्लासिक नैदानिक विवरण में शामिल हैं:¹

  • बांझपन; छोटे कठोर अंडकोष; चेहरे और जननांग के बालों में कमी; कामेच्छा की कमी; नपुंसकता।.

  • लंबा और पतला, लंबे पैरों के साथ, संकीर्ण कंधे और चौड़ी कूल्हे।.

  • गाइनेकोमास्टिया या किशोरावस्था के दौरान गाइनेकोमास्टिया का इतिहास; कामेच्छा में कमी; अवरोही वृषण का इतिहास।.

  • सीखने की अक्षमता; विलंबित भाषण विकास; व्यवहार संबंधी समस्याएं; मनोसामाजिक विकार।.

• अन्य विशेषताओं में थकान, मांसपेशियों की शक्ति और सहनशक्ति में कमी, और धड़ का मोटापा शामिल हो सकते हैं (जो मेटाबोलिक सिंड्रोम से संबंधित हो सकता है)।.

• लगभग 99% व्यक्तियों में बांझपन और छोटे अंडकोष होते हैं, लेकिन अन्य नैदानिक विशेषताएँ भिन्न होती हैं और कई व्यक्तियों में केवल सूक्ष्म नैदानिक विशेषताएँ हो सकती हैं।.¹

• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले 50% से अधिक पुरुषों में शुक्राणु पाया जा सकता है।.⁴

• कुछ XY/XXY मोज़ेक में अंडकोष में पर्याप्त सामान्य रूप से कार्यशील कोशिकाएँ हो सकती हैं जो उन्हें बच्चों का पिता बनने की अनुमति देती हैं।.⁵

जांच

• XXY पुरुषों का जन्म से पहले, एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विल्लस सैंपलिंग के माध्यम से निदान किया जा सकता है।.

• बाद में, सीरम टेस्टोस्टेरोन कम या सामान्य से कम होता है। FSH और LH बढ़े हुए होते हैं (FSH > LH)।.

• रोग का निदान गुणसूत्रीय विश्लेषण द्वारा पुष्टि की जाती है। क्यारियोटाइपिंग के लिए सबसे सामान्य संकेत हाइपोगोनाडिज्म और बांझपन हैं।.⁶

संघ

• अंतःस्रावी रोग - जैसे, मधुमेह मेलिटस, हाइपोथायरायडिज्म, खाली सेला सिंड्रोम, हाइपोपराथायरायडिज्म और समय से पहले यौवनारंभ।.

• ऑस्टियोपोरोसिस, जो कशेरुक पतन का कारण बन सकता है।.

• टॉरोडॉन्टिज्म (दांतों की असामान्यता - बढ़ा हुआ पल्प कक्ष)।.

• ऑटोइम्यून बीमारियाँ - जैसे, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस, रूमेटाइड आर्थराइटिस और स्जोग्रेन सिंड्रोम।.

• जर्म सेल ट्यूमर।.

• पुरुष स्तन कैंसर - अध्ययनों ने दिखाया है कि 47XXY मोज़ेक्स में विशेष रूप से इसकी घटनाओं में वृद्धि हुई है।.⁷

• ल्यूकेमिया, हॉजकिन्स लिंफोमा, नॉन-हॉजकिन्स लिंफोमा और अन्य मायलोप्रोलिफेरेटिव बीमारियों का बढ़ा हुआ जोखिम।.

• हृदय रोग का बढ़ा हुआ जोखिम।.

• गहरी नसों में थ्रॉम्बोसिस, फेफड़ों में रक्त का थक्का, शिरापरक अल्सर और वैरिकाज़ नसों की बढ़ती घटनाएं।.

• माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स की बढ़ी हुई घटनाएं।.

• फेफड़ों की बीमारी - जैसे, पुरानी ब्रोंकाइटिस।.

• वाक् विलंब।.

• मनोवैज्ञानिक विकारों की एक विस्तृत श्रृंखला।.⁸

• ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम विकार।.

प्रबंधन

दीर्घकालिक समस्याओं की निगरानी के लिए बहु-विषयक टीम की फॉलो-अप की आवश्यकता होती है। टीम में एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, जेनेटिसिस्ट शामिल हो सकते हैं (आनुवंशिक परामर्श), मनोवैज्ञानिक, फिजियोथेरेपिस्ट और स्पीच थेरेपिस्ट।.

टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन

यह क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से जुड़ी अधिकांश दीर्घकालिक जटिलताओं के जोखिम को कम करता है:⁹

• उपचार किशोरावस्था में प्रवेश करते ही शुरू हो जाना चाहिए।.

• वयस्कता में निदान किए गए XXY पुरुषों को भी हार्मोन से लाभ होने की संभावना है।.

• टेस्टोस्टेरोन इंजेक्शन की नियमित अनुसूची ताकत और मांसपेशियों के आकार को बढ़ाएगी और चेहरे और शरीर के बालों की वृद्धि को बढ़ावा देगी।.

• इन शारीरिक परिवर्तनों के अलावा, टेस्टोस्टेरोन इंजेक्शन अक्सर मनोवैज्ञानिक परिवर्तन भी लाते हैं।.

हालांकि स्तन कैंसर का जोखिम काफी बढ़ गया है, वर्तमान में कोई स्क्रीनिंग कार्यक्रम नहीं है।.

प्रजनन उपचार

• स्पर्म का इंट्रासाइटोप्लास्मिक इंजेक्शन रिपोर्ट किया गया है और यह सफल साबित हुआ है।.¹⁰

• एक विकल्प है दाता द्वारा कृत्रिम गर्भाधान (AID)।.

शल्य चिकित्सा उपचार

गाइनेकोमास्टिया के लिए प्लास्टिक सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।.

पूर्वानुमान

यह स्थिति बढ़ी हुई रोगग्रस्तता से जुड़ी होती है, जिसके परिणामस्वरूप लगभग दो साल की जीवन अवधि का नुकसान होता है, और कई विभिन्न बीमारियों से मृत्यु दर में वृद्धि होती है।.³