हाइड्रॉप्स फेटालिस

पर्यायवाची: हाइड्रॉप्स, भ्रूण हाइड्रॉप्स, नवजात शिशु का सार्वत्रिक शोफ

हाइड्रॉप्स फीटेलिस क्या है?

First described by Ballantyne in 1892, this is a serious condition defined as abnormal fluid accumulation in two or more fetal compartments. These may include ascites, pleural effusion, pericardial effusion and skin oedema. It may also be associated with polyhydramnios and placental oedema.¹

हाइड्रॉप्स को पारंपरिक रूप से प्रतिरक्षी (विशेष रूप से रीसस (Rh) रक्त समूह के प्रति आइसोइम्यूनाइज़ेशन) या गैर-प्रतिरक्षी भ्रूणीय हाइड्रॉप्स (NIHF) के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। हालाँकि, पश्चिमी दुनिया में हाइड्रॉप्स के 90% से अधिक मामले गैर-प्रतिरक्षी कारणों से होते हैं।.²

हाइड्रॉप्स फ़ीटैलिस कितना आम है? (महामारी विज्ञान)³

भ्रूण जलोदर की घटना प्रति 10,000 जीवित जन्मों में 3 से 24 बताई गई है।.⁴ The incidence varies according to the population risk of the conditions listed under 'Aetiology', below. For example, in Thailand the expected frequency of hydrops, from homozygous alpha thalassaemia or Bart's hydrops is much higher.

हाइड्रॉप्स फीटेलिस के कारण (एटियोलॉजी)⁵

एक समीक्षा में NIHF के कारण इस प्रकार पाए गए: हृदय-संबंधी (20.1%), रक्त-संबंधी (9.3%), गुणसूत्र-संबंधी (9.0%), सिंड्रोमिक (5.5%), लसीका संबंधी डिस्प्लेसिया (15.0%), चयापचय की जन्मजात त्रुटियाँ (1.3%), संक्रमण (7.0%), वक्ष-संबंधी (2.3%), मूत्र मार्ग की विकृतियाँ (0.9%), वक्ष के बाहर के ट्यूमर (0.7%), जुड़वाँ बच्चों के बीच रक्ताधान सिंड्रोम (4.1%), जठरांत्र-संबंधी (1.3%), विविध (3.6%) और अज्ञातहेतुक (19.8%)।.⁶

रक्त-संबंधी कारण

• आइसोइम्यूनाइज़ेशन (नवजात शिशु का हीमोलिटिक रोग, एरिथ्रोब्लास्टोसिस फ़ीटैलिस), लाल रक्त कोशिका के एंटीजन के विरुद्ध एंटीबॉडी, जिनमें Rh, ABO, Duffy और Kell शामिल हैं।.

• अन्य हीमोलिटिक विकार—जैसे, ग्लूकोज़-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज़ (G6PD) की कमी, ग्लूकोज़ फॉस्फेट आइसोमेरेज़ (GPI) की कमी, पाइरुवेट काइनेज़ (PK) की कमी।.

• लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन संबंधी विकार—जैसे, जन्मजात डिसएरिथ्रोपोएटिक एनीमिया, डायमंड-ब्लैकफैन सिंड्रोम, घातक वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस, जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फीरिया (गुंथर रोग), अल्फा थैलेसीमिया (बार्ट हीमोग्लोबिनोपैथी)।.

• भ्रूण में रक्तस्राव—जैसे, मस्तिष्क के भीतर या निलयों में रक्तस्राव, यकृत में चीरा या यकृत के नीचे रक्तस्राव, भ्रूण-मातृ रक्तस्राव या जुड़वाँ बच्चों के बीच रक्त आधान।.

हृदय संबंधी कारण

• बाएँ निलय के बहिर्वाह में असामान्यताएँ—जैसे, महाधमनी वाल्व का संकुचन या अविवरता, महाधमनी का संकुचन, ट्रंकस आर्टेरियोसस, अल्पविकसित बायाँ हृदय, एंडोकार्डियल फाइब्रोइलास्टोसिस।.

• दाएँ निलय के बहिर्वाह मार्ग की असामान्यताएँ—जैसे, फुफ्फुसीय वाल्व का एट्रेसिया या अपर्याप्तता, एब्स्टीन विसंगति, धमनी-शिरा विकृतियाँ और रक्तवाहिकार्बुद।.

• कोई संरचनात्मक असामान्यताएँ नहीं—जैसे, ऊर्ध्व महाशिरा या अधो महाशिरा में अवरोध, वक्ष के भीतर या पेट में गांठें, लसीका जलनिकासी संबंधी विकार, अतालताएँ; सुप्रावेंट्रिकुलर टैकीकार्डिया या जन्मजात हृदय अवरोध (66–75% मामले मातृ कोलेजन रोग से जटिल गर्भावस्थाओं में होते हैं; जन्म से पहले फोरामेन ओवेल या डक्टस आर्टेरियोसस का बंद होना, मायोकार्डाइटिस, अज्ञातहेतुक धमनी कैल्सीकरण या हाइपरकैल्सीमिया)।.

संक्रामक कारण

• पार्वोवायरस B19 (थप्पड़ गाल सिंड्रोम) — इसे महत्वपूर्ण माना जाना अब अधिक आम होता जा रहा है। पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (PCR) नैदानिक परीक्षणों से पता चला है कि हाइड्रॉप्स फीटेलिस के लगभग 20% मामले इस मातृ/भ्रूण संक्रमण से जुड़े हो सकते हैं।.

• साइटोमेगालोवायरस (CMV)।.

• सिफलिस।.

• हर्पीज़ सिम्प्लेक्स वायरस।.

• टॉक्सोप्लाज़मोसिस।.

• हेपेटाइटिस बी।.

• एडेनोवायरस।.

• कॉक्सैकीवायरस टाइप बी।.

• लिस्टेरिया मोनोसाइटोजेन्स।.

• यूरेप्लाज़्मा यूरियालिटिकम.

चयापचय संबंधी और अन्य कारण

• चयापचय की जन्मजात त्रुटियाँ—जैसे, ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार IV; लाइसोसोमल भंडारण रोग।.

• हाइपोथायरॉइडिज़्म और हाइपरथायरॉइडिज़्म।.

• गुणसूत्रीय सिंड्रोम—जैसे, ट्राइसॉमी 10, 13, 15, 18 या ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम); टर्नर सिंड्रोम (45, X)।.

• कई अन्य ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार।.

ट्यूमर

विशेष रूप से सैक्रोकॉक्सीजियल टेराटोमा।.

जांच

हाइड्रॉप्स का मूल्यांकन एंटीबॉडी स्क्रीनिंग (अप्रत्यक्ष कूम्ब्स परीक्षण) से शुरू होता है, ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि यह गैर-प्रतिरक्षी है या नहीं। इसमें भ्रूण(ों) और प्लेसेंटा की विस्तृत सोनोग्राफी, जिसमें इकोकार्डियोग्राफी और भ्रूण की अतालता का आकलन शामिल है, एनीमिया के लिए मध्य मस्तिष्क धमनी का डॉप्लर मूल्यांकन, तथा भ्रूण का कैरियोटाइप और/या क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण भी किया जाता है—चाहे भ्रूण में कोई संरचनात्मक असामान्यता पहचानी गई हो या नहीं।.⁷

एक समीक्षा में NIHF के लिए निम्नलिखित की सिफ़ारिश की गई:⁸

• भ्रूण के गुणसूत्रों का विश्लेषण और आनुवंशिक परीक्षण।.

• इमेजिंग जाँचें, जिनमें व्यापक प्रसूति अल्ट्रासाउंड (धमनी और शिरापरक भ्रूण डॉप्लर सहित) तथा भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी शामिल हैं।.

• मातृ-भ्रूण संक्रमणों की जाँच।.

• यदि जातीय पृष्ठभूमि के कारण जोखिम हो, तो माँ में अल्फ़ा-थैलेसीमिया की जाँच।.

• भ्रूण में एनीमिया के जोखिम का आकलन करने के लिए, गर्भावस्था के 16 सप्ताह के बाद सभी जलोदरग्रस्त भ्रूणों में मध्य मस्तिष्क धमनी के अधिकतम सिस्टोलिक वेग का डॉप्लर मापन किया जाना चाहिए।.

• भ्रूण में एनीमिया की आशंका होने पर, भ्रूण के रक्त का नमूना लेने और गर्भाशय के भीतर रक्ताधान की प्रक्रिया शीघ्रता से की जानी चाहिए।.

• भ्रूण में अस्पष्ट जलोदर के सभी मामलों को, जहाँ उपलब्ध हो, चिकित्सा आनुवंशिकी सेवा के पास भेजा जाना चाहिए। अस्पष्ट NIHF वाले सभी नवजात शिशुओं का प्रसवोत्तर विस्तृत मूल्यांकन चिकित्सा आनुवंशिकी विशेषज्ञ द्वारा किया जाना चाहिए।.

• भ्रूण या नवजात शिशु की मृत्यु अथवा गर्भावस्था समाप्ति के सभी मामलों में शव-परीक्षा की सलाह दी जानी चाहिए।.

• भविष्य में आनुवंशिक परीक्षण के लिए एम्नियोटिक द्रव और/या भ्रूण की कोशिकाओं को सुरक्षित रखा जाना चाहिए।.

हाइड्रॉप्स फीटेलिस का उपचार और प्रबंधन

यह हाइड्रॉप्स के कारण का सटीक निदान करने पर निर्भर करता है। कभी-कभी उपचार संभव होते हैं। माता-पिता को गर्भावस्था जारी रखने या उसे समाप्त करने का निर्णय लेने में मदद करना इस बात पर निर्भर करता है कि क्या असामान्यताएँ भ्रूण के जीवित रहने के अनुकूल हैं और जन्म के बाद किन समस्याओं की आशंका है।.

अनुशंसित उपचार अंतर्निहित कारण और गर्भावधि पर निर्भर करता है। समय से पहले प्रसव की सलाह केवल प्रसूति संबंधी संकेतों के आधार पर दी जाती है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड उपचार और प्रसवपूर्व निगरानी के लिए उपयुक्त उम्मीदवारों में वे शामिल हैं जिनका कारण अज्ञात है, जिनकी स्थिति का प्रसवपूर्व या प्रसवोत्तर उपचार संभव है, और जिनमें भ्रूण की स्थिति बिगड़ने पर हस्तक्षेप की योजना बनाई गई है।.

ऐसे मामलों में प्रसव ऐसी सुविधा वाले केंद्र में होना चाहिए, जहाँ गंभीर रूप से बीमार नवजात शिशुओं को स्थिर करने और उनका उपचार करने की क्षमता हो।.⁷

माता-पिता की भागीदारी और मार्गदर्शन बुनियादी आवश्यकताएँ हैं, और इसके लिए माता-पिता को सभी संभावित परिणामों की पूरी जानकारी होना आवश्यक है। यदि गर्भावस्था जारी रखने का निर्णय लिया जाता है, तो अगला कदम यह तय करना है कि भ्रूण के उपचार के लिए आक्रामक हस्तक्षेप किया जाए या नहीं।.

उस समय पर भी विचार किया जाना चाहिए जब गर्भावस्था जारी रखने की तुलना में समयपूर्व प्रसव भ्रूण के लिए कम जोखिम वाला हो। भ्रूण के एनीमिया के उपचार के लिए पैक्ड लाल रक्त कोशिकाओं का अंतर्गर्भाशयी इंट्रापेरिटोनियल आधान अब पसंदीदा उपचार के रूप में अंतःसंवहनी (नाभि शिरा) आधान से प्रतिस्थापित हो चुका है।.

भ्रूण की हृदय-लय संबंधी गड़बड़ियों के उपचार में कुछ न करना, दवाएँ देना और यदि भ्रूण पर्याप्त परिपक्व हो तो तुरंत प्रसव कराना शामिल रहा है। भ्रूण की पेसिंग किए जाने की भी रिपोर्ट है।.⁹

विभिन्न दवाओं का भी उपयोग किया गया है। एडेनोसिन सुप्रावेंट्रिकुलर अतालता में प्रभावी है, और हाइड्रॉप्स से संबंधित भ्रूण के हृदय अवरोध के मामलों में माँ को मौखिक रूप से डेक्सामेथासोन दिया गया है।.

दुर्दम्य आलिंद स्पंदन के उपचार के लिए एमियोडैरोन और डिगॉक्सिन के संयोजन का उपयोग किया गया है।.

हाइड्रॉप्स से जुड़ी विकृतियों—जैसे सिस्टिक एडेनोमेटॉइड विकृतियों और ब्रॉन्कियल सीक्वेस्ट्रेशन—को ठीक करने के लिए कभी-कभी सर्जरी की जाती है।.

पूर्वानुमान

हाइड्रॉप्स में जीवित रहने की संभावना अंतर्निहित बीमारी, हाइड्रॉप्स को ठीक करने के लिए उपलब्ध भ्रूण उपचारों और प्रसव के समय गर्भावधि पर निर्भर करती है।.¹⁰

पूर्व-प्रसव और प्रसवोत्तर रोग-पूर्वानुमान के विभिन्न संकेतकों का वर्णन किया गया है, जिनमें शामिल हैं:⁵

• HF का प्रसवपूर्व निदान।.

• प्रसव के समय गर्भावधि।.

• पहले और पाँचवें मिनट के अपगार स्कोर।.

• प्रसव कक्ष में इंट्यूबेशन और छाती पर दबाव।.

• सीरम एल्ब्यूमिन की कम सांद्रता।.

• एकाधिक सीरस गुहा में द्रव-संचय>

• प्लूरल इफ्यूजन।.

• थोरासेंटेसिस की आवश्यकता।.

सैकड़ों मामलों में स्वतः रोगमुक्ति की सूचना मिली है। इन मामलों के अंतर्निहित कारणों में हृदय की अतालता, जुड़वाँ बच्चों के बीच रक्ताधान सिंड्रोम, नूनन सिंड्रोम के साथ या उसके बिना सिस्टिक हाइग्रोमा शामिल हैं,¹¹ both parvovirus B19 and CMV infections and idiopathic ascites or pleural effusions.¹²

(महामारी विज्ञान)