Paraproteinaemia

पैराप्रोटीन

एक पैराप्रोटीन एक मोनोक्लोनल इम्युनोग्लोबुलिन या लाइट चेन होती है जो रक्त या मूत्र में मौजूद होती है; यह परिपक्व बी कोशिकाओं की क्लोनल जनसंख्या द्वारा उत्पन्न होती है, जो आमतौर पर प्लाज्मा कोशिकाएं होती हैं।.¹

पैराप्रोटीनमिया क्या है?

पैराप्रोटीनिमिया संबंधित बीमारियों के एक समूह का प्रतिनिधित्व करता है, जो आमतौर पर एकल क्लोन से इम्युनोग्लोबुलिन-उत्पादक कोशिकाओं के असंतुलित या अनुपातहीन प्रसार द्वारा विशेषता होती हैं। ये कोशिकाएं अक्सर संरचनात्मक रूप से समरूप इम्युनोग्लोबुलिन (एम-कंपोनेंट) और/या एक असामान्य इम्युनोग्लोबुलिन का स्राव करती हैं। प्लाज्मा सेल विकारों को एक स्पेक्ट्रम के रूप में माना जा सकता है, जो अनिर्धारित महत्व की मोनोक्लोनल गैमोथी (एमजीयूएस) से लेकर, लक्षणहीन, से लेकर लक्षणात्मक मायलोमा तक होती हैं।.¹

पैराप्रोटीनिमिया कितनी आम है? (महामारी विज्ञान)

50 वर्ष से अधिक आयु के लोगों में पैराप्रोटीन की घटना 3.2% है।.¹

पैराप्रोटीनिमिया के कारण (एटियोलॉजी)

• कलाकृतियाँ: हेपारिनयुक्त रक्त नमूना।.

• एमजीयूएस:^{2 3}

  • MGUS को पैराप्रोटीन के निम्न स्तर <30 g/L, अस्थि मज्जा प्लाज्मा कोशिकाओं <10% और मायलोमा से संबंधित अंग या ऊतक क्षति की अनुपस्थिति (मुख्यतः गुर्दे, कंकाल या अस्थि मज्जा की हानि) द्वारा परिभाषित किया जाता है।.

  • मरीज अक्सर बुजुर्ग होते हैं और अच्छे स्वास्थ्य में होते हैं।.

  • MGUS के लिए किसी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है और मायलोमा में प्रगति का कुल जोखिम प्रति वर्ष 1% है।.¹

  • फॉलो-अप को अनिश्चितकाल तक जारी रखना चाहिए क्योंकि मल्टीपल मायलोमा, एमाइलॉइडोसिस, मैक्रोग्लोबुलिनेमिया या संबंधित विकार हो सकते हैं।.

• नॉन-हॉजकिन लिंफोमा.

दुर्दम्य नवोप्लास्टिक स्थितियाँ:

• मल्टीपल मायलोमा. पिछले 15 वर्षों में मायलोमा के लिए प्रभावी उपचार विकसित किए गए हैं। मायलोमा अभी भी लाइलाज है, लेकिन समग्र जीवन प्रत्याशा और जीवन की गुणवत्ता में सुधार हुआ है। उपचारों में बोरटेज़ोमिब, थैलिडोमाइड और स्टेम सेल प्रत्यारोपण शामिल हैं।.⁴

• Lymphoproliferative diseases including क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया, नॉन-हॉजकिन लिंफोमा और वाल्डेनस्ट्रॉम्स मैक्रोग्लोबुलिनेमिया.

• प्लाज्मासाइटोमा (एक ट्यूमर जो असामान्य प्लाज्मा कोशिकाओं से बना होता है और जो मुलायम ऊतक या कंकाल के भीतर बढ़ता है)।.

• हेवी चेन रोग: 3 प्रकार होते हैं - गामा, अल्फा और म्यू हेवी चेन रोग।.⁵ The alpha variant is most common, occurring particularly in people from the Mediterranean and Middle East and often presenting with weakness, fatigue and fever.

• पीओईएमएस सिंड्रोम (polyneuropathy, ओrganomegaly, endocrinopathy, एम-protein, sकिन परिवर्तन)।.

• एमाइलॉइडोसिस.

• गैर-घातक प्रणालीगत रोग:¹

  • Autoimmune disease: रूमेटाइड आर्थराइटिस, स्क्लेरोडर्मा, हाशिमोटो की थायरॉयडाइटिस.

  • Cutaneous disease: pyoderma gangrenosum, नेक्रोबायोटिक ज़ैंथोग्रैनुलोमैटोसिस।.

  • Liver disease: hepatitis, सिरोसिस.

  • Infectious disease: तपेदिक, बैक्टीरियल एंडोकार्डाइटिस.

• विविध सिंड्रोम:

  • श्निट्ज़लर सिंड्रोम (पुरानी, गैर-खुजली वाली पित्ती जो बार-बार बुखार, हड्डियों में दर्द, जोड़ों में दर्द या गठिया, और एक मोनोक्लोनल IgM गमोपैथी से जुड़ी होती है)।.

पैराप्रोटीनिमिया के लक्षण (प्रस्तुति)

• पैराप्रोटीनिमिया बिना लक्षण के हो सकता है और आकस्मिक रूप से खोजा जा सकता है।.

• अक्सर बुखार, अस्वस्थता, और हड्डियों में दर्द के साथ अस्पष्ट प्रस्तुति होती है।.

• M-प्रोटीन के लिए स्क्रीनिंग के नैदानिक संकेत:^{1 6}

  • अस्वस्थता और थकान।.

  • हड्डी रोग (लगातार पीठ दर्द, ऑस्टियोपीनिया या लिटिक घाव)।.

  • गुर्दे की कार्यक्षमता में कमी।.

  • सामान्य वर्णक सामान्य आकार की रक्ताल्पता ± पैंसाइटोपेनिया।.

  • हाइपरकैल्सीमिया (भ्रम, मांसपेशियों की कमजोरी, कब्ज, प्यास, बहुमूत्रता)।.

  • बार-बार होने वाले बैक्टीरियल संक्रमण।.

  • हाइपरविस्कोसिटी (सिरदर्द, दृष्टि में गड़बड़ी, संज्ञानात्मक हानि, श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव, सांस लेने में कठिनाई)।.

  • नेफ्रोटिक सिंड्रोम, हृदय विफलता, अवशोषण की कमी।.

  • परिधीय न्यूरोपैथी, कार्पल टनल सिंड्रोम।.

  • आकस्मिक स्थायी उच्च एरिथ्रोसाइट अवसादन दर (ESR) या प्लाज्मा चिपचिपाहट (PV) या सीरम प्रोटीन या ग्लोबुलिन।.

पैराप्रोटीनिमिया का निदान (जांच)

सौम्य पैराप्रोटीनमिया को नवोप्लास्टिक अवस्थाओं से अलग करना अस्थि मज्जा रोग की अनुपस्थिति, सीरम पैराप्रोटीन की अपेक्षाकृत कम और स्थिर सांद्रता, मूत्र लाइट चेन उत्सर्जन की अनुपस्थिति और अन्य सीरम इम्युनोग्लोबुलिन के सामान्य स्तरों पर आधारित है। पैराप्रोटीन के लिए मूत्र और रक्त दोनों का परीक्षण करना महत्वपूर्ण है। 15% मायलोमा मामलों में निदान छूट जाएगा यदि केवल सीरम इलेक्ट्रोफोरेसिस किया गया और मूत्र का परीक्षण बेंस जोन्स प्रोटीन के लिए नहीं किया गया।.

• सीरम प्रोटीन इलेक्ट्रोफोरेसिस M-प्रोटीन दिखा रहा है: कुल प्रोटीन और प्रोटीन इलेक्ट्रोफोरेसिस पैराप्रोटीन मात्रात्मकता, पैराप्रोटीन टाइपिंग, इम्युनोग्लोबुलिन्स G, A, M; बीटा-2-माइक्रोग्लोबुलिन के साथ।.⁷

• एफबीसी, रक्त फिल्म, ईएसआर: अंतर्निहित कारण - जैसे, हाइपरकैल्सीमिया, उच्च कुल प्रोटीन, और मायलोमा वाले रोगियों में उच्च ईएसआर या पीवी।.

• मूत्र प्रोटीन: बेंस जोन्स प्रोटीन (आमतौर पर मल्टीपल मायलोमा, एमाइलॉइडोसिस या वाल्डेनस्ट्रॉम्स मैक्रोग्लोबुलिनेमिया का संकेत देते हैं)।.

• अस्थि मज्जा आकांक्षा और ट्रेफाइन बायोप्सी।.

पैराप्रोटीनिमिया का प्रबंधन

प्रबंधन अंतर्निहित कारण पर निर्भर करेगा।.

पूर्वानुमान

यह अंतर्निहित कारण पर निर्भर करेगा। 2020 में, मल्टीपल मायलोमा के लिए पांच साल की जीवित रहने की दर 52% थी।.⁶ Patients with MGUS have a 1% annual risk of progression to myeloma.⁸