जन्मजात जठरांत्र संबंधी विकृतियाँ

जठरांत्र (जीआई) पथ का भ्रूणीय विकास जटिल होता है और यह शायद आश्चर्यजनक नहीं है कि विकास की असामान्यताएं होती हैं। वे जटिल और बहुस्तरीय हो सकते हैं, जिसमें आंत का एक से अधिक भाग प्रभावित होता है या अन्य प्रणालियाँ शामिल होती हैं। यह लेख संरचनात्मक दोषों पर ध्यान केंद्रित करेगा न कि आंत के कार्य के दोषों पर, जैसे कि एंजाइम की कमी।.

जीआई ट्रैक्ट की जन्मजात विसंगतियाँ आमतौर पर नवजात अवधि या प्रारंभिक शैशवावस्था में प्रकट होती हैं। कुछ असामान्यताएँ जन्म से पहले संदेहास्पद हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, निगलने में बाधा डालने वाले दोष पॉलीहाइड्राम्निओस उत्पन्न करेंगे। कई असामान्यताएँ पहले स्पष्ट नहीं होती हैं, हालांकि वे कई अन्य दोषों के साथ जुड़ी हो सकती हैं। शायद ही कभी, वे किशोरावस्था में नए मामलों के रूप में प्रकट हो सकते हैं।.¹ उनमें से कुछ में जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाले परिणाम हो सकते हैं यदि निदान में देरी होती है। इसलिए, पूर्वानुमान काफी हद तक प्रारंभिक निदान और प्रबंधन पर निर्भर करता है, जिसमें शल्य चिकित्सा सुधार भी शामिल है।.

हालांकि शल्य चिकित्सा जन्मजात रोगों (जैसे, डायाफ्रामेटिक हर्निया, इसोफेजियल एट्रेसिया, ओम्फालोसील, गैस्ट्रोस्काइसिस) वाले नवजात शिशुओं के परिणाम हाल के प्रसवपूर्व गहन देखभाल और शल्य चिकित्सा में प्रगति के साथ तेजी से सुधरे हैं, शिशु जीवित बचे लोगों को अक्सर जन्म के बाद गहन उपचार की आवश्यकता होती है, लंबे समय तक अस्पताल में भर्ती रहना पड़ता है और छुट्टी के बाद, लंबे समय तक चलने वाले परिणाम हो सकते हैं जिनमें गैस्ट्रो-आंत संबंधी सहवर्ती रोग शामिल हैं, विशेष रूप से गैस्ट्रो-इसोफेजियल रिफ्लक्स।.²

कम सामाजिक-आर्थिक स्थिति, खराब प्रसवपूर्व निदान, अपरिपक्वता, प्रसवोत्तर निदान में देरी, पुराना चिकित्सा उपकरण और नवजात गहन देखभाल इकाइयों की कमी विकासशील देशों में जठरांत्र संबंधी विकृतियों वाले नवजात शिशुओं में उच्च मृत्यु दर के प्रमुख कारक हैं।.³

जोखिम कारक

भ्रूण विकास की जटिलता जीआई विकृतियों से संबंधित विभिन्न प्रकार के सिंड्रोम और असामान्यताओं में परिलक्षित होती है। यह कई संबंधित स्थितियों और सिंड्रोम द्वारा दर्शाया गया है। उदाहरण के लिए:⁴

• स्मरणीय 'VACTERL' कई संबंधित असामान्यताओं की स्थिति का वर्णन करता है, जिनमें से कुछ आंत के भीतर और कुछ बाहर होती हैं।.⁵ शुरुआत में VATER एसोसिएशन के रूप में नामित, यह स्थिति आमतौर पर अनियमित होती है और इसकी घटना का अनुमान 10,000 से 40,000 जन्मों में 1 के बीच लगाया जाता है।.⁶ यदि छह दोषों में से कम से कम तीन मौजूद हों तो इसका निदान किया जाता है।.
  

  • Vकशेरुक दोषों में एकल या एकाधिक हेमिवर्टेब्रा, स्कोलियोसिस या पसलियों की विकृतियाँ शामिल हैं।.

  • एगुदा और क्लोअकल विकृतियों सहित गुदा मलफॉर्मेशन।.

  • Cहृदय संबंधी दोष, विशेष रूप से वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (सबसे आम), फैलोट का टेट्रालॉजी, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, एट्रियल सेप्टल दोष, महाधमनी का संकुचन, दाहिनी ओर की महाधमनी चाप, एकल नाभि धमनी, और अन्य।.

  • T(o) का ट्रेकियो-इसोफेगल दोषEग्रासनली एट्रेसिया ट्रेकियो-ग्रासनली फिस्टुला (टीओएफ) के साथ या बिना।.

  • Rगुर्दे की विसंगतियाँ जिनमें पोटर सिंड्रोम के साथ गुर्दे की एजनेसिस, द्विपक्षीय गुर्दे की एजनेसिस या डिस्प्लेसिया, घोड़े की नाल के आकार का गुर्दा, पॉलीसिस्टिक गुर्दे, मूत्रमार्ग एट्रेसिया और मूत्रवाहिनी की विकृतियाँ शामिल हैं।.

  • Lअंग विकृतियाँ जिनमें रेडियल डिस्प्लेसिया, अनुपस्थित रेडियस, रेडियल विकृतियाँ, सिंडैक्टिली, पॉलीडैक्टिली, निचले अंग की टिबियल विकृतियाँ शामिल हैं।.

• 'CHARGE' नामक एक जटिल सिंड्रोम। निदान के लिए सात संभावित विशेषताओं में से चार की आवश्यकता होती है, जिसमें कम से कम एक प्रमुख विशेषता शामिल होती है। इस सिंड्रोम में व्यापक फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम हो सकता है, जिसमें कुछ नैदानिक विशेषताएँ अन्य की तुलना में अधिक सामान्य होती हैं। इसलिए, नवजात शिशुओं में कई नैदानिक लक्षणों के विशिष्ट संयोजन के साथ CHD7 उत्परिवर्तन (सबसे सामान्य आनुवंशिक दोष) के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर विचार किया जाना चाहिए।.⁷
  

  • Cआंख का कोलोबोमा 80% को प्रभावित करता है। यह अक्सर द्विपक्षीय होता है। आंख छोटी होती है और गंभीर मामलों में निस्टैगमस होता है, लेकिन यदि कोलोबोमा फोवा को शामिल नहीं करता है, तो दृष्टि अप्रभावित रहती है जब तक कि रेटिना का अलगाव नहीं होता।.

  • Hहृदय की विसंगतियाँ 70% में होती हैं। जन्मजात हृदयवाहिनी दोषों के विभिन्न प्रकार वर्णित हैं, लेकिन वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष और एट्रियल सेप्टल दोष सबसे आम हैं। फॉलोट की टेट्रालॉजी और पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस भी काफी आम हैं।.

  • एट्रेसिया का अर्थ है पश्चवर्ती कोएनल एट्रेसिया। यह 50% मामलों में होता है। आधे मामलों में द्विपक्षीय संलिप्तता होती है, जो आमतौर पर नवजात अवधि में श्वसन संकट के साथ प्रस्तुत होती है। मुँह से श्वास लेना स्थापित नहीं हो पाता और जीवन खतरे में होता है। गर्भावस्था में पॉलीहाइड्राम्निओस अक्सर मौजूद होता है। जब द्विपक्षीय होता है और विशेष रूप से यदि सायनोसिस हृदय रोग के साथ जुड़ा होता है, तो कुछ बच्चे एक वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं।.

  • Rविकासात्मक मंदता और शारीरिक दोनों ही प्रकार की मंदता होती है। 70% मामलों में गर्भाशय के अंदर वृद्धि प्रतिबंध के साथ-साथ बढ़ने और फलने-फूलने में विफलता होती है। मानसिक मंदता 70% मामलों में होती है, जिसमें संभावित माइक्रोसेफली और मस्तिष्कीय अपक्षय शामिल हो सकते हैं।.

  • Gजननांग हाइपोप्लासिया 70% लड़कों और 30% लड़कियों में होता है। माइक्रोपेनिस, क्रिप्टोर्चिडिज्म और माइक्रोलाबिया का वर्णन किया गया है।.

  • Eकान की असामान्यताएँ और बहरापन 90% को प्रभावित करते हैं। बाहरी कान आमतौर पर असामान्य होता है, अक्सर छोटा और नीचे की ओर स्थित होता है। बहरापन अक्सर मिश्रित प्रकार का होता है।.

• कार्टाजेनर सिंड्रोम यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है जो साइटस इनवर्सस और जीआई विकृतियों से जुड़ी होती है। साइटस इनवर्सस वाले रोगियों का एक महत्वपूर्ण अनुपात जन्मजात जीआई विकृतियों जैसे डुओडेनल एट्रेसिया, बाइलरी एट्रेसिया, गैस्ट्रोस्काइसिस विद मालरोटेशन या टीओएफ से ग्रस्त होता है।.⁸

• कैंट्रेल की पेंटालॉजी एक दुर्लभ सिंड्रोम है जिसमें डायाफ्राम, पेट की दीवार, हृदय और स्टर्नम की विकृतियाँ शामिल होती हैं। विशेष रूप से, इस सिंड्रोम में ओम्फालोसील, डायाफ्रामेटिक हर्निया (सामने), स्टर्नल क्लेफ्ट और एक्टोपिया कॉर्डिस शामिल होते हैं।.

कटा हुआ होंठ और तालु⁹

• लगभग 30% ऐसे मामले अन्य असामान्यताओं के साथ सिंड्रोम का हिस्सा होते हैं।.

• लगभग 70% मामलों में कोई अन्य स्पष्ट संज्ञानात्मक या संरचनात्मक असामान्यताओं के बिना अलग-अलग इकाइयों के रूप में होते हैं (अलग, गैर-सिंड्रोमिक क्लीफ्ट होंठ और तालु)।.

• यह सबसे सामान्य जन्मजात असामान्यताओं में से एक है, लेकिन इसकी घटना में कमी आई है। एक महामारी विज्ञान अध्ययन ने 2002 से 2006 तक 30 देशों के डेटा की समीक्षा की और अनुमान लगाया कि विश्व स्तर पर इसकी घटना लगभग 0.8 प्रति 1,000 है, जो पुराने अध्ययनों की तुलना में बहुत कम है।.¹⁰ केवल तालु के फटने की घटना लगभग 2,000 में से 1 होती है।.

• गर्भावस्था में कुछ एंटीकन्वल्सेंट्स, बेंजोडायजेपाइन्स और स्टेरॉयड्स लेने से जोखिम बढ़ जाता है।.

• दिखावट मातृ बंधन को बाधित कर सकती है। खाने और बोलने में कठिनाइयाँ हो सकती हैं।.

• आम तौर पर, शल्य चिकित्सा उपचार के परिणाम अत्यंत अच्छे होते हैं।.

अलग देखें कटा हुआ होंठ और तालु लेख।.

ग्रासनली का एट्रेसिया⁴

• ग्रासनली का एट्रेसिया का अनुमानित प्रचलन 3,000 जन्मों में 1 है। एक सिंड्रोम का हिस्सा न होने वाले ग्रासनली के एट्रेसिया की पुनरावृत्ति का जोखिम बाद की गर्भावस्थाओं में 1% से कम है।.

• यह जुड़वां बच्चों में एकल बच्चों की तुलना में दो से तीन गुना अधिक सामान्य है।.¹¹ यह त्रिसोमी विकारों में अधिक सामान्य है डाउन सिंड्रोम, पाटाऊ सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम।.

• लगभग आधे में अन्य जन्मजात असामान्यताएँ भी होती हैं, जो आमतौर पर मूत्रजननांग, हृदयवाहिनी या मलाशय प्रणाली की होती हैं। इसलिए, ऐसा लगता है कि इसमें कुछ आनुवंशिक घटक शामिल हैं, लेकिन इसका योगदान स्पष्ट नहीं है।.

• लगभग 85% में डिस्टल ट्रेकियो-ओसोफेगल फिस्टुला होता है। लगभग 10% में कोई फिस्टुला नहीं होता और शेष में प्रॉक्सिमल फिस्टुला, एक से अधिक फिस्टुला और बिना एट्रेसिया के फिस्टुला का मिश्रण होता है। भोजन करने से एस्पिरेशन हो सकता है और जीवित रहने के लिए प्रारंभिक सर्जिकल मरम्मत आवश्यक है।.

अलग देखें ग्रासनली का एट्रेसिया लेख।.

एक्सोम्फालोस और गैस्ट्रोस्कीसिस

• एक्सोम्फालोस और गैस्ट्रोस्काइसिस लगभग 3,000 में से 1 जन्म में होते हैं।.

• पेट की दीवार में कमी है और सामग्री इस स्थान में हर्निया हो सकती है।.

• प्रून बेली सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें लगभग 97% लड़के होते हैं। इसमें पेट की दीवार की कमी होती है और क्रिप्टोर्चिडिज्म, हाइड्रोनेफ्रोसिस और संभवतः फेफड़ों की हाइपोप्लासिया होती है, लेकिन आमतौर पर आंत सुरक्षित रहती है।.

अलग देखें एक्सोम्फालोस और गैस्ट्रोस्कीसिस लेख।.

जन्मजात डायाफ्रामेटिक हर्निया

• जन्मजात डायाफ्रामैटिक हर्निया भ्रूण विकास के दौरान डायाफ्राम के जुड़ने में विफलता के कारण होता है, जिससे पेट के अंग छाती में प्रविष्ट हो जाते हैं।.

• छाती में पेट के अंगों की उपस्थिति फेफड़ों के विकास में बाधा डालती है और गंभीर मामलों में फेफड़ों के अपर्याप्त विकास और फेफड़ों के उच्च रक्तचाप का कारण बन सकती है।.

• निदान अक्सर गर्भावस्था के दौरान किया जाता है और अधिकांश मामलों में जन्म के समय लक्षण दिखाई देते हैं, जिसके लिए वेंटिलेटरी समर्थन और फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप के आक्रामक उपचार की आवश्यकता होती है।.

• हल्के मामले जीवन में बाद में, कभी-कभी वयस्कता में भी प्रकट हो सकते हैं।.

• शल्य चिकित्सा मरम्मत जिसमें पेट की सामग्री को पेट की गुहा में वापस रखना और डायाफ्राम की खामी को ठीक करना शामिल है, रोगी की पूरी स्थिरीकरण के बाद किया जाना चाहिए।.¹²

अलग देखें जन्मजात डायाफ्रामेटिक हर्निया लेख।.

हाइपरट्रॉफिक पाइलोरिक स्टेनोसिस

• हाइपरट्रॉफिक पाइलोरिक स्टेनोसिस पेट के एंट्रम और पाइलोरस की चिकनी मांसपेशियों की व्यापक अतिवृद्धि के कारण होता है

• 1888 में हिर्शस्प्रंग द्वारा इसका वर्णन किया गया था और 1907 में रामस्टेड ने उस ऑपरेशन का वर्णन किया जो अभी भी उनके नाम से जाना जाता है।.

• यह लड़कों में आश्चर्यजनक रूप से अधिक सामान्य है (रिपोर्ट किए गए अनुपात 2:1 से 5:1) और पहले जन्मे बच्चों में अधिक सामान्य है। यह श्वेत जनसंख्या में अन्य नस्लीय समूहों की तुलना में काफी अधिक सामान्य है।.

• घटना दर 1,000 में से 2 से 4 है।.

• लक्षण गैस्ट्रिक खाली होने में विफलता के कारण होते हैं, जिससे भोजन के बाद प्रक्षेप्य उल्टी होती है जिसमें उल्टी काफी दूरी तक फेंकी जा सकती है।.

• उल्टी आमतौर पर जन्म के दो से आठ सप्ताह के बीच शुरू होती है, हालांकि यह पहले सप्ताह में भी हो सकती है और पांच महीने तक भी हो सकती है। वजन बढ़ने में विफलता होती है और प्रक्षिप्त उल्टी इसकी विशेषता है। प्रक्षिप्त उल्टी में पित्त नहीं होता है। यह नाटकीय होती है और इसे गैर-प्रक्षिप्त उल्टी के अतिरंजित वर्णनों के साथ भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए। उल्टी कुछ दूरी तक जाती है और उदाहरण के लिए, एक कमरे को पार कर सकती है।.

• जल्दी निदान और उपचार से रोग की गंभीरता कम होती है और विशेष रूप से इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन (हाइपोक्लोरेमिक मेटाबोलिक अल्कलोसिस और निर्जलीकरण) के प्रभाव कम होते हैं।.

• परीक्षण आहार का उपयोग निदान में किया जाता है, लेकिन यह हमेशा सकारात्मक नहीं होता है। आहार के बाद, बढ़ा हुआ जैतून जैसा पाइलोरिक 'ट्यूमर' महसूस किया जा सकता है।.

• अल्ट्रासाउंड अत्यधिक संवेदनशील और विशिष्ट है और निदान की पुष्टि के लिए तेजी से उपयोग किया जा रहा है।.¹³

• रामस्टेड्ट का ऑपरेशन पाइलोरिक स्फिंक्टर की म्यूकोसा तक अनुदैर्ध्य चीरा लगाने से संबंधित है। इसमें जटिलताओं का बहुत कम जोखिम होता है और सफलता दर उत्कृष्ट होती है।.

अलग देखें शिशु हाइपरट्रॉफिक पाइलोरिक स्टेनोसिस लेख।.

आंत्र एट्रेसिया, स्टेनोसिस और जाले

• ये किसी भी स्तर पर हो सकते हैं लेकिन अट्रेसिया के लिए सबसे आम स्थान, इसोफेगस के बाद, डुओडेनम है। डुओडेनल अट्रेसिया की घटना 10,000 में 1 से 30,000 में 1 जन्म के बीच होती है। लगभग एक तिहाई से आधे में अन्य असामान्यताएं भी होती हैं। लगभग 30% में डाउन सिंड्रोम होता है। लगभग 30% में हृदय संबंधी दोष होते हैं।.

• अल्ट्रासाउंड द्वारा प्रसवपूर्व पहचान अक्सर संभव होती है और पॉलीहाइड्राम्निओस एक प्रस्तुत करने वाली विशेषता हो सकती है।.

• प्रस्तुति लगातार उल्टी के साथ होती है, जो अक्सर पित्तयुक्त होती है, जन्म के कुछ घंटों के भीतर, हालांकि कभी-कभी इसे विकसित होने में कुछ दिन लग सकते हैं। निचले घावों के लक्षण विकसित होने में अधिक समय लगता है।.

• एक्स-रे अपेक्षित से कम वायु स्तर दिखाएगा और डुओडेनल एट्रेसिया के क्लासिकल डबल बबल संकेत को प्रकट कर सकता है। कोलोनिक एट्रेसिया भी हो सकता है। इसे विकसित होने में अधिक समय लगता है और वायु स्तर अधिक सामान्य होते हैं।.

• एक बेरियम एनीमा एक छोटे कोलन को दिखा सकता है, जो एक डिस्टल छोटे आंत्र रुकावट का संकेत देता है। यह निचले रुकावट के अन्य कारणों को भी प्रदर्शित करने में सक्षम है, जैसे कि हिर्शस्प्रुंग की बीमारी या एक मेकोनियम प्लग। एनीमा छोटे आंत्र में भी प्रवेश कर सकता है और डिस्टल रुकावट के स्तर को प्रदर्शित करने में मदद कर सकता है।.

• शल्य चिकित्सा सुधार आवश्यक है, लेकिन शल्य चिकित्सा से पहले पुनर्जीवन और निर्जलीकरण का सुधार होना चाहिए। प्राथमिकताओं का क्रम अन्य असामान्यताओं पर निर्भर कर सकता है।.

• ग्रसनी और ग्रहणी के संयुक्त एट्रेसिया से स्थिति और अधिक जटिल हो जाती है।.¹⁴

अलग देखें ग्रासनली के संकुचन, जाले और छल्ले लेख।.

वॉल्वुलस और मध्यांत्र घूर्णन

• वॉल्वुलस आंत के एक लूप का उसके मेसेन्टेरिक संलग्नक के चारों ओर पूरी तरह से मरोड़ना है और यह जीआई ट्रैक्ट में कहीं भी हो सकता है।.

• मिडगट वॉल्वुलस का तात्पर्य सुपीरियर मेसेन्टेरिक आर्टरी के अक्ष के साथ पूरे मिडगट के मरोड़ से है और यह वॉल्वुलस का सबसे सामान्य प्रकार है।.

• यह जीवन के पहले सप्ताह में प्रकट हो सकता है लेकिन आमतौर पर पहले वर्ष में होता है।.

• लक्षणों में पित्तीय उल्टी और आंतों में रुकावट शामिल हैं, हालांकि बड़े बच्चों में यह केवल बार-बार पेट दर्द और पेट में मरोड़ हो सकता है।.

• साधारण पेट का एक्स-रे वॉल्वुलस के मामलों में ग्रहणी रुकावट के डबल बबल को दिखाता है। आंतों की रुकावट की अन्य विशेषताएं भी हो सकती हैं जैसे कि कई फैले हुए आंतों के लूप और तरल स्तर

• ऊपरी जीआई कंट्रास्ट अध्ययन सबसे उपयोगी जांच हैं, हालांकि चयनित मरीजों को बेरियम एनीमा से लाभ हो सकता है।.

• बेरियम एनीमा से कोलन की गलत स्थिति दिखाई दे सकती है।.

• अल्ट्रासाउंड और सीटी भी मूल्यवान हो सकते हैं।.

• प्रबंधन शल्य चिकित्सा सुधार है।.

अलग देखें वॉल्वुलस और मिडगट मालरोटेशन लेख।.

मेकेल का डायवर्टिकुलम

• मेकेल का डायवर्टिकुलम विटेलो-आंत्र नलिका का एक अवशिष्ट अवशेष है और यह जठरांत्र संबंधी मार्ग की सबसे सामान्य विकृति है।.

• यह अक्सर याद किया जाता है कि यह जनसंख्या के 2% में होता है, सीकम से 2 फीट की दूरी पर और औसतन 2 इंच लंबा होता है।.

• यह आमतौर पर समस्याएं पैदा नहीं करता है और ऑपरेशन या शव परीक्षण के दौरान आकस्मिक खोज हो सकती है।.

• लगभग आधे में विषम स्थानिक ऊतक हो सकते हैं, आमतौर पर गैस्ट्रिक म्यूकोसा।.

• यह एक बच्चे में भारी मलाशय रक्तस्राव उत्पन्न कर सकता है। यह, संबंधित विटेलो-आंतों के बैंड के साथ, वॉल्वुलस भी पैदा कर सकता है। यह अंतःप्रवेशन भी कर सकता है या तीव्र अपेंडिसाइटिस की तरह प्रस्तुत कर सकता है।.

• यदि यह समस्याएँ पैदा करता है तो इसे शल्य चिकित्सा द्वारा हटाया जा सकता है।.

अलग देखें मेकेल का डायवर्टिकुलम लेख।.

हिर्शस्प्रुंग रोग

• हिर्शस्प्रुंग रोग मलाशय के मायएंटरिक और सबम्यूकोसल प्लेक्सस में न्यूरल गैंग्लिया के विकास की विफलता के कारण होता है।.

• इंग्लैंड के उत्तर से एक अध्ययन ने 10,000 जीवित जन्मों में 1.65 की घटना की रिपोर्ट की, जिसमें पुरुष से महिला का अनुपात 2:1 था।.¹⁵

• मेकोनियम का विलंबित निष्कासन एक महत्वपूर्ण विशेषता है, क्योंकि हिर्शस्प्रुंग रोग वाले लगभग आधे शिशु 36 घंटे के भीतर मेकोनियम पारित नहीं करते हैं, और मेकोनियम के विलंबित पहले निष्कासन वाले लगभग आधे शिशुओं को हिर्शस्प्रुंग रोग होता है।.

• प्रभावित आंत्र का खंड सामान्य आकार का है जबकि इसके निकटवर्ती आंत्र का हिस्सा फैला हुआ है।.

• फुला हुआ आंत को सामान्य स्थिति में लौटने की अनुमति देने के लिए एक डिफंक्शनिंग कोलोस्टॉमी की आवश्यकता हो सकती है और फिर अगैंग्लियोनिक खंड को हटाना आवश्यक होता है।.

• यह कई अन्य स्थितियों से जुड़ा हुआ है, लेकिन विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम से।.

अलग देखें हिर्शस्प्रुंग रोग लेख।.

अविकसित गुदा¹⁶

• गुदा या मलाशय की मामूली असामान्यताएँ लगभग हर 500 जन्मों में से 1 में होती हैं, लेकिन प्रमुख असामान्यताएँ लगभग 5,000 में से 1 में होती हैं।.

• अविकसित गुदा के अपेक्षाकृत सामान्य घटना के बावजूद, प्रसवपूर्व निदान शायद ही कभी रिपोर्ट किया जाता है।.

• अलग-थलग इम्परफोरेट एनस के मामले मौजूद हैं, लेकिन सबसे आमतौर पर यह स्थिति अन्य विसंगतियों के एक व्यापक स्पेक्ट्रम में से एक के रूप में पाई जाती है, विशेष रूप से VATER या VACTERL (ऊपर देखें), लेकिन अन्य संघों, सिंड्रोम और अनुक्रमों में भी अक्सर गुदा-आंत्र विसंगतियों को शामिल करने की सूचना दी गई है।.

• जीवन के पहले 24 घंटों में मेकोनियम पास करने में विफलता को मलाशय की जांच की ओर ले जाना चाहिए। हल्के घाव बाद में कब्ज का कारण बन सकते हैं।.

• यदि आंत में पर्याप्त मात्रा में गैस है, तो निदान के लिए एक साधारण एक्स-रे आमतौर पर पर्याप्त होगा। सीटी या अल्ट्रासाउंड की भी आवश्यकता हो सकती है।.

• ऑपरेशन से पहले पुनर्जीवन की आवश्यकता होती है। सर्जरी की प्रकृति सटीक घाव और अन्य संभावित जटिलताओं पर निर्भर करती है। सावधानीपूर्वक प्रबंधन अच्छे परिणाम देता है।.^{17 18}